Наследственность
Наследственность — способность передачи из поколения в поколение биологических особенностей каждого вида методом кодирования, через специальные микроструктуры — хромосомы и гены, находящиеся в ядре половой клетки. Хромосома — сложный, нитевидный самовоспроизводящийся элемент ядра клетки. В хромосоме в линейном порядке расположены активные участки — локусы или гены.
Ген-участок цепи ДНК, содержащий инструкцию для построения определенного вида белка. К наследственным заболеваниям относят те формы, в развитии которых вполне определенную причинную роль играют изменения наследственного вещества — хромосомные аномалии или мутантные (от латинского mutatio — перемена) гены.
В соответствии с этим все наследственные заболевания нервной системы разделяют на хромосомные (болезнь Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского — Тернера и др.) и геномные (прогрессивная мышечная дистрофия, семейные атаксии, дрожательный паралич, миотония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия, спастическая параплегия и др.).
Отягощенность наследственными болезнями в различных странах варьирует незначительно (4 — 6% новорожденных), на долю хромосомных приходится около 1%, геномных — 3 — 5%. Из хромосомных заболеваний чаще всего встречается болезнь Дауна (0,25% новорожденных), из геномных — миопатия и болезнь Паркинсона (до 50% всех геномных заболеваний нервной системы). Наследственные болезни нервной системы составляют в настоящее время 1 — 2% всей неврологической заболеваемости.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме): Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом). Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как…
Все геномные наследственные болезни нервной системы делятся на формы, протекающие с преимущественным поражением: мышечной системы (миопатия, миотония, миоплегия). В основе клиники этой группы заболеваний лежит мышечная патология (слабость, атрофия, гипертрофия, тонические спазмы, затруднения при сокращении и расслаблении), обусловленная генетическим дефектом в обеспечении сократительной и трофической функций мышц (избыток или недостаток тех или иных ферментов, электролитов);…
Больной Ж., 28 лет, геодезист, поступил с жалобами на пароксизмы слабости. Четыре года назад впервые на улице почувствовал слабость в ногах и упал. Минут 10 — 15 не мог двигаться. Затем сила восстановилась, и больной смог самостоятельно продолжать путь. В последующем подобные приступы повторялись 2 — 3 раза в год, преимущественно весной и осенью. Пароксизм…
Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни. Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т….
Семейная спастическая параплегия (diplegia spastica famieialis, семейный спастический паралич Штрюмпеля) — хронически прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Возможен как доминантный (иногда прослеживается заболевание 4 — 6 поколений одной семьи — на протяжении около 100 лет), так и рецессивный типы наследования. В последних случаях болезнь протекает более тяжело. Отмечаются большие колебания возраста…
