8 мая 2009

Миотония (Клиническая картина)

Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью или почти полностью нормализуется.

Миотонические нарушения наблюдаются прежде всего в мышцах конечностей, в кистях рук (разжатие руки после рукопожатия, взятие какого-либо предмета, сжатия в кулак и т. д. происходит очень медленно), в ногах (больной не может сразу встать, с трудом поднимается по лестнице), иногда в круговых мышцах глаз (затруднение при открывании), в мышцах языка (больной не может сразу убрать в рот высунутый язык) и т. д.

Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространиться и на гладкую мускулатуру, например, на мышцы радужки (m. sphincter pupillae и т. dilatator pulillae). В результате наблюдаемое при перемене освещения сужение и расширение зрачка удерживается необычно длительное время (синдром Эди).

Мышечная система развита хорошо, с признаками некоторой гипертрофии, при ощупывании мышцы твердые и плотные. Вследствие этого больные имеют вид атлетов, хотя сила мышц ниже, чем в норме. Миотонические спазмы могут усиливаться на холоде, в сырости, под влиянием отрицательных эмоций. При попытке выполнить резкое движение (встать, прыгнуть, побежать) может наступить генерализованный миотонический спазм, и больной застывает в какой-либо позе или падает, как подкошенный.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:





Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения. Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормокупремия (15,7 — 23,55 мкмоль/л или 100 — 150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л…

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других — отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении. Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение…

Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…