Прогрессирующая мышечная дистрофия (Диагностика)
Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало заболевания в детском или юношеском возрасте, проксимальный тип распределения атрофии, данные биохимических исследований.
Как следствие дистрофического процесса в мышцах часто обнаруживается креатинурия (в норме креатин содержится в моче только у детей) и уменьшение количества выведенного с мочой креатинина. Повышена активность ряда ферментов — креатинфосфокиназы, аминотрансфераз и альдолазы. В крови и мышцах увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислот, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови.
Эти показатели рассматриваются как весьма характерные биохимические особенности, свойственные всем формам миопатии. Имеются сведения об их известной специфичности при разных формах заболевания. Так, для миопатии Дюшенна особенно типичен высокий уровень ферментов сыворотки крови, в первую очередь креатинфосфокиназы.
По изменению этих показателей, довольно точно отражающих степень нарушения обмена в мышцах, можно получить дополнительное представление не только о характере и форме заболевания, но и о его прогнозе. Важны также данные электромиографического исследования — констатируется снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью…
Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…
Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
