8 мая 2009

Миотония

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц.

Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во время службы в армии, поступлении на работу, учебу, хотя первые симптомы нередко отмечаются в раннем детстве или в школьные годы. Спорадические случаи редки. Провоцирующие факторы: травмы, охлаждения и инфекции.

Миотонию принято разделять на собственно миотонию, или болезнь Томсена, дистрофическую миотонию, или болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, или парамиотонию, интермиттирующую миотонию и абортивную (частичную, избирательную) миотонию.

Патоморфологически обнаруживается патология мышц: выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение количества ядер сарколеммы, стушеванность структуры волокон и т. п. Имеются единичные сообщения об изменениях в нейромышечных синапсах.

В патогенезе имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением содержания в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона — гормона коры надпочечников, который ведает обменом микроэлементов (в частности, калия) и воды. Вероятно, наследуется аномалия в регуляции производства альдостерона.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

Читайте далее:



Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…

Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…

Дифференциальный диагноз приходится проводить с гепатоцеребральным синдромом, паркинсонизмом, болезнью Геллервордена — Шпатца. В основе последней лежат расстройства обмена железа и катехоламинов, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу. Течение — медленнопрогрессирующее, доброкачественное. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит отсутствие характерных для гепатоцеребральной дистрофии нарушений медного обмена и кольца Кайзера — Флейшера. Патогенетическое лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых…

Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются…

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…