Браки больных рецессивными заболеваниями
Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым.
Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых населенных пунктов и обусловленные этим браки между дальними родственниками. В случаях инцеста чаще рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями (семейная атаксия Фридрейха, торсионная дистония и др.), так как родственники могут быть гетерозиготными носителями одного и того же рецессивного патологического гена, полученного им от общего предка. Вероятность такой ситуации определяется степенью родства супругов. При браках между сибсами она равна 1А, между дядей и племянницей — ¼ , между двоюродными сибсами — 1/8 и т. д. Поэтому в практике медико-генетического консультирования важна диагностика практически бессимптомного гетерозиготного носительства рецессивного патологического гена, для чего используют клинические, биохимические и электрофизиологические методы обследования.
Так, у внешне здоровых родственников пробанда, страдающего семейной атаксией, выявляются «малые» признаки заболевания — нистагмоид, снижение мышечного тонуса, неустойчивость в позе Ромберга. Определенные биохимические изменения — небольшое снижение экскреции адреналина и норадреналина имеют место у фенотипически нормальных родственников больного дрожательным параличом. Повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови (свыше 5 ME) является признаком носительства патологического гена при Х-сцепленной миопатии (форма Дюшенна). Небольшие тонусные нарушения на ЭМГ отмечаются у неимеющих патологических симптомов родственников больных спастической параплегией и т. д.
Должна учитываться не только вероятность развития заболевания у будущего ребенка, но и многие другие факторы — особенность течения болезни в семье, в частности, ее тяжесть и время появления первых симптомов, продолжительность жизни больных и т. д. В целом консультация является рекомендацией, дающей основание самим супругам принять наиболее правильное решение. Следует предупредить, что разного рода экзогенные факторы — инфекции, интоксикации, травмы, особенно в раннем детстве, могут оказывать неблагоприятное влияние на пенетрантность и экспрессивность патологического гена и все течение болезни.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….
Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…
Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
