8 мая 2009

Невральная амиотрофия (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается).

Невральную амиотрофию необходимо разграничивать с ее подвидом — гипертрофическим интерстициальным невритом Дежерина — Сотта, который отличают значительно выраженные утолщения периферических нервных стволов, атаксия, нистагм, зрачковые нарушения (миоз, анизокория), а также с дистальной миопатией и полиневропатией.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Применяют витамины группы В (В1 и В6), АТФ, церебролизин, стрихнин, пантокрин, стекловидное тело, антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил), физиотерапию (ванны, грязелечение), массаж. Терапию проводят повторными 1 — 2-месячными курсами после 2 — 3-месячного перерыва. Обязательны систематические занятия лечебной гимнастикой. При наличии свисающих стоп и затруднении ходьбы показана ортопедическая помощь (специальная обувь, тенотомия).

Прогноз. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Процесс длительно (10 — 15 лет) ограничивается вовлечением нижних конечностей, затем постепенно развиваются атрофии и верхних конечностей — кисти и предплечья. Мышцы туловища, шеи, головы и проксимальных отделов конечностей обычно не страдают. Иногда небольшие атрофии могут быть в нижней части бедер и области плеч. У ряда больных, особенно при условии систематического лечения, состояние в течение многих лет может оставаться стабильным.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Половой хроматин

Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом: При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При…

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают….

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…