8 мая 2009

Синдром Шерешевского — Тернера

Женщина с синдромом Тернера

Женщина с синдромом ТернераСиндром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой.

Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные девочки имеют небольшую массу тела и размеры, рост взрослых — 130 — 140 см). Короткая шея и кожные складки от затылка к надплечьям придают больным «вид сфинкса». В пубертатном возрасте отчетливо выявляется резкий половой инфантилизм — гениталии, яичники и грудные железы недоразвиты. Менструации отсутствуют.

Выделение эстрогенов по сравнению с нормой снижено в 10 — 12 раз. Больные не способны к деторождению. Около 10% женского бесплодия имеют в основе синдром Шерешевского — Тернера.

Характерны также органические изменения в виде птоза, катаракты, миопии, остеопороза, врожденных вывихов. Интеллект большинства больных близок к норме, в части случаев имеется небольшая умственная отсталость.

Как и при других хронических заболеваниях, имеются изменения дерматоглифики — кожного рисунка ладоней и стоп (сгибательные складки ладоней, расположение трирадиуса и др.).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…

Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….

Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…

Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…

Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…