8 мая 2009

Невральная амиотрофия (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается).

Невральную амиотрофию необходимо разграничивать с ее подвидом — гипертрофическим интерстициальным невритом Дежерина — Сотта, который отличают значительно выраженные утолщения периферических нервных стволов, атаксия, нистагм, зрачковые нарушения (миоз, анизокория), а также с дистальной миопатией и полиневропатией.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Применяют витамины группы В (В1 и В6), АТФ, церебролизин, стрихнин, пантокрин, стекловидное тело, антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил), физиотерапию (ванны, грязелечение), массаж. Терапию проводят повторными 1 — 2-месячными курсами после 2 — 3-месячного перерыва. Обязательны систематические занятия лечебной гимнастикой. При наличии свисающих стоп и затруднении ходьбы показана ортопедическая помощь (специальная обувь, тенотомия).

Прогноз. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Процесс длительно (10 — 15 лет) ограничивается вовлечением нижних конечностей, затем постепенно развиваются атрофии и верхних конечностей — кисти и предплечья. Мышцы туловища, шеи, головы и проксимальных отделов конечностей обычно не страдают. Иногда небольшие атрофии могут быть в нижней части бедер и области плеч. У ряда больных, особенно при условии систематического лечения, состояние в течение многих лет может оставаться стабильным.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…

Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…

Невральная амиотрофия (Частный случай)

Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…

Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…