Прогноз геномных наследственных заболеваний
Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных.
Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в разные сроки от его начала имеют право на получение группы инвалидности.
При относительно более легких формах патологии (плечелопаточно-лицевая, офтальмоплегическая и дистальная формы миопатии, дрожательный паралич, невральная амиотрофия, семейная спастическая параплегия) больные, особенно при позднем начале процесса, длительно сохраняют трудоспособность, если выполняемая работа не требует большого физического или нервно-психического напряжения. Противопоказаны длительная ходьба, разъезды, чрезмерное напряжение отдельных мышц, повторные охлаждения, контакт с токсическими веществами. Страдающие миотонией Томсена не должны обучаться профессиям, требующим постоянных быстрых движений (слесарь, токарь, монтажник, водитель). В остальных случаях (юношеская форма миопатии, миоклонус-эпилепсия, семейные атаксии) некоторое снижение трудоспособности может наступить уже в начальной фазе болезни.
Если в профессии больного имеются противопоказанные факторы (затруднено выполнение обязанностей водителя, токаря, слесаря, монтажника и целого ряда других профессий требующих значительного физического напряжения) и перемена работы связана со снижением квалификации, то больным устанавливают III группу инвалидности. Вместе с тем при миопатиях и семейной спастической параплегии больные длительно сохраняют способность к тонким и точным движениям руками и могут выполнять все виды интеллектуального труда, связанные с письмом, черчением, рисованием, счетом. В дальнейшем по мере прогрессирования процесса больные не могут трудиться в обычных условиях, и им устанавливают инвалидность II группы, а при необходимости ухода за ними — инвалидность I группы. Группа инвалидности может устанавливаться без указания срока переосвидетельствования.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…
Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических и миопатических изменений. Наследуется по доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена. Первыми признаками заболевания чаще бывают миотонические спазмы с затруднением расслабления мышц, затем постепенно развиваются мышечные атрофии, которые имеют определенную локализацию. В наибольшей мере вовлекаются мышцы лица и шеи (особенно грудиноключично-сосцевидная), предплечий, кистей и голеней. В развитой фазе дистрофической…
Миоклонус-эпилепсия (от греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях. Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка,…
Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»). Больной Ц., 23 лет, служащий, поступил с жалобами на слабость в ногах, которая, однако, не мешает выполнению профессиональных и домашних обязанностей. Заболел в возрасте 16 лет (стало трудно выполнять отдельные упражнения на занятиях физкультурой). На протяжении 2 лет заболевание…
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
