Дети

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек — один из самых распространенных вариантов гонадных нарушений половой дифференцировки. Эта форма характеризуется наличием, с одной стороны, дисгенетического яичка, с другой — соединительнотканным тяжем «streak», высоким уровнем гонадотропинов в крови. Отдельные авторы [Голубева И. В., 1981; Fergusson G., 1965] предпочитают все гонадные поражения у больных мужского пола относить к разряду дисгенезии…

Унилатеральный синдром персистирующего мюллерова протока связан с одной из 4 причин: синтезом биологически неактивного антимюллерова гормона; дефицитом антимюллерова гормона; задержкой секреции антимюллерова гормона по времени; снижением или отсутствием чувствительности рецепторов в тканях-мишенях. В наших наблюдениях процесс был односторонним. Кариотип 46XY. Фенотип мужской. Клинически синдром характеризуется односторонним крипторхизмом в сочетании с паховой грыжей. При операции обнаруживают…

Последующая социальная адаптация проходит без затруднений. Эти больные инфертильны. Итак, «чистые» агенезия и дисгенезия гонад характеризуются женским фенотипом с вирилизацией при дисгенезии яичек, женскими половыми протоками, выраженным гипогонадизмом, при отсутствии лечения — евнухоидными пропорциями тела. При этом отсутствуют симптомы дизморфии, отмечают склонность к опухолевому превращению половых валиков при наличии клона XY. Больные инфертильны. Нерешенными остаются…

«Чистая» дисгенезия яичек (иногда описывается под названном «синдром Суайра») — более сложное заболевание, встречается редко. У большинства больных выявляют при этом мужской кариотип 46XY, но многие авторы признают генетический характер патологии, считая, что имеется повреждение генов, ответственных за детерминацию яичек [Касаткина Э. П., 1970; Fergusson-Smiths М. А., 1965; Simpsona I., German I., 1970]. В большинстве…

«Чистая» дисгенезия яичников характеризуется неполноценным формированием гонад с первых этапов эмбриогенеза. Генеративная функция не развивается: фолликулы не достигают зрелости, яйцеклетки дегенерируют. Фенотип женский. Накопленный клинический опыт (6 наблюдений) и данные литературы позволяют выделить две формы: дисгенезия нефункционирующих яичников и функционирующих. В детской практике имеют дело с первой «формой, чаще в пубертатном периоде, когда обращают внимание…

«Чистая» агенезия характеризуется отсутствием дифференцировки гонад и половая система образуется без их участия. Независимо от кариотипа (XX или XY) у таких больных в силу тенденции каждого плода к сохранению «нейтрального» строения гениталий происходит формирование женского полового аппарата: рудиментарных труб, матки, влагалища; на месте обычного расположения гонад обнаруживают две серо-белые пластинки («streak»). При рождении сомнений в…

Развитие гинекомастии можно связать с нарушением равновесия между эстрогенами и андрогенами, достигающего своего пика в пубертатном периоде, — установлено интратестикулярное превращение андрогенов в эстрогены [London D., 1975]. Синдром Клайнфелтера необходимо дифференцировать с редкой патологией — синдромом Рейфенштейна. Последний характеризуется нормальным кариотипом 46XY, гипоспадией, постпубертатной атрофией яичек, гинекомастией, отсутствием евнухоидности. Клинически неотличим от синдрома Клайнфелтера синдром…

В лечении больных с СШТ достигнуты определенные успехи, о чем свидетельствует хорошая социальная адаптация больных. Вместе с тем считаются нерешенными следующие вопросы: коррекция низкого роста, отработка принципов диспансеризации этих больных, поскольку терапия женскими половыми гормонами проводится на протяжении всего периода зрелости. Синдром Клайнфелтера. Его частота, по данным С. Overzier (1968), составляет 0,2% среди мужчин, среди…

При маскулинизирующей форме СШТ добавляется феминизирующая пластика наружных гениталий, включающая резекцию» клитора, рассечение урогенитального синуса, имитацию малых половых губ. Из других пороков развития, выраженных в той или иной степени практически во всех органах и системах при СШТ, в наших 7 наблюдениях наиболее часто выявлялись: коарктация аорты, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, пороки верхних мочевыводящих путей…

Патология полового аппарата проявляется, когда станет очевидным отсутствие вторичных половых признаков. Затруднения в выбора пола возникают при маскулинизирующей форме. Показанием для хирургической коррекции фенотипа, которую начинают с момента установления диагноза, служат крыловидные складки шеи, гонадные «streak», гипертрофированный клитор, пороки верхних мочевыводящих путей, пороки сердца и магистральных сосудов. Гонадные «streak» удаляются только при выявлении мозаицизма, содержащего…

Особенности хирургической тактики зависят от формы поражения. Синдром Шерешевского — Тернера (CШT) является наиболее распространенным поражением гонад, обусловленным хромосомными аберрациями. Его частота, по данным ВОЗ (1981), составляет 0,02% среди родившихся живыми и 4% среди самопроизвольных выкидышей. Данные литературы и результаты собственных наблюдений (совместно с В. А. Полонецким) за 29 больными в возрасте от 6 мес…

Эндоскопия позволяет разобраться в топике пороков развития при синдроме каудальной регрессии и во многом способствует выбору оптимальной хирургической тактики. Особое место отводят пробам, помогающим оценить функциональное состояние и резервы гонад, надпочечников. Сюда же мы относим пробу с 5% тестостероновой мазью для определения чувствительности кавернозных тел (косвенная оценка чувствительности клеток-мишеней) к андрогенам и определения потенциала их…