Прогноз геномных наследственных заболеваний
Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным — отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных.
Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена, и они (в зависимости от тяжести и формы) в разные сроки от его начала имеют право на получение группы инвалидности.
При относительно более легких формах патологии (плечелопаточно-лицевая, офтальмоплегическая и дистальная формы миопатии, дрожательный паралич, невральная амиотрофия, семейная спастическая параплегия) больные, особенно при позднем начале процесса, длительно сохраняют трудоспособность, если выполняемая работа не требует большого физического или нервно-психического напряжения. Противопоказаны длительная ходьба, разъезды, чрезмерное напряжение отдельных мышц, повторные охлаждения, контакт с токсическими веществами. Страдающие миотонией Томсена не должны обучаться профессиям, требующим постоянных быстрых движений (слесарь, токарь, монтажник, водитель). В остальных случаях (юношеская форма миопатии, миоклонус-эпилепсия, семейные атаксии) некоторое снижение трудоспособности может наступить уже в начальной фазе болезни.
Если в профессии больного имеются противопоказанные факторы (затруднено выполнение обязанностей водителя, токаря, слесаря, монтажника и целого ряда других профессий требующих значительного физического напряжения) и перемена работы связана со снижением квалификации, то больным устанавливают III группу инвалидности. Вместе с тем при миопатиях и семейной спастической параплегии больные длительно сохраняют способность к тонким и точным движениям руками и могут выполнять все виды интеллектуального труда, связанные с письмом, черчением, рисованием, счетом. В дальнейшем по мере прогрессирования процесса больные не могут трудиться в обычных условиях, и им устанавливают инвалидность II группы, а при необходимости ухода за ними — инвалидность I группы. Группа инвалидности может устанавливаться без указания срока переосвидетельствования.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Диагностика хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в…
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна — одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных,…
Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движений наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100 — 150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные…
Эссенциальный тремор (наследственное дрожание, болезнь Минора) — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4 — 6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии). Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между…
Браки больных рецессивными заболеваниями нервной системы практически редки из-за тяжелых аномалий. Но при условии, что второй супруг генотипически здоров, дети от такого брака будут фенотипически нормальными, хотя являются гетерозиготными носителями патологического гена. В дальнейшем им противопоказано вступление в брак с кровным родственником, даже внешне совершенно здоровым. Одна из причин распространения наследственных заболеваний — изолированность некоторых…
