20 апреля 2009

Семейные заболевания с накоплением не холестерина, а других стеролов

В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин).

Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности  ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в то время как гиперхолестеринемия отсутствует.

Церебросухожильный ксантоматоз

Это редко встречающееся семейное заболевание, характеризующееся появлением ксантом на сухожилиях, в легких и мозге, несмотря на нормальные или низкие показатели содержания холестерина в плазме. К другим клиническим проявлениям этого состояния относятся катаракты, снижение интеллекта, прогрессирующая мозжечковая атаксия, деменция и спинномозговые парезы. В белом веществе головного мозга и мозжечка и в ксантомах накапливается холестанол.

Содержание холестанола в плазме увеличено. Болезнь наследуется, очевидно, как аутосомно-рецессивный признак. Первичный наследуемый дефект пока не известен.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



Недавно выявленная дислипопротеинемия (семейная гипер-липопротеинемия) характеризуется отчетливым повышением уровня холестерина ЛПВП при неизмененных содержании холестерина ЛПНП и ЛПОНП и концентрации триглицеридов. Уровень общего холестерина в плазме с учетом пола и возраста может быть слегка повышен и, как правило, находится в пределах 2000 — 2500 мг/л. Это состояние представляет интерес главным образом потому, что является единственной…

Три растительных стерола (бета-ситостерол, кампестерол и стигмастерол) обычно обнаруживаются только в липидах растений и, следовательно, содержатся особенно в больших количествах в растительных маслах, орехах и богатых жиром овощах и фруктах. По химической структуре эти стеролы напоминают холестерин, отличаясь от него лишь небольшими особенностями боковых цепей. Растительные стеролы издавна потребляются человеком с обычной диетой. Типичная диета…

Содержание жира в диете снижено до 20 % от общей калорийности, тогда как обычно у жителей Америки на долю жира приходится 40% всей калорийности диеты. Это снижение осуществляется главным образом за счет насыщенного жира, который определяет не более 5% общей калорийности. Такое уменьшение общего содержания жира и изменение его состава по уже рассмотренным причинам оказывают…

Изучаются другие гиполипидемические средства, но пока они не получили одобрения Федеральной диабетической ассоциации или обладают побочными эффектами, препятствующими их применению. Эти средства не рекомендуются для широкого использования и рассматриваются лишь кратко. Р-Аминосалициловая кислота Высокоочищенная форма этого препарата, называемая ПАСК, является многообещающим средством лечения гиперлипидемии На и 116 типов. Barter и соавт., применив его в дозах…

Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…