20 апреля 2009

Бета-ситостеролемия с ксантоматозом

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях.

Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию холестерина в плазме.

Заболевание обусловлено двояким биохимическим дефектом резким повышением кишечного всасывания содержащихся в продуктах питания ситостерола и других растительных стеролов, которые в норме всасываются лишь в минимальных количествах, и нарушением выведения ситостерола из организма. Точная природа этих метаболических дефектов неизвестна. Болезнь наследуется, по-видимому, как аутосомно-рецессивный признак.

Клинические проявления

У больных, описанных в первом сообщении, ксантомы впервые были обнаружены в детстве и располагались на сухожилиях разгибателей обеих рук; с возрастом они появились и на сухожилиях в области коленного сустава, стопы и пяточном сухожилии.

Ни физикальное обследование двух сестер, ни тщательное лабораторное исследование не выявили каких-либо отклонений от нормы. У больного, наблюдавшегося позднее, прослушивался шум над брюшной аортой. В крови и тканях обнаружена высокая концентрация растительных стеролов: бета-ситостерола, кампестерола и стигмастерола.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Атеросклероз Распространенные атеросклеротические повреждения коронарных артерий, внечерепных артерий головы, а также дистальных отделов аорты и артерий нижних конечностей в своей основе имеют биохимическое нарушение, характеризующееся чрезмерным накоплением холестерина, особенно его эфиров. Вначале отложение холестерина происходит внутри клеток, но позднее (главным образом) внеклеточно. С этим связана пролиферация гладкомышечных клеток, которые из-за накопления холестерина приобретают пенистый вид….

Логичным подходом к лечению этой болезни накопления стеролов является диета с низким содержанием или отсутствием растительных стеролов. В результате такого лечения двух больных содержание ситостерола в плазме снизилось на 29%. Содержание растительных стеролов в плазме находится, вероятно, в равновесии с их большими запасами в тканях, и для нормализации уровня 1бета-ситостерола в плазме необходима длительная диетотерапия….

Целью II фазы является уменьшение потребления мяса с постепенным переходом от характерных для американской диеты 450 г в день до 170 — 250 г в день. Мясо больше не должно быть главным продуктом питания, особенно 2 или 3 раза в день. В пробных меню и рецептах предусмотрены некоторые изменения второго завтрака с сандвичами и без…

Показания Диагноз большинства форм гиперлипидемии можно поставить с помощью точного определения уровня холестерина и триглицеридов в сочетании с визуальной оценкой состояния плазмы, хранимой в течение 12 — 18 ч при 4°С. Исключением являются больные с повышенным содержанием как холестерина, так и триглицеридов в плазме, когда невозможно разграничить гиперлипидемию На и 116 типов, а также больные,…

Как у животных, так и у человека подробно выяснялось происхождение холестерина атеросклеротических бляшек. Хотя артериальная стенка обладает некоторой способностью к синтезу холестерина, эта способность явно недостаточна, чтобы обусловить присутствие столь значительных масс его. Исследования с применением изотопов показали, что большая часть холестерина атероматозной бляшки поступает из плазмы крови. Он проникает в стенку артерий в составе…