8 мая 2009

Хромосомные болезни (Дифференциальный диагноз)

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте.

Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная патология (тип наследования доминантный и рецессивный).

Лечение хромосомных заболеваний в основном патогенетическое и симптоматическое. Его задача — стимуляция умственного и физического развития, купирование возбуждения и агрессивности, смягчение заторможенности и вялости, регуляция эндокринных нарушений.

При болезни Дауна применяют препараты щитовидной железы (тиреоидин) и гипофиза (префизон, соматотропин). Препараты в зависимости от возраста ребенка назначают в различных дозировках — тиреоидин от 0,006 до 0,05 г 1 — 2 раза в день, префизон по 0,5 — 2 мл подкожно 2 — 3 инъекции в неделю, соматотропин по 1-4 ЕД внутримышечно 1 — 2 раза в неделю. Лечение длительное — в детском возрасте непрерывное, у взрослых — поддерживающее, курсовое. Под влиянием терапии удается достичь некоторого улучшения интеллекта и физического развития, увеличения роста и т. д.

Больным с аномалиями половых хромосом в детском (дошколном) возрасте назначают общеукрепляющие препараты (аминалон, церебролизин, ноотропил) и анаболические стероиды (ретаболил), а по достижении пубертатного возраста — половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера показаны мужские половые гормоны [тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1 — 3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц]. Больным с синдромом Шерешевского — Тернера назначают женские половые гормоны (этинилэстрадиол, микрофоллин) по 0,00015 г (0,15 мг) и прегнин по 0,03 г (30 мг) в день, циклами продолжительностью 16 и 7 дней.

Это приводит к смягчению нервно-психических и вегетативно-гормональных расстройств (развитие мышц, увеличение оволосения и уменьшения гинекомастии у больных с синдромом Клайнфелтера, появление менструации и увеличение грудных желез при синдроме Шерешевского — Тернера и т. д.). Положительное влияние оказывает постоянное педагогическое воздействие — воспитание в зависимости от состояния интеллекта в обычном коллективе или детских садах для умственно отсталых детей, вспомогательной школе, лечебно-производственных мастерских и др.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Болезнь Дауна

Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…

Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…

Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза. Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при…