8 мая 2009

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет).

Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых канатиков спинного мозга (пучков Голля и Бурдаха, мозжечковых, экстрапирамидных и пирамидных путей). Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются и в мозжечке.

В основе патогенеза лежит дисфункция спинальных систем координации движений, прежде всего задних столбов (канатиков), причем определенная роль отводится нарушению оксидации лактатдегидрогеназы и снижению синтеза ацетилхолина в стволе мозга, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга.

Семейная атаксия. Фредрейховская стопа:

Семейная атаксияКлиническая картина. Ведущим симптомом заболевания является атаксия. Нарушаются стояние и походка — резко положительна проба Ромберга. Больной ходит неуверенно, неуклюже, медленно, иногда словно пьяный, пошатываясь и широко расставляя ноги (Шарко назвал ее «табетически-мозжечковой»). По мере развития болезни появляются координаторные расстройства в руках (ухудшение письма, адиадохокинез, мимопопадание, интенционное дрожание).

Речь становится замедленной, толчкообразной (скандированная речь). Мышечный тонус понижен. Снижаются, затем угасают сухожильные рефлексы. Весьма характерен крупноразмашистый нистагм, а также костные и соматические аномалии: сколиоз, кифосколиоз, «стопа Фридрейха», боль в сердце, тахикардия, одышка, систолический шум, изменения на ЭКГ, диабет, врожденная катаракта, инфантилизм и гипогонадизм и др. Интеллект в основном сохранен, но у части больных имеются умеренные психические нарушения (типа олигофрении).

В некоторых семьях, особенно в поздней стадии заболевания имеют место симптомы поражения пирамидных путей: нижний парапарез, патологические и защитные рефлексы, клонусы, проводниковые расстройства чувствительности (глубокой и реже поверхностной).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:





Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…

Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…