Законы наследственной передачи свойств организма
Основные законы наследственной передачи свойств организма (в том числе и патологических) были раскрыты чешским ученым Иоганном Грегором Менделем в 1865 г. Он установил дробный характер наследственности. Она слагается из множества отдельных признаков. Позже, по предложению датского ученого В. Иоганеса, определяющие их начала стали называть генами.
Трудами ряда ученых, прежде всего А. Вейсмана, к концу XIX века было установлено, что вся наследственная информация человека заключена в особых образованиях, находящихся в ядре клетки — хромосомах. Приблизительно тогда же было обнаружено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. Основное значение в передаче наследственных признаков придавалось белку.
Только в середине XX века утвердились представления о роли нуклеиновых кислот (ДНК) в передаче наследственных свойств организма, а Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали структуру ее молекулы. Она состоит из двух полинуклеотидных тяжей и размножается матричным путем (каждая нить воспроизводит себе подобную). Несколько ранее американский генетик Т. Морган составил первую карту расположения генов в хромосомах мушки-дрозофилы.
Выделение клинических форм нашедственных болезней нервной системы началось с середины XIX века и связано с работами французских, немецких, английских и русских неврологов (Ж. Шарко, М. Дюшенн, Дж. Дежерин, Пьер Мари, В. Эрб, Г. Оппенгейм, Н. Фридрейх, А. Штрюмпель, Л. Даун, С. Вильсон, В. К. Рот, В. М. Бехтерев, С. Н. Давиденков).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
