8 мая 2009

Хромосомные болезни (Медико-генетическое консультирование семьи)

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко.

Однако примерно у 4 — 6% родителей ребенка с болезнью Дауна могут быть изменения в кариотипе. Одна из 21 хромосом транслоцирована (перемещена) на другую аутосому (чаще в группу D и G; всего в кариотипе 45 хромосом). Поскольку генетический суммарный материал у этого родителя не изменен, он клинически совершенно здоров, но риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна равен в этом случае 25%, а ребенка со сбалансированной транслокацией — тоже 25%.

Для диагностики, помимо осмотра ребенка и родителей, нужно проделать ряд специальных цитогенетических исследований (определить хромосомный набор у пробанда и родителей, наличие или отсутствие барабанных палочек и полового хроматина и т. д.). Если кариотип родителей нормален, то хромосомная аномалия у ребенка обусловлена преходящими нарушениями — нерасхождением хромосом во время мейоза (алкоголь, курение, охлаждения, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.). Так, алкогольная интоксикация во время гаметогенеза повышает риск образования аномальной яйцеклетки или сперматозоида в 10 — 15 раз.

Или имеет место фенокопия — врожденный порок развития вследствие воздействия на плод различных повреждающих факторов — инфекции (коревая краснуха), интоксикация (прием во время беременности алкоголя, антибластических препаратов и некоторых антибиотиков, курение), травм, патологии беременности (многоводие, маловодие, тазовое предлежание) и др. При соблюдении необходимых гигиенических норм риск повторного рождения неполноценного ребенка в этих случаях невелик.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…

Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…

Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…

Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…

Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….