8 мая 2009

Хромосомные болезни (Прогноз)

Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста.

Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в уходе и полностью нетрудоспособны (инвалиды I группы), или могут трудиться только в специальных мастерских или надомных условиях (инвалиды II группы).

Поскольку симптомы этих заболеваний появляются вскоре после рождения, задолго до начала трудовой деятельности, то причиной инвалидности следует считать заболевание с детства.

Больные с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского — Тернера, трисомия-Х, дополнительная Y-хромосома, болезнь Клайнфельтера, тетрасомия-Х и др.) имеют несколько более локальные и в целом менее выраженные нарушения функций и поэтому они сохраняют трудоспособность или могут работать при создании значительно облегченных условий труда. Им устанавливают инвалидность III группы.

Часть больных из-за резких вегетативно-эндокринных расстройств нетрудоспособна и им устанавливают II группу инвалидности.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…