8 мая 2009

Хромосомные болезни

Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую, реципрокная транслокация — обмен сегментами между хромосомами и др.). Фенотипически дупликации не так неблагоприятны, как делеции и некоторые варианты транслокаций.

В клинической практике чаще встречаются больные с количественным нарушением кариотипа. Нерасхождение пары хромосом при редукционном делении половых клеток в оогенезе или сперматогенезе приводит к тому, что появляются гаметы, в которых одна хромосома отсутствует или имеется одна лишняя хромосома, т. е. с гаплоидным набором из 22 или 24 хромосом вместо 23.

В случае оплодотворения такой гаметы образуется зигота с аномальным набором хромосом, что пагубно сказывается на дальнейшем развитии плода, приводя в конечном итоге к тяжелым физическим, половым и психическим нарушениям. Хотя теоретическая вероятность хромосомных аномалий в гаметогенезе одинакова для женщин и мужчин, в рождении детей с хромосомными заболеваниями более значима патология яйцеклетки вследствие меньшей подвижности аномального спермия и высокой селекции мужских гамет по пути к оплодотворению. 

В большинстве случаев нерасхождение хромосом происходит в мейозе у людей с нормальным кариотипом (первичное нерасхождение). Вместе с тем при отдельных хромосомных заболеваниях — болезни Дауна, трисомии-Х, полисомии-Y и некоторых других — возможно деторождение и передача аномального кариотипа потомству, вследствие чего в мейозе неизбежно образуются гаметы с 24 хромосомами вместо 23 (вторичное нерасхождение).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Болезнь Дауна

Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…

Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением: мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);…

Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью. Пароксизм…

Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни. Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т….

Семейная спастическая параплегия (diplegia spastica famieialis, семейный спастический паралич Штрюмпеля) — хронически прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Возможен как доминантный (иногда прослеживается заболевание 4 — 6 поколений одной семьи — на протяжении около 100 лет), так и рецессивный типы наследования. В последних случаях болезнь протекает более тяжело. Отмечаются большие колебания возраста…