Законы наследственной передачи свойств организма
Основные законы наследственной передачи свойств организма (в том числе и патологических) были раскрыты чешским ученым Иоганном Грегором Менделем в 1865 г. Он установил дробный характер наследственности. Она слагается из множества отдельных признаков. Позже, по предложению датского ученого В. Иоганеса, определяющие их начала стали называть генами.
Трудами ряда ученых, прежде всего А. Вейсмана, к концу XIX века было установлено, что вся наследственная информация человека заключена в особых образованиях, находящихся в ядре клетки — хромосомах. Приблизительно тогда же было обнаружено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. Основное значение в передаче наследственных признаков придавалось белку.
Только в середине XX века утвердились представления о роли нуклеиновых кислот (ДНК) в передаче наследственных свойств организма, а Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали структуру ее молекулы. Она состоит из двух полинуклеотидных тяжей и размножается матричным путем (каждая нить воспроизводит себе подобную). Несколько ранее американский генетик Т. Морган составил первую карту расположения генов в хромосомах мушки-дрозофилы.
Выделение клинических форм нашедственных болезней нервной системы началось с середины XIX века и связано с работами французских, немецких, английских и русских неврологов (Ж. Шарко, М. Дюшенн, Дж. Дежерин, Пьер Мари, В. Эрб, Г. Оппенгейм, Н. Фридрейх, А. Штрюмпель, Л. Даун, С. Вильсон, В. К. Рот, В. М. Бехтерев, С. Н. Давиденков).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…
Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…
Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…
Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
