Прогрессирующая мышечная дистрофия (Локальные варианты миопатии)
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования.
Довольно часто встречаются миопатические синдромы — фенокопии наследственного заболевания. Выраженные атрофии и слабость мышц могут быть при диэнцефальных синдромах, тиреотоксикозе, гиперкортицизме (болезни Иценко — Кушинга), климаксе (миопатия Невина), дерматомиозите и полиомиозите, первичном амилоидозе, саркоидозе, злокачественных опухолях, длительном применении кортикостероидов (стероидная миопатия), неврогенных (вторичных) амиотрофиях.
Основные отличия их от миопатии: развитие атрофии на фоне какого-либо заболевания, умеренная выраженность и одинаковая распространенность атрофии, иногда наличие сопутствующих невритических изменений.
При неврогенных амиотрофиях должны быть признаки поражения передних рогов или двигательных нервов (фибриллярные подергивания, реакция перерождения). Офтальмоплегическую миопатию отличают от глазной формы миастении стабильность симптомов в течение дня и отрицательная прозериновая проба. В трудных случаях помогает тщательное ЭМГ-исследование мышц с применением ритмической стимуляции, а иногда и биопсия мышц.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…
Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…
Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
