Эссенциалъный тремор (Дебют заболевания)
Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении.
Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение мышечного тонуса по пластическому типу, легкая акинезия) и мозжечковая (слабоположительны пробы Ромберга и пальценосовая, небольшой адиадохокинез и др.).
Дифференциальный диагноз приходится проводить с дрожанием при тиреотоксикозе, паркинсонизме, интоксикациях (хроническом алкоголизме, отравлении никотином, ртутью, свинцом, кокаином, нейролептиками), истерии. Он основывается на результатах генеалогических, клинических, биохимических и электрофизиологических исследований. Имеются характерные для эссенциального тремора изменения на ЭМГ.
Лечение: транквилизаторы, β-адреноблокаторы, противосудорожные средства (фенибут, триоксазин, клоназепам, индерал), общеукрепляющие и метаболические препараты (церебролизин, энцефабол, пирацетам), специальный комплекс лечебной физкультуры.
Прогноз в целом благоприятный, так как дрожание является более или менее стабильным и обычно не приводит к инвалидности и снижению социальной адаптации. В ряде семей отмечается высокий индекс интеллектуальности и большая продолжительность жизни.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…
Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
