Дистрофическая миотония
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию.
В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической миотонии больные приобретают типичный внешний вид: лицо амимично, веки полуопущены, шея кажется удлиненной, голова опущена.
Заболевание сопровождается выраженными вегетативно-эндокринными расстройствами: артериальной гипотензией, брадикардией, сухостью кожи, ранним облысением и выпадением зубов, катарактой, импотенцией у мужчин, бесплодием и преждевременным климаксом у женщин и т. д.
У отдельных больных миотонические нарушения возникают только под влиянием охлаждения (холодовая миотония) — при пребывании в теплом помещении, в летнее время они отсутствуют. Иногда миотонические нарушения протекают циклически (пароксизмальная миотония), наступая на какое-то время под влиянием различных эндогенных или экзогенных факторов (физических или нервно-психических перенапряжений, перемены погоды, погрешностей в питании, эндокринных пертурбаций и т. д.). Наконец, изредка миотонические нарушения бывают выражены в какой-то одной группе мышц (избирательная миотония) — чаще всего в сгибателях пальцев рук.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Женщина с синдромом ТернераСиндром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные…
Прогрессивная мышечная дистрофия. Атрофия проксимальных к оттопыриванию лопаток отделов рук и ног: Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся — «утиная» — походка), («крыловидны лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»)….
Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте. Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого…
Больной Ф., 65 лет, инвалид II группы, поступил в клинику с жалобами на общую скованность. Заболел в возрасте 45 лет, когда через несколько месяцев после нетяжелой травмы черепа появилась неловкость в правой руке при письме и во время еды. Лечился холинолитическими препаратами (карбелла, циклодол, ридинол, беллазон). В связи с распространением тонусных нарушений на правую ногу…
Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных. Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в…
