7 мая 2009

Законы наследственной передачи свойств организма

Основные законы наследственной передачи свойств организма (в том числе и патологических) были раскрыты чешским ученым Иоганном Грегором Менделем в 1865 г. Он установил дробный характер наследственности. Она слагается из множества отдельных признаков. Позже, по предложению датского ученого В. Иоганеса, определяющие их начала стали называть генами.

Трудами ряда ученых, прежде всего А. Вейсмана, к концу XIX века было установлено, что вся наследственная информация человека заключена в особых образованиях, находящихся в ядре клетки — хромосомах. Приблизительно тогда же было обнаружено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. Основное значение в передаче наследственных признаков придавалось белку.

Только в середине XX века утвердились представления о роли нуклеиновых кислот (ДНК) в передаче наследственных свойств организма, а Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали структуру ее молекулы. Она состоит из двух полинуклеотидных тяжей и размножается матричным путем (каждая нить воспроизводит себе подобную). Несколько ранее американский генетик Т. Морган составил первую карту расположения генов в хромосомах мушки-дрозофилы.

Выделение клинических форм нашедственных болезней нервной системы началось с середины XIX века и связано с работами французских, немецких, английских и русских неврологов (Ж. Шарко, М. Дюшенн, Дж. Дежерин, Пьер Мари, В. Эрб, Г. Оппенгейм, Н. Фридрейх, А. Штрюмпель, Л. Даун, С. Вильсон, В. К. Рот, В. М. Бехтерев, С. Н. Давиденков).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов





Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…

Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ…

Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте. Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого…

Больной Ф., 65 лет, инвалид II группы, поступил в клинику с жалобами на общую скованность. Заболел в возрасте 45 лет, когда через несколько месяцев после нетяжелой травмы черепа появилась неловкость в правой руке при письме и во время еды. Лечился холинолитическими препаратами (карбелла, циклодол, ридинол, беллазон). В связи с распространением тонусных нарушений на правую ногу…

Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных. Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в…