8 мая 2009

Хромосомные болезни (Дифференциальный диагноз)

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте.

Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная патология (тип наследования доминантный и рецессивный).

Лечение хромосомных заболеваний в основном патогенетическое и симптоматическое. Его задача — стимуляция умственного и физического развития, купирование возбуждения и агрессивности, смягчение заторможенности и вялости, регуляция эндокринных нарушений.

При болезни Дауна применяют препараты щитовидной железы (тиреоидин) и гипофиза (префизон, соматотропин). Препараты в зависимости от возраста ребенка назначают в различных дозировках — тиреоидин от 0,006 до 0,05 г 1 — 2 раза в день, префизон по 0,5 — 2 мл подкожно 2 — 3 инъекции в неделю, соматотропин по 1-4 ЕД внутримышечно 1 — 2 раза в неделю. Лечение длительное — в детском возрасте непрерывное, у взрослых — поддерживающее, курсовое. Под влиянием терапии удается достичь некоторого улучшения интеллекта и физического развития, увеличения роста и т. д.

Больным с аномалиями половых хромосом в детском (дошколном) возрасте назначают общеукрепляющие препараты (аминалон, церебролизин, ноотропил) и анаболические стероиды (ретаболил), а по достижении пубертатного возраста — половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера показаны мужские половые гормоны [тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1 — 3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц]. Больным с синдромом Шерешевского — Тернера назначают женские половые гормоны (этинилэстрадиол, микрофоллин) по 0,00015 г (0,15 мг) и прегнин по 0,03 г (30 мг) в день, циклами продолжительностью 16 и 7 дней.

Это приводит к смягчению нервно-психических и вегетативно-гормональных расстройств (развитие мышц, увеличение оволосения и уменьшения гинекомастии у больных с синдромом Клайнфелтера, появление менструации и увеличение грудных желез при синдроме Шерешевского — Тернера и т. д.). Положительное влияние оказывает постоянное педагогическое воздействие — воспитание в зависимости от состояния интеллекта в обычном коллективе или детских садах для умственно отсталых детей, вспомогательной школе, лечебно-производственных мастерских и др.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Клиническая картина)

Прогрессивная мышечная дистрофия. Атрофия проксимальных к оттопыриванию лопаток отделов рук и ног: Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся — «утиная» — походка), («крыловидны лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»)….

Лечение зависит от формы заболевания. Гипокалиемический приступ купируют хлоридом калия (в виде 10% раствора по 1 — 2 столовой ложке через 2 — 3 ч или по 25 мл 4% раствора внутривенно капельно после разведения водой до 300 мл) или панангином [по 1 — 2 драже через 2 — 3 ч или внутривенно капельно по…

Поскольку больные должны лечиться длительно, целесообразна периодическая смена препаратов или их сочетанный прием (последнее позволяет уменьшить дозу каждого); необходимо делать перерывы в лечении. Полезно раз в 1 — 2 года проделать курс лечения в стационаре (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия и др.). Больные должны сохранять двигательную активность — гулять, помогать по хозяйству, заниматься лечебной гимнастикой. Малая…

Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…