8 мая 2009

Хромосомные болезни

Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую, реципрокная транслокация — обмен сегментами между хромосомами и др.). Фенотипически дупликации не так неблагоприятны, как делеции и некоторые варианты транслокаций.

В клинической практике чаще встречаются больные с количественным нарушением кариотипа. Нерасхождение пары хромосом при редукционном делении половых клеток в оогенезе или сперматогенезе приводит к тому, что появляются гаметы, в которых одна хромосома отсутствует или имеется одна лишняя хромосома, т. е. с гаплоидным набором из 22 или 24 хромосом вместо 23.

В случае оплодотворения такой гаметы образуется зигота с аномальным набором хромосом, что пагубно сказывается на дальнейшем развитии плода, приводя в конечном итоге к тяжелым физическим, половым и психическим нарушениям. Хотя теоретическая вероятность хромосомных аномалий в гаметогенезе одинакова для женщин и мужчин, в рождении детей с хромосомными заболеваниями более значима патология яйцеклетки вследствие меньшей подвижности аномального спермия и высокой селекции мужских гамет по пути к оплодотворению. 

В большинстве случаев нерасхождение хромосом происходит в мейозе у людей с нормальным кариотипом (первичное нерасхождение). Вместе с тем при отдельных хромосомных заболеваниях — болезни Дауна, трисомии-Х, полисомии-Y и некоторых других — возможно деторождение и передача аномального кариотипа потомству, вследствие чего в мейозе неизбежно образуются гаметы с 24 хромосомами вместо 23 (вторичное нерасхождение).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью…

Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…

Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…

Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…