Бета-ситостеролемия с ксантоматозом
Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях.
Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию холестерина в плазме.
Заболевание обусловлено двояким биохимическим дефектом резким повышением кишечного всасывания содержащихся в продуктах питания ситостерола и других растительных стеролов, которые в норме всасываются лишь в минимальных количествах, и нарушением выведения ситостерола из организма. Точная природа этих метаболических дефектов неизвестна. Болезнь наследуется, по-видимому, как аутосомно-рецессивный признак.
Клинические проявления
У больных, описанных в первом сообщении, ксантомы впервые были обнаружены в детстве и располагались на сухожилиях разгибателей обеих рук; с возрастом они появились и на сухожилиях в области коленного сустава, стопы и пяточном сухожилии.
Ни физикальное обследование двух сестер, ни тщательное лабораторное исследование не выявили каких-либо отклонений от нормы. У больного, наблюдавшегося позднее, прослушивался шум над брюшной аортой. В крови и тканях обнаружена высокая концентрация растительных стеролов: бета-ситостерола, кампестерола и стигмастерола.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…
Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…
Гиполипидемическое действие никотиновой кислоты, или ниацина, известно уже более 20 лет и, по-видимому, не связано с ее ролью в качестве кофермента межуточного обмена. Она хорошо всасывается в желудочно-кишечном тракте и экскретируется с мочой. Побочное действие Основные побочные эффекты никотиновой кислоты проявляются в воздействии на кожу и желудочно-кишечный тракт. Через 1 — 2 ч после приема…
Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…
Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….
