8 мая 2009

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Диагностика)

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало заболевания в детском или юношеском возрасте, проксимальный тип распределения атрофии, данные биохимических исследований.

Как следствие дистрофического процесса в мышцах часто обнаруживается креатинурия (в норме креатин содержится в моче только у детей) и уменьшение количества выведенного с мочой креатинина. Повышена активность ряда ферментов — креатинфосфокиназы, аминотрансфераз и альдолазы. В крови и мышцах увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислот, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови.

Эти показатели рассматриваются как весьма характерные биохимические особенности, свойственные всем формам миопатии. Имеются сведения об их известной специфичности при разных формах заболевания. Так, для миопатии Дюшенна особенно типичен высокий уровень ферментов сыворотки крови, в первую очередь креатинфосфокиназы.

По изменению этих показателей, довольно точно отражающих степень нарушения обмена в мышцах, можно получить дополнительное представление не только о характере и форме заболевания, но и о его прогнозе. Важны также данные электромиографического исследования — констатируется снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…

Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…

Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…

Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…

Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…