8 мая 2009

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Локальные варианты миопатии)

Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования.

Довольно часто встречаются миопатические синдромы — фенокопии наследственного заболевания. Выраженные атрофии и слабость мышц могут быть при диэнцефальных синдромах, тиреотоксикозе, гиперкортицизме (болезни Иценко — Кушинга), климаксе (миопатия Невина), дерматомиозите и полиомиозите, первичном амилоидозе, саркоидозе, злокачественных опухолях, длительном применении кортикостероидов (стероидная миопатия), неврогенных (вторичных) амиотрофиях.

Основные отличия их от миопатии: развитие атрофии на фоне какого-либо заболевания, умеренная выраженность и одинаковая распространенность атрофии, иногда наличие сопутствующих невритических изменений.

При неврогенных амиотрофиях должны быть признаки поражения передних рогов или двигательных нервов (фибриллярные подергивания, реакция перерождения). Офтальмоплегическую миопатию отличают от глазной формы миастении стабильность симптомов в течение дня и отрицательная прозериновая проба. В трудных случаях помогает тщательное ЭМГ-исследование мышц с применением ритмической стимуляции, а иногда и биопсия мышц.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов



Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…

Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…

Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…