Гепатоцеребральная дистрофия (Дрожательно-ригидная форма)
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии.
Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов над тонусными расстройствами, отсутствие четких клинических признаков поражения печени, относительно доброкачественное течение.
Экстрапирамидно-корковую форму характеризует наличие симптомов вовлечения коры большого мозга: раннее снижение интеллекта, патологические рефлексы, анизорефлексии, пирамидные моно- или гемипарезы, афазия, эпилептические припадки общего или джексоновского типа.
Диагностика гепатоцеребральной дистрофии при наличии сочетанного поражения экстрапирамидной системы и печени, кольца Кайзера — Флейшера, геморрагических явлений и характерных биохимических признаков (гиперкупрурии, гипокупремии и др.) возможна на раннем этапе болезни. В атипичных случаях особенно важны данные осмотра ближайших родственников для выявления скрытого гетерозиготного носительства патологического гена: у родителей и у многих внешне здоровых сестер и братьев обнаруживается легкий тремор в конечностях, боли в правом подреберье при пальпации, увеличение выделения меди с мочой, снижение уровня церулоплазмина в крови и т. п.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Женщина с синдромом ТернераСиндром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные…
Прогрессивная мышечная дистрофия. Атрофия проксимальных к оттопыриванию лопаток отделов рук и ног: Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся — «утиная» — походка), («крыловидны лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»)….
Лечение зависит от формы заболевания. Гипокалиемический приступ купируют хлоридом калия (в виде 10% раствора по 1 — 2 столовой ложке через 2 — 3 ч или по 25 мл 4% раствора внутривенно капельно после разведения водой до 300 мл) или панангином [по 1 — 2 драже через 2 — 3 ч или внутривенно капельно по…
Больной Ф., 65 лет, инвалид II группы, поступил в клинику с жалобами на общую скованность. Заболел в возрасте 45 лет, когда через несколько месяцев после нетяжелой травмы черепа появилась неловкость в правой руке при письме и во время еды. Лечился холинолитическими препаратами (карбелла, циклодол, ридинол, беллазон). В связи с распространением тонусных нарушений на правую ногу…
Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных. Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в…
Взрослый аллерголог
www.fdoctor.ru
