8 мая 2009

Гепатоцеребральная дистрофия (Симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза)

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения.

Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л или 50 мкг%).

Н. В. Коновалов выделил брюшную, ригидную, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую формы заболевания.

Брюшная форма встречается главным образом у детей в возрасте 3 — 5 лет и имеет злокачественное течение. Смерть наступает через несколько месяцев от начала болезни из-за тяжелого нарушения печеночных функций обычно раньше, чем успевают проявиться неврологические нарушения.

Ригидная форма чаще развивается у детей в возрасте от 7 до 12 — 15 лет. Преобладает ригидность мускулатуры, контрактуры, обездвиженность. Дрожание выражено относительно слабо. Но могут быть неритмичные гиперкинезы атетоидного, торсионно-дистонического и других типов. Характерны «кукольная походка», пропульсия, ретропульсия, латеропульсия, застывание в необычной позе при выполнении активного движения. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью от печеночной недостаточности и соматических расстройств — нейротрофических пневмоний, тромбофлебитов и др.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…

Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…

Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…