8 мая 2009

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет).

Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых канатиков спинного мозга (пучков Голля и Бурдаха, мозжечковых, экстрапирамидных и пирамидных путей). Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются и в мозжечке.

В основе патогенеза лежит дисфункция спинальных систем координации движений, прежде всего задних столбов (канатиков), причем определенная роль отводится нарушению оксидации лактатдегидрогеназы и снижению синтеза ацетилхолина в стволе мозга, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга.

Семейная атаксия. Фредрейховская стопа:

Семейная атаксияКлиническая картина. Ведущим симптомом заболевания является атаксия. Нарушаются стояние и походка — резко положительна проба Ромберга. Больной ходит неуверенно, неуклюже, медленно, иногда словно пьяный, пошатываясь и широко расставляя ноги (Шарко назвал ее «табетически-мозжечковой»). По мере развития болезни появляются координаторные расстройства в руках (ухудшение письма, адиадохокинез, мимопопадание, интенционное дрожание).

Речь становится замедленной, толчкообразной (скандированная речь). Мышечный тонус понижен. Снижаются, затем угасают сухожильные рефлексы. Весьма характерен крупноразмашистый нистагм, а также костные и соматические аномалии: сколиоз, кифосколиоз, «стопа Фридрейха», боль в сердце, тахикардия, одышка, систолический шум, изменения на ЭКГ, диабет, врожденная катаракта, инфантилизм и гипогонадизм и др. Интеллект в основном сохранен, но у части больных имеются умеренные психические нарушения (типа олигофрении).

В некоторых семьях, особенно в поздней стадии заболевания имеют место симптомы поражения пирамидных путей: нижний парапарез, патологические и защитные рефлексы, клонусы, проводниковые расстройства чувствительности (глубокой и реже поверхностной).

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Синдром Шерешевского — Тернера

Женщина с синдромом ТернераСиндром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные…

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Клиническая картина)

Прогрессивная мышечная дистрофия. Атрофия проксимальных к оттопыриванию лопаток отделов рук и ног: Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся — «утиная» — походка), («крыловидны лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»)….

Лечение зависит от формы заболевания. Гипокалиемический приступ купируют хлоридом калия (в виде 10% раствора по 1 — 2 столовой ложке через 2 — 3 ч или по 25 мл 4% раствора внутривенно капельно после разведения водой до 300 мл) или панангином [по 1 — 2 драже через 2 — 3 ч или внутривенно капельно по…

Поскольку больные должны лечиться длительно, целесообразна периодическая смена препаратов или их сочетанный прием (последнее позволяет уменьшить дозу каждого); необходимо делать перерывы в лечении. Полезно раз в 1 — 2 года проделать курс лечения в стационаре (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия и др.). Больные должны сохранять двигательную активность — гулять, помогать по хозяйству, заниматься лечебной гимнастикой. Малая…

Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных. Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в…