8 мая 2009

Хромосомные болезни (Медико-генетическое консультирование семьи)

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко.

Однако примерно у 4 — 6% родителей ребенка с болезнью Дауна могут быть изменения в кариотипе. Одна из 21 хромосом транслоцирована (перемещена) на другую аутосому (чаще в группу D и G; всего в кариотипе 45 хромосом). Поскольку генетический суммарный материал у этого родителя не изменен, он клинически совершенно здоров, но риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна равен в этом случае 25%, а ребенка со сбалансированной транслокацией — тоже 25%.

Для диагностики, помимо осмотра ребенка и родителей, нужно проделать ряд специальных цитогенетических исследований (определить хромосомный набор у пробанда и родителей, наличие или отсутствие барабанных палочек и полового хроматина и т. д.). Если кариотип родителей нормален, то хромосомная аномалия у ребенка обусловлена преходящими нарушениями — нерасхождением хромосом во время мейоза (алкоголь, курение, охлаждения, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.). Так, алкогольная интоксикация во время гаметогенеза повышает риск образования аномальной яйцеклетки или сперматозоида в 10 — 15 раз.

Или имеет место фенокопия — врожденный порок развития вследствие воздействия на плод различных повреждающих факторов — инфекции (коревая краснуха), интоксикация (прием во время беременности алкоголя, антибластических препаратов и некоторых антибиотиков, курение), травм, патологии беременности (многоводие, маловодие, тазовое предлежание) и др. При соблюдении необходимых гигиенических норм риск повторного рождения неполноценного ребенка в этих случаях невелик.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….

Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…

Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…