Гиперкалиемическая форма миоплегии (Семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа)
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в сыворотке крови.
Диагноз миоплегии при наличии типичных пароксизмов и семейного анамнеза больших трудностей не представляет. Тяжелый приступ может походить на острую спинальную патологию, прежде всего на восходящий паралич Ландри. Нормальная температура тела, сохранность чувствительности, пароксизмальный характер нарушений и, наконец исследования электролитов сыворотки крови позволяют уточнить диагноз.
Миоплегический синдром наблюдается при тиреотоксикозе (синдром развивается чаще у мужчин, имеются клинические признаки и основного заболевания), синдроме Конна (протекает на фоне симптомов гиперальдостеронизма — повышения артериального давления, болей в мышцах, увеличенного диуреза, высокого уровня экскреции альдостерона, небольшая мышечная слабость сохраняется и вне приступов), поражении гипоталамуса, почечных и желудочно-кишечных заболеваниях. Все они сопровождаются снижением уровня калия в сыворотке крови. Развитие гиперкалиемических приступов иногда наблюдается при адиссонизме.
При указанных заболеваниях патогенетически обоснованная терапия (мерказолил и другие тиреостатики, альдактон, ДОКСА и т. д.) приводит к исчезновению или смягчению миоплегического синдрома.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…
Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…
Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
