8 мая 2009

Миоплегия пароксизмальная (Клиническая картина)

Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных).

В наибольшей мере, как и при миотонии, вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи, изредка — глотки, гортани, нижней челюсти. Голос делается слабым. Снижаются мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. Сознание сохраняется. В тяжелых случаях из-за паралича межреберной мускулатуры нарушается дыхание, вследствие чего может наступить летальный исход.

Продолжительность приступа от получаса до нескольких часов или даже 2 — 3 сут. Частота приступов очень вариабельна: от 1 — 2 в год и реже до ежедневных. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства — жажда, повышенная температура, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота.

У одних больных наблюдаются тяжелые миоплегические пароксизмы, у других — они протекают в основном абортивно (в виде ощущения слабости в ногах при вставании утром с постели) и значительно более редко встречаются развернутые приступы. Двигательная активность (ходьба, гимнастические упражнения) при появлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение.

Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и сахара. Исследование электровозбудимости выявляет полное отсутствие ответа на оба вида тока — так называемую трупную реакцию, на ЭМГ — биоэлектрическое молчание. Выход из пароксизма постепенный. Слабость в конечностях и явления астенизации могут сохраняться в течение нескольких дней.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…

Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…

Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…