Семейные атаксии
Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет).
Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых канатиков спинного мозга (пучков Голля и Бурдаха, мозжечковых, экстрапирамидных и пирамидных путей). Менее выраженные атрофические изменения наблюдаются и в мозжечке.
В основе патогенеза лежит дисфункция спинальных систем координации движений, прежде всего задних столбов (канатиков), причем определенная роль отводится нарушению оксидации лактатдегидрогеназы и снижению синтеза ацетилхолина в стволе мозга, мозжечке, афферентных и эфферентных системах спинного мозга.
Семейная атаксия. Фредрейховская стопа:
Клиническая картина. Ведущим симптомом заболевания является атаксия. Нарушаются стояние и походка — резко положительна проба Ромберга. Больной ходит неуверенно, неуклюже, медленно, иногда словно пьяный, пошатываясь и широко расставляя ноги (Шарко назвал ее «табетически-мозжечковой»). По мере развития болезни появляются координаторные расстройства в руках (ухудшение письма, адиадохокинез, мимопопадание, интенционное дрожание).
Речь становится замедленной, толчкообразной (скандированная речь). Мышечный тонус понижен. Снижаются, затем угасают сухожильные рефлексы. Весьма характерен крупноразмашистый нистагм, а также костные и соматические аномалии: сколиоз, кифосколиоз, «стопа Фридрейха», боль в сердце, тахикардия, одышка, систолический шум, изменения на ЭКГ, диабет, врожденная катаракта, инфантилизм и гипогонадизм и др. Интеллект в основном сохранен, но у части больных имеются умеренные психические нарушения (типа олигофрении).
В некоторых семьях, особенно в поздней стадии заболевания имеют место симптомы поражения пирамидных путей: нижний парапарез, патологические и защитные рефлексы, клонусы, проводниковые расстройства чувствительности (глубокой и реже поверхностной).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…
