8 мая 2009

Хромосомные болезни (Медико-генетическое консультирование семьи)

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко.

Однако примерно у 4 — 6% родителей ребенка с болезнью Дауна могут быть изменения в кариотипе. Одна из 21 хромосом транслоцирована (перемещена) на другую аутосому (чаще в группу D и G; всего в кариотипе 45 хромосом). Поскольку генетический суммарный материал у этого родителя не изменен, он клинически совершенно здоров, но риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна равен в этом случае 25%, а ребенка со сбалансированной транслокацией — тоже 25%.

Для диагностики, помимо осмотра ребенка и родителей, нужно проделать ряд специальных цитогенетических исследований (определить хромосомный набор у пробанда и родителей, наличие или отсутствие барабанных палочек и полового хроматина и т. д.). Если кариотип родителей нормален, то хромосомная аномалия у ребенка обусловлена преходящими нарушениями — нерасхождением хромосом во время мейоза (алкоголь, курение, охлаждения, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.). Так, алкогольная интоксикация во время гаметогенеза повышает риск образования аномальной яйцеклетки или сперматозоида в 10 — 15 раз.

Или имеет место фенокопия — врожденный порок развития вследствие воздействия на плод различных повреждающих факторов — инфекции (коревая краснуха), интоксикация (прием во время беременности алкоголя, антибластических препаратов и некоторых антибиотиков, курение), травм, патологии беременности (многоводие, маловодие, тазовое предлежание) и др. При соблюдении необходимых гигиенических норм риск повторного рождения неполноценного ребенка в этих случаях невелик.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом…

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…

Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…

Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…

В случаях геномных заболеваний нервной системы основную группу обращающихся за советом образуют внешне здоровые родители, имеющие больного ребенка, родители, один из которых болен или в семье которого есть случаи наследственного заболевания. Следует стремиться к расширению проспективных консультаций — встречам врача с молодыми людьми перед вступлением в брак или супругами до рождения первого ребенка. Клинико-генеалогический метод…