Половой хроматин
Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом:
При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) -два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ)-три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. При синдроме Шерешевского-Тернера половой хроматин и барабанные палочки, наоборот, отсутствуют (вследствие наличия только одной Х-хромосомы).
Можно исследовать и Y-хроматин — интенсивно светящееся тельце (точка), обнаруживаемое в ядрах клеток у мужчин при определенном методе окраски. Определение Y-хроматина может быть осуществлено при использовании флюоро-хромных красителей (акрихина или акрихиниприта) с последующей люминесцентной микроскопией. Число Y-телец соответствует количеству Y-хромосом в кариотипе — при синдроме XYY — два светящихся тельца, синдроме XYYY -три и т. д.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один…
Диагностика миотонии основана на наличии характерного клинического симптома — затруднения расслабления мышц после сокращения. Диагностическое значение имеет симптом миотонического валика: при нанесении удара по мышце образуется углубление (ровик), окруженное валиком сокращенной мышечной ткани, или просто возвышение. Типичны также изменения электровозбудимости: под влиянием фарадического тока наступает тоническое сокращение мышцы, которое удерживается в течение некоторого времени после…
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания — 12 — 15 лет. Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра- сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Невральную…
Очень важная особенность мутантного гена — его пенетрантность — вероятность (частота) проявления заложенных в нем признаков у потомков и экспрессивность — степень выраженности этих признаков. И пенетрантность, и экспрессивность колеблются в очень широких пределах и зависят от множества экзогенных и эндогенных факторов, в том числе от лечебно-профилактических мероприятий. Полная пенетрантность встречается реже неполной. В большинстве…
