Миоплегия пароксизмальная (Клиническая картина)
Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных).
В наибольшей мере, как и при миотонии, вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи, изредка — глотки, гортани, нижней челюсти. Голос делается слабым. Снижаются мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. Сознание сохраняется. В тяжелых случаях из-за паралича межреберной мускулатуры нарушается дыхание, вследствие чего может наступить летальный исход.
Продолжительность приступа от получаса до нескольких часов или даже 2 — 3 сут. Частота приступов очень вариабельна: от 1 — 2 в год и реже до ежедневных. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства — жажда, повышенная температура, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота.
У одних больных наблюдаются тяжелые миоплегические пароксизмы, у других — они протекают в основном абортивно (в виде ощущения слабости в ногах при вставании утром с постели) и значительно более редко встречаются развернутые приступы. Двигательная активность (ходьба, гимнастические упражнения) при появлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение.
Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и сахара. Исследование электровозбудимости выявляет полное отсутствие ответа на оба вида тока — так называемую трупную реакцию, на ЭМГ — биоэлектрическое молчание. Выход из пароксизма постепенный. Слабость в конечностях и явления астенизации могут сохраняться в течение нескольких дней.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…
Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…
Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…
