Наследственная хорея
Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез:
Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции.
Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и даже в 12 поколениях (зарегистрированы сотни больных). Первые симптомы наследственной хореи появляются в зрелом возрасте (около 35 — 40 лет).
Патоморфологическая картина: масса мозга уменьшена, особенно атрофичны базальные ядра; желудочки расширены. Наблюдаются дегенеративные изменения с гибелью клеток в хвостатом ядре, скорлупе, в меньшей степени в коре полушарий большого мозга. Биохимические данные позволяют считать, что одним из звеньев патогенеза болезни является нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами.
Вследствие дегенерации холинергических интернейронов имеет место снижение содержания ацетилхолина, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….
Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…
Характерный биохимический признак болезни — снижение экскреции ДОФА и катехоламинов (дофамина, адреналина, норадреналина). Чаще наблюдается ригидно-дрожательная, реже — дрожательно-ригидная и акинетическая формы болезни. Вследствие наличия специфических клинических симптомов диагностика синдрома паркинсонизма затруднений не вызывает, но часто бывает сложным установление его этиологии (болезнь Паркинсона или паркинсонизм в связи с церебральным атеросклерозом, энцефалитом, опухолью мозга и т….
Семейная спастическая параплегия (diplegia spastica famieialis, семейный спастический паралич Штрюмпеля) — хронически прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Возможен как доминантный (иногда прослеживается заболевание 4 — 6 поколений одной семьи — на протяжении около 100 лет), так и рецессивный типы наследования. В последних случаях болезнь протекает более тяжело. Отмечаются большие колебания возраста…
