8 мая 2009

Невральная амиотрофия (Диагноз и дифференциальный диагноз)

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается).

Невральную амиотрофию необходимо разграничивать с ее подвидом — гипертрофическим интерстициальным невритом Дежерина — Сотта, который отличают значительно выраженные утолщения периферических нервных стволов, атаксия, нистагм, зрачковые нарушения (миоз, анизокория), а также с дистальной миопатией и полиневропатией.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Применяют витамины группы В (В1 и В6), АТФ, церебролизин, стрихнин, пантокрин, стекловидное тело, антихолинэстеразные препараты (галантамин, оксазил), физиотерапию (ванны, грязелечение), массаж. Терапию проводят повторными 1 — 2-месячными курсами после 2 — 3-месячного перерыва. Обязательны систематические занятия лечебной гимнастикой. При наличии свисающих стоп и затруднении ходьбы показана ортопедическая помощь (специальная обувь, тенотомия).

Прогноз. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Процесс длительно (10 — 15 лет) ограничивается вовлечением нижних конечностей, затем постепенно развиваются атрофии и верхних конечностей — кисти и предплечья. Мышцы туловища, шеи, головы и проксимальных отделов конечностей обычно не страдают. Иногда небольшие атрофии могут быть в нижней части бедер и области плеч. У ряда больных, особенно при условии систематического лечения, состояние в течение многих лет может оставаться стабильным.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:





Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…

Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….

Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…

Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…

Семейная спастическая параплегия (diplegia spastica famieialis, семейный спастический паралич Штрюмпеля) — хронически прогрессирующее заболевание, основным признаком которого являются спинальные пирамидные расстройства. Возможен как доминантный (иногда прослеживается заболевание 4 — 6 поколений одной семьи — на протяжении около 100 лет), так и рецессивный типы наследования. В последних случаях болезнь протекает более тяжело. Отмечаются большие колебания возраста…