8 мая 2009

Гиперкалиемическая форма миоплегии (Семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа)

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в сыворотке крови.

Диагноз миоплегии при наличии типичных пароксизмов и семейного анамнеза больших трудностей не представляет. Тяжелый приступ может походить на острую спинальную патологию, прежде всего на восходящий паралич Ландри. Нормальная температура тела, сохранность чувствительности, пароксизмальный характер нарушений и, наконец исследования электролитов сыворотки крови позволяют уточнить диагноз.

Миоплегический синдром наблюдается при тиреотоксикозе (синдром развивается чаще у мужчин, имеются клинические признаки и основного заболевания), синдроме Конна (протекает на фоне симптомов гиперальдостеронизма — повышения артериального давления, болей в мышцах, увеличенного диуреза, высокого уровня экскреции альдостерона, небольшая мышечная слабость сохраняется и вне приступов), поражении гипоталамуса, почечных и желудочно-кишечных заболеваниях. Все они сопровождаются снижением уровня калия в сыворотке крови. Развитие гиперкалиемических приступов иногда наблюдается при адиссонизме.

При указанных заболеваниях патогенетически обоснованная терапия (мерказолил и другие тиреостатики, альдактон, ДОКСА и т. д.) приводит к исчезновению или смягчению миоплегического синдрома.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…

Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…

Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…

Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…

Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…