Миотония
Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц.
Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во время службы в армии, поступлении на работу, учебу, хотя первые симптомы нередко отмечаются в раннем детстве или в школьные годы. Спорадические случаи редки. Провоцирующие факторы: травмы, охлаждения и инфекции.
Миотонию принято разделять на собственно миотонию, или болезнь Томсена, дистрофическую миотонию, или болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, или парамиотонию, интермиттирующую миотонию и абортивную (частичную, избирательную) миотонию.
Патоморфологически обнаруживается патология мышц: выраженная гипертрофия мышечных волокон, увеличение количества ядер сарколеммы, стушеванность структуры волокон и т. п. Имеются единичные сообщения об изменениях в нейромышечных синапсах.
В патогенезе имеет значение нарушение водно-электролитного обмена и проницаемости клеточных мембран с увеличением содержания в мышечной ткани ацетилхолина и калия. Они обусловлены уменьшением секреции альдостерона — гормона коры надпочечников, который ведает обменом микроэлементов (в частности, калия) и воды. Вероятно, наследуется аномалия в регуляции производства альдостерона.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Лечение. Нетяжелые формы миотонии специальной терапии не требуют, но больным следует придерживаться рекомендации по режиму питания, труда и отдыха — избегать калийсодержащих продуктов (картофель, чернослив, урюк и др.), нервно-психических и особенно физических перенапряжений, резких охлаждений. Миотонические нарушения снижаются под влиянием противосудорожных препаратов (дифенина, тегретола, глюконата кальция), а также хинина, минералокортикоидов (дезоксикортикостерон ацетата), холинолитических средств (беллоида,…
Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклонии и частоты эпилептических припадков применяют противосудорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05 — 0,1 г на ночь в сочетании с бензоналом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен,…
Семейная атаксия Фридрейха (спинальная атаксия) — хронически прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит спинальная атаксия. Болезнь встречается как в семьях — у братьев и сестер (т. е. передается по аутосомно-рецессивному типу), так и спорадически. Первые признаки заболевания появляются чаще в позднем детском возрасте (12 — 14 лет). Патоморфологически отмечается дегенеративное перерождение задних и боковых…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
