Прогноз геномных наследственных заболеваний
Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных.
Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в разные сроки от его начала имеют право на получение группы инвалидности.
При относительно более легких формах патологии (плечелопаточно-лицевая, офтальмоплегическая и дистальная формы миопатии, дрожательный паралич, невральная амиотрофия, семейная спастическая параплегия) больные, особенно при позднем начале процесса, длительно сохраняют трудоспособность, если выполняемая работа не требует большого физического или нервно-психического напряжения. Противопоказаны длительная ходьба, разъезды, чрезмерное напряжение отдельных мышц, повторные охлаждения, контакт с токсическими веществами. Страдающие миотонией Томсена не должны обучаться профессиям, требующим постоянных быстрых движений (слесарь, токарь, монтажник, водитель). В остальных случаях (юношеская форма миопатии, миоклонус-эпилепсия, семейные атаксии) некоторое снижение трудоспособности может наступить уже в начальной фазе болезни.
Если в профессии больного имеются противопоказанные факторы (затруднено выполнение обязанностей водителя, токаря, слесаря, монтажника и целого ряда других профессий требующих значительного физического напряжения) и перемена работы связана со снижением квалификации, то больным устанавливают III группу инвалидности. Вместе с тем при миопатиях и семейной спастической параплегии больные длительно сохраняют способность к тонким и точным движениям руками и могут выполнять все виды интеллектуального труда, связанные с письмом, черчением, рисованием, счетом. В дальнейшем по мере прогрессирования процесса больные не могут трудиться в обычных условиях, и им устанавливают инвалидность II группы, а при необходимости ухода за ними — инвалидность I группы. Группа инвалидности может устанавливаться без указания срока переосвидетельствования.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с…
Диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий (миопатии) основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез — случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, неправильный рост зубов, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало…
Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов…
Торсионная дистония (от лат. torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма) — хронически прогрессирующее заболевание, характеризующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания…
Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте. Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная…
