Дети

Выделение смешанной дисгенезии имеет принципиальное значение, ибо здесь чаще показан выбор мужского пола воспитания. Так, по нашим данным, из 79 у 26 детей (32,9%) при рождении был установлен женский пол. Это потребовало ранней кастрации, феминизирующей пластики, сопровождалось трудным подбором адекватной заместительной терапии эстрогенами и, при достижении больными периода зрелости, сложностями социальной адаптации. Показания для хирургической…

Смешанная (асимметричная) дисгенезия яичек — один из самых распространенных вариантов гонадных нарушений половой дифференцировки. Эта форма характеризуется наличием, с одной стороны, дисгенетического яичка, с другой — соединительнотканным тяжем «streak», высоким уровнем гонадотропинов в крови. Отдельные авторы [Голубева И. В., 1981; Fergusson G., 1965] предпочитают все гонадные поражения у больных мужского пола относить к разряду дисгенезии…

Унилатеральный синдром персистирующего мюллерова протока связан с одной из 4 причин: синтезом биологически неактивного антимюллерова гормона; дефицитом антимюллерова гормона; задержкой секреции антимюллерова гормона по времени; снижением или отсутствием чувствительности рецепторов в тканях-мишенях. В наших наблюдениях процесс был односторонним. Кариотип 46XY. Фенотип мужской. Клинически синдром характеризуется односторонним крипторхизмом в сочетании с паховой грыжей. При операции обнаруживают…

Последующая социальная адаптация проходит без затруднений. Эти больные инфертильны. Итак, «чистые» агенезия и дисгенезия гонад характеризуются женским фенотипом с вирилизацией при дисгенезии яичек, женскими половыми протоками, выраженным гипогонадизмом, при отсутствии лечения — евнухоидными пропорциями тела. При этом отсутствуют симптомы дизморфии, отмечают склонность к опухолевому превращению половых валиков при наличии клона XY. Больные инфертильны. Нерешенными остаются…

«Чистая» дисгенезия яичек (иногда описывается под названном «синдром Суайра») — более сложное заболевание, встречается редко. У большинства больных выявляют при этом мужской кариотип 46XY, но многие авторы признают генетический характер патологии, считая, что имеется повреждение генов, ответственных за детерминацию яичек [Касаткина Э. П., 1970; Fergusson-Smiths М. А., 1965; Simpsona I., German I., 1970]. В большинстве…

«Чистая» дисгенезия яичников характеризуется неполноценным формированием гонад с первых этапов эмбриогенеза. Генеративная функция не развивается: фолликулы не достигают зрелости, яйцеклетки дегенерируют. Фенотип женский. Накопленный клинический опыт (6 наблюдений) и данные литературы позволяют выделить две формы: дисгенезия нефункционирующих яичников и функционирующих. В детской практике имеют дело с первой «формой, чаще в пубертатном периоде, когда обращают внимание…

«Чистая» агенезия характеризуется отсутствием дифференцировки гонад и половая система образуется без их участия. Независимо от кариотипа (XX или XY) у таких больных в силу тенденции каждого плода к сохранению «нейтрального» строения гениталий происходит формирование женского полового аппарата: рудиментарных труб, матки, влагалища; на месте обычного расположения гонад обнаруживают две серо-белые пластинки («streak»). При рождении сомнений в…

Развитие гинекомастии можно связать с нарушением равновесия между эстрогенами и андрогенами, достигающего своего пика в пубертатном периоде, — установлено интратестикулярное превращение андрогенов в эстрогены [London D., 1975]. Синдром Клайнфелтера необходимо дифференцировать с редкой патологией — синдромом Рейфенштейна. Последний характеризуется нормальным кариотипом 46XY, гипоспадией, постпубертатной атрофией яичек, гинекомастией, отсутствием евнухоидности. Клинически неотличим от синдрома Клайнфелтера синдром…

В лечении больных с СШТ достигнуты определенные успехи, о чем свидетельствует хорошая социальная адаптация больных. Вместе с тем считаются нерешенными следующие вопросы: коррекция низкого роста, отработка принципов диспансеризации этих больных, поскольку терапия женскими половыми гормонами проводится на протяжении всего периода зрелости. Синдром Клайнфелтера. Его частота, по данным С. Overzier (1968), составляет 0,2% среди мужчин, среди…

При маскулинизирующей форме СШТ добавляется феминизирующая пластика наружных гениталий, включающая резекцию» клитора, рассечение урогенитального синуса, имитацию малых половых губ. Из других пороков развития, выраженных в той или иной степени практически во всех органах и системах при СШТ, в наших 7 наблюдениях наиболее часто выявлялись: коарктация аорты, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, пороки верхних мочевыводящих путей…

Патология полового аппарата проявляется, когда станет очевидным отсутствие вторичных половых признаков. Затруднения в выбора пола возникают при маскулинизирующей форме. Показанием для хирургической коррекции фенотипа, которую начинают с момента установления диагноза, служат крыловидные складки шеи, гонадные «streak», гипертрофированный клитор, пороки верхних мочевыводящих путей, пороки сердца и магистральных сосудов. Гонадные «streak» удаляются только при выявлении мозаицизма, содержащего…

Особенности хирургической тактики зависят от формы поражения. Синдром Шерешевского — Тернера (CШT) является наиболее распространенным поражением гонад, обусловленным хромосомными аберрациями. Его частота, по данным ВОЗ (1981), составляет 0,02% среди родившихся живыми и 4% среди самопроизвольных выкидышей. Данные литературы и результаты собственных наблюдений (совместно с В. А. Полонецким) за 29 больными в возрасте от 6 мес…