Миотония (Клиническая картина)
Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.
Миотонические нарушения наблюдаются прежде всего в мышцах конечностей, в кистях рук (разжатие руки после рукопожатия, взятие какого-либо предмета, сжатия в кулак и т. д. происходит очень медленно), в ногах (больной не может сразу встать, с трудом поднимается по лестнице), иногда в круговых мышцах глаз (затруднение при открывании), в мышцах языка (больной не может сразу убрать в рот высунутый язык) и т. д.
Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространиться и на гладкую мускулатуру, например, на мышцы радужки (m. sphincter pupillae и т. dilatator pulillae). В результате наблюдаемое при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычно длительное время (синдром Эди).
Мышечная система развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии, при ощупывании мышцы твердые и плотные. Вследствие этого больные имеют вид атлетов, хотя сила мышц ниже, чем в норме. Миотонические спазмы могут усиливаться на холоде, в сырости, под влиянием отрицательных эмоций. При попытке выполнить резкое движение (встать, прыгнуть, побежать) может наступить генерализованный миотонический спазм, и больной застывает в какой-либо позе или падает, как подкошенный.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
Встречаются локальные варианты миопатии (поражение мышц бедра, голени, предплечья и т. д.) и наследственные непрогрессирующие формы заболевания (болезнь центрального стержня, немалиновая, или нитеобразная, миопатия, миотубулярная миопатия, митохондриальные миопатии). Их отличают своеобразные изменения строения мышечных клеток и специфические биохимические нарушения. Диагноз этой группы заболеваний может быть поставлен иногда только после биопсии мышц, гистологического и электронно-микроскопического исследования….
Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез: Наследственная хорея (от греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5 — 7 и…
Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию…
Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста. Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные аутосомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в…
