8 мая 2009

Прогноз геномных наследственных заболеваний

Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных.

Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в разные сроки от его начала имеют право на получение группы инвалидности.

При относительно более легких формах патологии (плечелопаточно-лицевая, офтальмоплегическая и дистальная формы миопатии, дрожательный паралич, невральная амиотрофия, семейная спастическая параплегия) больные, особенно при позднем начале процесса, длительно сохраняют трудоспособность, если выполняемая работа не требует большого физического или нервно-психического напряжения. Противопоказаны длительная ходьба, разъезды, чрезмерное напряжение отдельных мышц, повторные охлаждения, контакт с токсическими веществами. Страдающие миотонией Томсена не должны обучаться профессиям, требующим постоянных быстрых движений (слесарь, токарь, монтажник, водитель). В остальных случаях (юношеская форма миопатии, миоклонус-эпилепсия, семейные атаксии) некоторое снижение трудоспособности может наступить уже в начальной фазе болезни.

Если в профессии больного имеются противопоказанные факторы (затруднено выполнение обязанностей водителя, токаря, слесаря, монтажника и целого ряда других профессий требующих значительного физического напряжения) и перемена работы связана со снижением квалификации, то больным устанавливают III группу инвалидности. Вместе с тем при миопатиях и семейной спастической параплегии больные длительно сохраняют способность к тонким и точным движениям руками и могут выполнять все виды интеллектуального труда, связанные с письмом, черчением, рисованием, счетом. В дальнейшем по мере прогрессирования процесса больные не могут трудиться в обычных условиях, и им устанавливают инвалидность II группы, а при необходимости ухода за ними — инвалидность I группы. Группа инвалидности может устанавливаться без указания срока переосвидетельствования.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов



Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…

Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…

Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…

Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…