Прогрессирующая мышечная дистрофия (Локальные варианты миопатии)
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования.
Довольно часто встречаются миопатические синдромы — фенокопии наследственного заболевания. Выраженные атрофии и слабость мышц могут быть при диэнцефальных синдромах, тиреотоксикозе, гиперкортицизме (болезни Иценко — Кушинга), климаксе (миопатия Невина), дерматомиозите и полиомиозите, первичном амилоидозе, саркоидозе, злокачественных опухолях, длительном применении кортикостероидов (стероидная миопатия), неврогенных (вторичных) амиотрофиях.
Основные отличия их от миопатии: развитие атрофии на фоне какого-либо заболевания, умеренная выраженность и одинаковая распространенность атрофии, иногда наличие сопутствующих невритических изменений.
При неврогенных амиотрофиях должны быть признаки поражения передних рогов или двигательных нервов (фибриллярные подергивания, реакция перерождения). Офтальмоплегическую миопатию отличают от глазной формы миастении стабильность симптомов в течение дня и отрицательная прозериновая проба. В трудных случаях помогает тщательное ЭМГ-исследование мышц с применением ритмической стимуляции, а иногда и биопсия мышц.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…
Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…
Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…
Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…
