17 апреля 2009

Гиперхиломикронемия, гиперлипопротеинемии i и v типов (Клинические проявления)

Оба фенотипа описываемых гиперлипидемий могут встречаться в качестве первичного семейного расстройства и быть вторичными по отношению к другим состояниям. У детей эти нарушения чаще всего являются семейными, тогда как у взрослых наиболее частой их причиной служат другие состояния.

Во многих случаях, однако, различные факторы могут быть провоцирующими стимулами, усиливающими выраженность предсуществующей семейной гиперлипидемии и привлекающими к ней внимание врача. Клинические проявления гиперлипидемии I и V типов сходны и определяются гиперхиломикронемией . Однако возраст, в котором они появляются, различен, и в большинстве случаев тип I выявляется в детстве.

Проанализировав 32 случая, Fredrickson и Levy  отметили, что в 22 из них диагноз был установлен в возрасте до 10 лет, причем в возрасте до 1 года — в 7 случаях. В отличие от этого диагноз гиперлипидемии V типа обычно устанавливается в возрасте после 20 лет , а в детстве, как правило, выраженная гиперхиломикронемия отсутствует.

Чаще всего больные обращаются к врачу по поводу болей в области живота. Они могут различаться по интенсивности и имитировать «острый живот», быть «разлитыми» или локализованными в верхней части живота и часто отдавать в спину. Нередко им сопутствует болезненность в области печени или селезенки, что более чем в 50% случаев сопровождается гепатомегалией, спленомегалией или тем и другим вместе. Боли в области живота могут заканчиваться острым панкреатитом.

Из 32 больных с гиперлипидемией I типа, описанных Fredrickson и Levy, 24 предъявляли жалобы на боли в области живота, а у 12 были отмечены приступы панкреатита, который в 4 случаях явился причиной смерти. На боли в животе жалуются до 70% больных с гиперлипидемией V типа, а панкреатит выявляется у них в 50% случаев.

Поскольку хиломикроны могут мешать химическому определению амилазы и занижать результаты соответствующих определений, при проведении этих анализов следует использовать разведенную или очищенную от хиломикронов плазму; в качестве альтернативного подхода следует определять отношение клиренса амилазы и креатинина в пробах мочи. Цифры выше 0,04 подозрительны в отношении панкреатита. Механизм развития болей в животе и панкреатита при гиперхиломикронемии остается загадкой.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…

Три растительных стерола (бета-ситостерол, кампестерол и стигмастерол) обычно обнаруживаются только в липидах растений и, следовательно, содержатся особенно в больших количествах в растительных маслах, орехах и богатых жиром овощах и фруктах. По химической структуре эти стеролы напоминают холестерин, отличаясь от него лишь небольшими особенностями боковых цепей. Растительные стеролы издавна потребляются человеком с обычной диетой. Типичная диета…

Содержание жира в диете снижено до 20 % от общей калорийности, тогда как обычно у жителей Америки на долю жира приходится 40% всей калорийности диеты. Это снижение осуществляется главным образом за счет насыщенного жира, который определяет не более 5% общей калорийности. Такое уменьшение общего содержания жира и изменение его состава по уже рассмотренным причинам оказывают…

Изучаются другие гиполипидемические средства, но пока они не получили одобрения Федеральной диабетической ассоциации или обладают побочными эффектами, препятствующими их применению. Эти средства не рекомендуются для широкого использования и рассматриваются лишь кратко. Р-Аминосалициловая кислота Высокоочищенная форма этого препарата, называемая ПАСК, является многообещающим средством лечения гиперлипидемии На и 116 типов. Barter и соавт., применив его в дозах…

Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…