8 мая 2009

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет).

Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых канатиков спинного мозга (пучков Голля и Бурдаха, мозжечковых, экстрапирамидных и пирамидных путей). Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются и в мозжечке.

В основе патогенеза лежит дисфункция спинальных систем координации движений, прежде всего задних столбов (канатиков), причем определенная роль отводится нарушению оксидации лактатдегидрогеназы и снижению синтеза ацетилхолина в стволе мозга, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга.

Семейная атаксия. Фредрейховская стопа:

Семейная атаксияКлиническая картина. Ведущим симптомом заболевания является атаксия. Нарушаются стояние и походка — резко положительна проба Ромберга. Больной ходит неуверенно, неуклюже, медленно, иногда словно пьяный, пошатываясь и широко расставляя ноги (Шарко назвал ее «табетически-мозжечковой»). По мере развития болезни появляются координаторные расстройства в руках (ухудшение письма, адиадохокинез, мимопопадание, интенционное дрожание).

Речь становится замедленной, толчкообразной (скандированная речь). Мышечный тонус понижен. Снижаются, затем угасают сухожильные рефлексы. Весьма характерен крупноразмашистый нистагм, а также костные и соматические аномалии: сколиоз, кифосколиоз, «стопа Фридрейха», боль в сердце, тахикардия, одышка, систолический шум, изменения на ЭКГ, диабет, врожденная катаракта, инфантилизм и гипогонадизм и др. Интеллект в основном сохранен, но у части больных имеются умеренные психические нарушения (типа олигофрении).

В некоторых семьях, особенно в поздней стадии заболевания имеют место симптомы поражения пирамидных путей: нижний парапарез, патологические и защитные рефлексы, клонусы, проводниковые расстройства чувствительности (глубокой и реже поверхностной).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько…

Невральная амиотрофия Невральная амиотрофия (перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко-Мари-Рота) — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5 — 6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться…

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…