8 мая 2009

Миотония (Клиническая картина)

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются прежде всего в мышцах конечностей, в кистях рук (разжатие руки после рукопожатия, взятие какого-либо предмета, сжатия в кулак и т. д. происходит очень медленно), в ногах (больной не может сразу встать, с трудом поднимается по лестнице), иногда в круговых мышцах глаз (затруднение при открывании), в мышцах языка (больной не может сразу убрать в рот высунутый язык) и т. д.

Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространиться и на гладкую мускулатуру, например, на мышцы радужки (m. sphincter pupillae и т. dilatator pulillae). В результате наблюдаемое при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычно длительное время (синдром Эди).

Мышечная система развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии, при ощупывании мышцы твердые и плотные. Вследствие этого больные имеют вид атлетов, хотя сила мышц ниже, чем в норме. Миотонические спазмы могут усиливаться на холоде, в сырости, под влиянием отрицательных эмоций. При попытке выполнить резкое движение (встать, прыгнуть, побежать) может наступить генерализованный миотонический спазм, и больной застывает в какой-либо позе или падает, как подкошенный.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов



Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…

Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…

Семейные атаксии

Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…

Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…