Браки больных рецессивными заболеваниями
Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым.
Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых населенных пунктов и обусловленные этим браки между дальними родственниками. В случаях инцеста чаще рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями (семейная атаксия Фридрейха, торсионная дистония и др.), так как родственники могут быть гетерозиготными носителями одного и того же рецессивного патологического гена, полученного им от общего предка. Вероятность такой ситуации определяется степенью родства супругов. При браках между сибсами она равна 1А, между дядей и племянницей — ¼ , между двоюродными сибсами — 1/8 и т. д. Поэтому в практике медико-генетического консультирования важна диагностика практически бессимптомного гетерозиготного носительства рецессивного патологического гена, для чего используют клинические, биохимические и электрофизиологические методы обследования.
Так, у внешне здоровых родственников пробанда, страдающего семейной атаксией, выявляются «малые» признаки заболевания — нистагмоид, снижение мышечного тонуса, неустойчивость в позе Ромберга. Определенные биохимические изменения — небольшое снижение экскреции адреналина и норадреналина имеют место у фенотипически нормальных родственников больного дрожательным параличом. Повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови (свыше 5 ME) является признаком носительства патологического гена при Х-сцепленной миопатии (форма Дюшенна). Небольшие тонусные нарушения на ЭМГ отмечаются у неимеющих патологических симптомов родственников больных спастической параплегией и т. д.
Должна учитываться не только вероятность развития заболевания у будущего ребенка, но и многие другие факторы — особенность течения болезни в семье, в частности, ее тяжесть и время появления первых симптомов, продолжительность жизни больных и т. д. В целом консультация является рекомендацией, дающей основание самим супругам принять наиболее правильное решение. Следует предупредить, что разного рода экзогенные факторы — инфекции, интоксикации, травмы, особенно в раннем детстве, могут оказывать неблагоприятное влияние на пенетрантность и экспрессивность патологического гена и все течение болезни.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…
Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
