8 мая 2009

Браки больных рецессивными заболеваниями

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым.

Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых населенных пунктов и обусловленные этим браки между дальними родственниками. В случаях инцеста чаще рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями (семейная атаксия Фридрейха, торсионная дистония и др.), так как родственники могут быть гетерозиготными носителями одного и того же рецессивного патологического гена, полученного им от общего предка. Вероятность такой ситуации определяется степенью родства супругов. При браках между сибсами она равна 1А, между дядей и племянницей — ¼ , между двоюродными сибсами — 1/8 и т. д. Поэтому в практике медико-генетического консультирования важна диагностика практически бессимптомного гетерозиготного носительства рецессивного патологического гена, для чего используют клинические, биохимические и электрофизиологические методы обследования.

Так, у внешне здоровых родственников пробанда, страдающего семейной атаксией, выявляются «малые» признаки заболевания — нистагмоид, снижение мышечного тонуса, неустойчивость в позе Ромберга. Определенные биохимические изменения — небольшое снижение экскреции адреналина и норадреналина имеют место у фенотипически нормальных родственников больного дрожательным параличом. Повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови (свыше 5 ME) является признаком носительства патологического гена при Х-сцепленной миопатии (форма Дюшенна). Небольшие тонусные нарушения на ЭМГ отмечаются у неимеющих патологических симптомов родственников больных спастической параплегией и т. д.

Должна учитываться не только вероятность развития заболевания у будущего ребенка, но и многие другие факторы — особенность течения болезни в семье, в частности, ее тяжесть и время появления первых симптомов, продолжительность жизни больных и т. д. В целом консультация является рекомендацией, дающей основание самим супругам принять наиболее правильное решение. Следует предупредить, что разного рода экзогенные факторы — инфекции, интоксикации, травмы, особенно в раннем детстве, могут оказывать неблагоприятное влияние на пенетрантность и экспрессивность патологического гена и все течение болезни.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…

Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…