Нарушения липидного обмена

ОпределениеГиперлипопротеинемия III типа, называемая также широкой или плавающей — или дисбеталипопротеинемией, представляет собой относительно редкое заболевание, характеризующееся необычными ЛПОНП и ЛПНП (d= 1,006 — 1,019) с чрезмерно высоким отношением холестерина к триглицеридам и -подвижностью при электрофорезе. Эти частицы содержат также больше апо-Е, чем обычные ЛПОНП, имеющие ту же плотность. Уровень липидов в плазме широко варьирует, но…

Основным местом синтеза ЛПОНП служит печень; небольшое их количество поступает в плазму и из кишечника. Главная функция ЛПОНП заключается, вероятно, в переносе эндогенных триглицеридов из печени к периферическим тканям, но эти частицы служат еще и основным предшественником ЛПНП. На скорость секреции ЛПОНП печенью влияют многие факторы, в том числе диета, время суток, уровень инсулина, глюкагона…

Семейная недостаточность липопротеиновой липазы (гиперлипопротеинемия I типа) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, по которому больные являются гомозиготными. У облигатных гетерозигот уровень липидов в плазме обычно находится в пределах нормы, но содержание липопротеиновой липазы в жировой ткани, по-видимому, снижено. Выяснению способа наследования семейной гиперлипидемии V типа мешает отсутствие специфического маркера этого расстройства, и характер его передачи остается…

Бугорчатые ладонные ксантомы у больного с гиперлипидемией III типа. Вероятность развития осложнений у больных с бугорчатыми ксантомами выше, чем у больных с менее выраженными кожными проявлениями. До настоящего времени описано менее 10 случаев гиперлипидемии III типа у больных в возрасте до 20 лет, причем в этих случаях часто встречался гипотиреоз. Данный фенотип у более взрослых…

Гиперлипидемия заслуживает особого внимания и представляет специальный интерес потому, что встречается чрезвычайно часто. Гиперлипидемия обнаруживается у 10 — 20% детей и 40 — 60% взрослых. Хотя у большинства из них гиперлипидемия развивается вторично, будучи обусловленной диетой или метаболическими нарушениями, в некоторых случаях она представляет собой наследственное заболевание. Гиперлипидемия — это частый генетический дефект, встречающийся у…

У лиц с нормолипидемией большая часть ЛПНП, присутствующих в плазме, образуется в процессе внутрисосудистого катаболизма ЛПОНП. Кругооборот ЛПНП совершается со значительно меньшей скоростью, чем ЛПОНП, и период их полужизни в плазме составляет 3 — 4 сут. В связи с этим ЛПНП можно рассматривать как конечный продукт метаболизма ЛПОНП. Хотя место разрушения ЛПНП и даже функциональная…

В большинстве случаев диагноз гиперлипидемии I и V типов можно установить путем определения уровня холестерина и триглицеридов в плазме, взятой через 12 — 14 ч голодания в сочетании с визуальной оценкой хиломикронемии в пробах плазмы, хранимых при 4°С в течение 12 — 18 ч. При гиперлипидемии I типа повышение уровня триглицеридов сопровождается гораздо меньшим увеличением…

Бугорчато-сыпеобразные ксантомы на ягодицах у больного с гиперлипидемией III типа. Заболевание регрессировало под влиянием лечения. До самого последнего времени выяснению способа наследования гиперлипидемии III типа препятствовало отсутствие специфического маркера. В трех независимых исследованиях, в которых диагноз основывался на присутствиии мигрирующих ЛПОНП и отношении холестерина ЛПОНП к триглицеридам плазмы более 0,3, был сделан вывод об аутосомно-доминантном…

Необходимость правильной диагностики и лечения гиперлипидемий определяется четырьмя важными клиническими обстоятельствами. Первое из них заключается в сильной причинно-следственной связи между гиперлипидемией и атеросклеротическими поражениями сосудов, проявляющимися ишемической болезнью сердца, инсультами, атеросклерозом сосудов внутренних органов и периферическими сосудистыми заболеваниями. Второе обстоятельство — это прямая корреляция, существующая между гиперлипидемией и частотой ксантоматоза кожи и сухожилий, который следует…

Цифрами помечены этапы, для которых установлены мутации: абеталипопротеинемия; семейная гиперхолестеринемия с отсутствием рецепторов; семейная гиперхолестеринемия с нарушением рецепторов; синдром Волмана; болезнь накопления эфиров холестерина. Показана центральная роль рецепторов ЛПНП в регуляции их связывания, поглощения, лизосомного гидролиза, а также синтеза холестерина и образования его эфиров (воспроизведено из публикации Fredrickson, Golstein, Brown  с разрешения). Согласно современным представлениям,…

Биохимический дефект при гиперлипидемии I типа заключается в нарушении синтеза, накопления или, что менее вероятно, высвобождения липопротеиновой липазы, но молекулярная природа этого дефекта остается неизвестной. Хиломикроны, выделенные из плазмы больных с гиперлипидемией I типа, не проявляют каких-либо особенностей и при инфузии здоровым людям или при воздействии липопротеиновой липазы in vitro метаболизируются с нормальной скоростью. Глубокие…

В настоящее время не существует теста, который мог бы считаться специфическим по отношению к гиперлипидемии III тина. Уровень липидов в плазме у больных с соответствующим фенотипом широко варьирует, но часто содержание холестерина находится в пределах 3000 — 6000 мг/л, а триглицеридов — 4000 — 8000 мг/л. Однако сами по себе эти параметры не играют решающей…