7 мая 2009

Наследственность

Наследственность — способность передачи из поколения в поколение биологических особенностей каждого вида методом кодирования, через специальные микроструктуры — хромосомы и гены, находящиеся в ядре половой клетки. Хромосома — сложный, нитевидный самовоспроизводящийся элемент ядра клетки. В хромосоме в линейном порядке расположены активные участки — локусы или гены.

Ген-участок цепи ДНК, содержащий инструкцию для построения определенного вида белка. К наследственным заболеваниям относят те формы, в развитии которых вполне определенную причинную роль играют изменения наследственного вещества — хромосомные аномалии или мутантные (от латинского mutatio — перемена) гены.

В соответствии с этим все наследственные заболевания нервной системы разделяют на хромосомные (болезнь Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского — Тернера и др.) и геномные (прогрессивная мышечная дистрофия, семейные атаксии, дрожательный паралич, миотония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия, спастическая параплегия и др.).

Отягощенность наследственными болезнями в различных странах варьирует незначительно (4 — 6% новорожденных), на долю хромосомных приходится около 1%, геномных — 3 — 5%. Из хромосомных заболеваний чаще всего встречается болезнь Дауна (0,25% новорожденных), из геномных — миопатия и болезнь Паркинсона (до 50% всех геномных заболеваний нервной системы). Наследственные болезни нервной системы составляют в настоящее время 1 — 2% всей неврологической заболеваемости.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов



Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…

Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…

Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…

Клиническая картина. Основной симптом болезни — постепенное развитие нижнего спастического парапареза с повышением мышечного тонуса, гиперрефлексией, клонусами стоп и коленных чашечек, патологическими рефлексами сгибательного (Россолимо, Бехтерева I, II, Жуковского) и разгибательного (Бабинского, Шеффера, Гордона, Оппенгейма) типов, но без чувствительных и тазовых нарушений. Спастичность преобладает над явлениями пареза. Заболевание развивается постепенно, вначале появляются утомляемость ног при…