8 мая 2009

Атаксия наследственная (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха.

При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина в крови и понижение их экскреции с мочой.

Следует учитывать вариабельность клинических проявлений атаксии. Встречаются рудиментарные варианты болезни и переходные формы с симптомами, характерными для невральной амиотрофии или семейной спастической параплегии. Вопрос об отнесении каждого такого случая к той или другой форме решается по совокупности клинических данных. Семейные атаксии чаще всего приходится дифференцировать от нейросифилиса и рассеянного склероза.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее — витамины Вь В6, В12, аминалон, церебролизин, АТФ, антихолинэ-стеразные средства (прозерин, галантамин, оксазил). Терапия этими препаратами проводится повторными курсами по 1 ½ — 2 мес с 3-4-месячным перерывом. Необходимы занятия лечебной гимнастикой по специальной программе, направленной на уменьшение координаторных нарушений.

Прогноз. Симптомы заболевания медленно прогрессируют. Систематическое лечение несколько замедляет их нарастание.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…