Законы наследственной передачи свойств организма
Основные законы наследственной передачи свойств организма (в том числе и патологических) были раскрыты чешским ученым Иоганном Грегором Менделем в 1865 г. Он установил дробный характер наследственности. Она слагается из множества отдельных признаков. Позже, по предложению датского ученого В. Иоганеса, определяющие их начала стали называть генами.
Трудами ряда ученых, прежде всего А. Вейсмана, к концу XIX века было установлено, что вся наследственная информация человека заключена в особых образованиях, находящихся в ядре клетки — хромосомах. Приблизительно тогда же было обнаружено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. Основное значение в передаче наследственных признаков придавалось белку.
Только в середине XX века утвердились представления о роли нуклеиновых кислот (ДНК) в передаче наследственных свойств организма, а Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали структуру ее молекулы. Она состоит из двух полинуклеотидных тяжей и размножается матричным путем (каждая нить воспроизводит себе подобную). Несколько ранее американский генетик Т. Морган составил первую карту расположения генов в хромосомах мушки-дрозофилы.
Выделение клинических форм нашедственных болезней нервной системы началось с середины XIX века и связано с работами французских, немецких, английских и русских неврологов (Ж. Шарко, М. Дюшенн, Дж. Дежерин, Пьер Мари, В. Эрб, Г. Оппенгейм, Н. Фридрейх, А. Штрюмпель, Л. Даун, С. Вильсон, В. К. Рот, В. М. Бехтерев, С. Н. Давиденков).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
