Дети

Наиболее распространенным вариантом внегонадных форм нарушений половой дифференцировки является изменение в строении наружных гениталий, в основе которых лежит высокий уровень андрогенов негонадного происхождения. Эти состояния встречаются одинаково часто у девочек и мальчиков. Необходимость в хирургической коррекции гениталий возникает у девочек, ибо преждевременное гетеросексуальное развитие у них наружных гениталий приводит к патологии личности и препятствует нормальной…

Показанием к хирургической коррекции фенотипа служит фактическое отсутствие влагалища. Ситмоидальный кольпопоэз выполнен у 42 больных с СТФ и у 16 с неполной формой синдрома. Больным было от 4 лет до 41 года. Анализ результатов показывает, что оптимальным для этой операции является возраст 4—7 лет. При неполной форме СТФ объем операции расширяется в связи с необходимостью…

У больного с кариотипом 46XY полная потеря чувствительности к андрогенам обусловливает формирование женского фенотипа. Наружные гениталии при этом абсолютно феминны. Имеется укороченное «слепое» влагалище (дериват урогенитального синуса), которое выявляют зондированием и эндоскопически. Яички располагаются внутрибрюшинно, в паховых каналах или больших половых губах, что придает в последних двух случаях половонеопределенность наружным гениталиям. На фоне пубертатного периода…

Феминизирующая пластика гениталий предусматривает смену пола. Показанием к этому служат: размеры полового члена ниже возрастных на 2,5 и более стандартных отклонений; установление МФ до 2 лет, т. е. до фиксации половой аутоидентификации; отсутствие чувствительности кавернозных тел к андрогенам; глубокое повреждение тестикул. Необходимо при этом согласие родителей. Феминизация включает лапаротомию, гонадэктомию или их вентропексию, резекцию кавернозных…

Общее лечение состоит в назначении заместительной терапии андрогенными и гонадотропными препаратами.  Оперативное лечение МФ — более сложная задача. Оно может быть маскулинизирующим и феминизирующим. Показания к маскулинизирующей коррекции возникают позже, чем к феминизирующей, в возрасте, когда у детей прочно фиксировано ощущение и сознание своей мужской половой принадлежности. При «ложном» МФ в сочетании с гипоспадией после…

Под «истинным» МФ понимают половой член размером меньше возрастных норм без нарушений его анатомической структуры (10 наблюдений) или с таковыми (14 наблюдений) и нечувствительными к андрогенам кавернозными телами. «Ложный» МФ—размеры правильно сформированного полового члена (27 наблюдений) или сформированного с анатомическими нарушениями его структуры (9 наблюдений) ниже возрастных норм, но при этом сохранена чувствительность кавернозных тел…

Под этим названием понимают половой член, размеры которого меньше возрастной нормы на 2,5 и более стандартных отклонений (по шкале Шонфельда) с анатомически правильным или смешанным строением гениталий, нарушением оси гипоталамус — гипофиз — гонады. Результаты обследования и лечения 60 детей в возрасте от 1 года до 14 лет позволили сформулировать ряд положений. У большинства больных…

В тех редких случаях, когда фенотип приближается к мужскому, а половой член к норме, что свидетельствует об активности андрогенной функции гонад и возможности дальнейшей андрогенизации в пубертатном периоде, больного оставляют в мужском поле.Хирургическая коррекция при оставлении ребенка в женском поле включает: удаление овотестис (и «streak»), сохранение овариальной ткани, феминизирующую пластику наружных гениталий. Оставление ребенка в…

Гонадальный бисексуализм (половинный гинандроморфизм) — относительно редкая форма нарушений половой дифференцировки. Половая закладка дифференцируется в обоих направлениях: тестикулярной и овариальном. Тестикулярная ткань дисгенетична. Яичниковая ткань более сохранена, фолликулы способны к овуляции и созреванию. Каротип 46ХХ или 46XY, реже мозаицизм. Патогенез синдрома неясен. Внутренние гениталии содержат женские и мужские элементы только при раздельных разнополых гонадах. В…

На фоне пубертатного периода, в случае отсутствия лечения, развивается гинекомастия, что опять-таки вызывает трудности дифференциально-диагностического порядка. Здесь практически трудно отличить синдром неполной маскулинизации от синдрома Рейфенштейна, описанного выше. Лишь четко выраженный семейный характер последнего позволяет точно поставить диагноз. В зависимости от степени маскулинизации наружных гениталий ребенку может быть присвоен при рождении мужской или женский пол….

Остаются нерешенными следующие вопросы: выработка критериев для прогнозирования возможностей адекватной маскулинизации фенотипа в пубертатном периоде при установлении диагноза в раннем возрасте; совершенствование оперативной техники удаления дериватов мюллерова протока, имеющего цель сохранения семявыносящего протока единственного яичка для выведения секрета последнего; разработка принципов диспансерного наблюдения, поскольку лечение препаратами мужских половых гормонов проводят на протяжении всего периода зрелости….

Выделение смешанной дисгенезии имеет принципиальное значение, ибо здесь чаще показан выбор мужского пола воспитания. Так, по нашим данным, из 79 у 26 детей (32,9%) при рождении был установлен женский пол. Это потребовало ранней кастрации, феминизирующей пластики, сопровождалось трудным подбором адекватной заместительной терапии эстрогенами и, при достижении больными периода зрелости, сложностями социальной адаптации. Показания для хирургической…