7 мая 2009

Законы наследственной передачи свойств организма

Основные законы наследственной передачи свойств организма (в том числе и патологических) были раскрыты чешским ученым Иоганном Грегором Менделем в 1865 г. Он установил дробный характер наследственности. Она слагается из множества отдельных признаков. Позже, по предложению датского ученого В. Иоганеса, определяющие их начала стали называть генами.

Трудами ряда ученых, прежде всего А. Вейсмана, к концу XIX века было установлено, что вся наследственная информация человека заключена в особых образованиях, находящихся в ядре клетки — хромосомах. Приблизительно тогда же было обнаружено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. Основное значение в передаче наследственных признаков придавалось белку.

Только в середине XX века утвердились представления о роли нуклеиновых кислот (ДНК) в передаче наследственных свойств организма, а Ф. Крик и Дж. Уотсон расшифровали структуру ее молекулы. Она состоит из двух полинуклеотидных тяжей и размножается матричным путем (каждая нить воспроизводит себе подобную). Несколько ранее американский генетик Т. Морган составил первую карту расположения генов в хромосомах мушки-дрозофилы.

Выделение клинических форм нашедственных болезней нервной системы началось с середины XIX века и связано с работами французских, немецких, английских и русских неврологов (Ж. Шарко, М. Дюшенн, Дж. Дежерин, Пьер Мари, В. Эрб, Г. Оппенгейм, Н. Фридрейх, А. Штрюмпель, Л. Даун, С. Вильсон, В. К. Рот, В. М. Бехтерев, С. Н. Давиденков).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов



Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…