Синдром Шерешевского — Тернера
Женщина с синдромом Тернера
Синдром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой.
Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные девочки имеют небольшую массу тела и размеры, рост взрослых — 130 — 140 см). Короткая шея и кожные складки от затылка к надплечьям придают больным «вид сфинкса». В пубертатном возрасте отчетливо выявляется резкий половой инфантилизм — гениталии, яичники и грудные железы недоразвиты. Менструации отсутствуют.
Выделение эстрогенов по сравнению с нормой снижено в 10 — 12 раз. Больные не способны к деторождению. Около 10% женского бесплодия имеют в основе синдром Шерешевского — Тернера.
Характерны также органические изменения в виде птоза, катаракты, миопии, остеопороза, врожденных вывихов. Интеллект большинства больных близок к норме, в части случаев имеется небольшая умственная отсталость.
Как и при других хронических заболеваниях, имеются изменения дерматоглифики — кожного рисунка ладоней и стоп (сгибательные складки ладоней, расположение трирадиуса и др.).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….
Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…
Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
