8 мая 2009

Атаксия наследственная (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха.

При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина в крови и понижение их экскреции с мочой.

Следует учитывать вариабельность клинических проявлений атаксии. Встречаются рудиментарные варианты болезни и переходные формы с симптомами, характерными для невральной амиотрофии или семейной спастической параплегии. Вопрос об отнесении каждого такого случая к той или другой форме решается по совокупности клинических данных. Семейные атаксии чаще всего приходится дифференцировать от нейросифилиса и рассеянного склероза.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее — витамины Вь В6, В12, аминалон, церебролизин, АТФ, антихолинэ-стеразные средства (прозерин, галантамин, оксазил). Терапия этими препаратами проводится повторными курсами по 1 ½ — 2 мес с 3-4-месячным перерывом. Необходимы занятия лечебной гимнастикой по специальной программе, направленной на уменьшение координаторных нарушений.

Прогноз. Симптомы заболевания медленно прогрессируют. Систематическое лечение несколько замедляет их нарастание.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:





Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…

Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…

Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…

Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…