Хромосомные болезни
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую, реципрокная транслокация — обмен сегментами между хромосомами и др.). Фенотипически дупликации не так неблагоприятны, как делеции и некоторые варианты транслокаций.
В клинической практике чаще встречаются больные с количественным нарушением кариотипа. Нерасхождение пары хромосом при редукционном делении половых клеток в оогенезе или сперматогенезе приводит к тому, что появляются гаметы, в которых одна хромосома отсутствует или имеется одна лишняя хромосома, т. е. с гаплоидным набором из 22 или 24 хромосом вместо 23.
В случае оплодотворения такой гаметы образуется зигота с аномальным набором хромосом, что пагубно сказывается на дальнейшем развитии плода, приводя в конечном итоге к тяжелым физическим, половым и психическим нарушениям. Хотя теоретическая вероятность хромосомных аномалий в гаметогенезе одинакова для женщин и мужчин, в рождении детей с хромосомными заболеваниями более значима патология яйцеклетки вследствие меньшей подвижности аномального спермия и высокой селекции мужских гамет по пути к оплодотворению.
В большинстве случаев нерасхождение хромосом происходит в мейозе у людей с нормальным кариотипом (первичное нерасхождение). Вместе с тем при отдельных хромосомных заболеваниях — болезни Дауна, трисомии-Х, полисомии-Y и некоторых других — возможно деторождение и передача аномального кариотипа потомству, вследствие чего в мейозе неизбежно образуются гаметы с 24 хромосомами вместо 23 (вторичное нерасхождение).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…
Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…
Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…
