Семейные атаксии
Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет).
Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых канатиков спинного мозга (пучков Голля и Бурдаха, мозжечковых, экстрапирамидных и пирамидных путей). Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются и в мозжечке.
В основе патогенеза лежит дисфункция спинальных систем координации движений, прежде всего задних столбов (канатиков), причем определенная роль отводится нарушению оксидации лактатдегидрогеназы и снижению синтеза ацетилхолина в стволе мозга, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга.
Семейная атаксия. Фредрейховская стопа:
Клиническая картина. Ведущим симптомом заболевания является атаксия. Нарушаются стояние и походка — резко положительна проба Ромберга. Больной ходит неуверенно, неуклюже, медленно, иногда словно пьяный, пошатываясь и широко расставляя ноги (Шарко назвал ее «табетически-мозжечковой»). По мере развития болезни появляются координаторные расстройства в руках (ухудшение письма, адиадохокинез, мимопопадание, интенционное дрожание).
Речь становится замедленной, толчкообразной (скандированная речь). Мышечный тонус понижен. Снижаются, затем угасают сухожильные рефлексы. Весьма характерен крупноразмашистый нистагм, а также костные и соматические аномалии: сколиоз, кифосколиоз, «стопа Фридрейха», боль в сердце, тахикардия, одышка, систолический шум, изменения на ЭКГ, диабет, врожденная катаракта, инфантилизм и гипогонадизм и др. Интеллект в основном сохранен, но у части больных имеются умеренные психические нарушения (типа олигофрении).
В некоторых семьях, особенно в поздней стадии заболевания имеют место симптомы поражения пирамидных путей: нижний парапарез, патологические и защитные рефлексы, клонусы, проводниковые расстройства чувствительности (глубокой и реже поверхностной).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Синдром Клайнфелтера (синдром мужского гипогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, при котором наблюдаются главным образом симптомы полового недоразвития. Обусловлено наличием у мужчин лишней Х-хромосомы (набор половых хромосом XXY, всего 47 хромосом). Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки ХХ-спермием, имеющим Y-хромосому. Клиническая симптоматика выявляется начиная с пубертатного периода и характеризуется высоким ростом (длинные ноги), астенической или…
Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия (от греч. myos — мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий….
Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2 — 3 ч. В отличие от гипокалиемического пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в…
Лечение. Учитывая патогенетические особенности болезни, наиболее обосновано применение центральных холинолитиков и препаратов, влияющих на дофаминергические системы мозга (в качестве лекарства используется левовращающий изомер предшественника дофамина диоксифенилаланина — 1-дофа). Начинают лечение чаще всего с назначения холинолитиков — циклодола (артана), ридинола, норакина в небольших дозировках (2 — 3 таблетки по 0,001 г в день). В дальнейшем доза…
Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…
