Дрожательный паралич (Диагностика)
Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина).
Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни.
Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т. д.).
Атеросклеротический (сосудистый) генез поражения подтверждается пожилым возрастом, наличием церебрального атеросклероза или артериальной гипертензии, а также кризов и инсультов в анамнезе, сочетанием экстрапирамидных симптомов с пирамидными (повышение рефлексов, патологические рефлексы и др.).
Особую форму сосудистого паркинсонизма представляет так называемая атеросклеротическая мышечная ригидность (описана Ферстером в 1909 г.). Повышение мышечного тонуса у таких больных постепенно нарастает и переходит в «окоченение» и контрактуры мышц: руки и ноги согнуты, пальцы сжаты в кулаки, затруднено открывание рта, высовывание языка.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии комплексное, повторными курсами. Обычно назначают 2 — 3 курса каждый год, длящихся 1 ½ — 2 мес. Применяют витамины В1, В6, В12, С, Е, а также АТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, ретаболил. Положительный (хотя и кратковременный) эффект дают антихолинэстеразные препараты — прозерин, местинон, галантамин. Рекомендуются, кроме того, физиотерапия (гальванический воротник по Щербаку…
Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез: Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и…
Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
