8 мая 2009

Эссенциалъный тремор (Дебют заболевания)

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении.

Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение мышечного тонуса по пластическому типу, легкая акинезия) и мозжечковая (слабоположительны пробы Ромберга и пальценосовая, небольшой адиадохокинез и др.).

Дифференциальный диагноз приходится проводить с дрожанием при тиреотоксикозе, паркинсонизме, интоксикациях (хроническом алкоголизме, отравлении никотином, ртутью, свинцом, кокаином, нейролептиками), истерии. Он основывается на результатах генеалогических, клинических, биохимических и электрофизиологических исследований. Имеются характерные для эссенциального тремора изменения на ЭМГ.

Лечение: транквилизаторы, β-адреноблокаторы, противосудорожные средства (фенибут, триоксазин, клоназепам, индерал), общеукрепляющие и метаболические препараты (церебролизин, энцефабол, пирацетам), специальный комплекс лечебной физкультуры.

Прогноз в целом благоприятный, так как дрожание является более или менее стабильным и обычно не приводит к инвалидности и снижению социальной адаптации. В ряде семей отмечается высокий индекс интеллектуальности и большая продолжительность жизни.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Половой хроматин

Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…

Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…