8 мая 2009

Гиперкалиемическая форма миоплегии (Семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа)

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в сыворотке крови.

Диагноз миоплегии при наличии типичных пароксизмов и семейного анамнеза больших трудностей не представляет. Тяжелый приступ может походить на острую спинальную патологию, прежде всего на восходящий паралич Ландри. Нормальная температура тела, сохранность чувствительности, пароксизмальный характер нарушений и, наконец исследования электролитов сыворотки крови позволяют уточнить диагноз.

Миоплегический синдром наблюдается при тиреотоксикозе (синдром развивается чаще у мужчин, имеются клинические признаки и основного заболевания), синдроме Конна (протекает на фоне симптомов гиперальдостеронизма — повышения артериального давления, болей в мышцах, увеличенного диуреза, высокого уровня экскреции альдостерона, небольшая мышечная слабость сохраняется и вне приступов), поражении гипоталамуса, почечных и желудочно-кишечных заболеваниях. Все они сопровождаются снижением уровня калия в сыворотке крови. Развитие гиперкалиемических приступов иногда наблюдается при адиссонизме.

При указанных заболеваниях патогенетически обоснованная терапия (мерказолил и другие тиреостатики, альдактон, ДОКСА и т. д.) приводит к исчезновению или смягчению миоплегического синдрома.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Половой хроматин

Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…

Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…