20 апреля 2009

Болезнь накопления эфиров холестерина

Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте.

В 3 из 10 описанных случаев наблюдали гипертензию в воротной системе и варикозные расширения вен пищевода вследствие фиброза и цирроза печени. Уровень липидов в плазме умеренно повышен (2500 — 4000 мг/л); при этом увеличивается содержание ЛПОНП и ЛПНП и уменьшается ЛПВП. Ксантомы не встречались, но при аутопсии у 2 больных были выявлены признаки преждевременного атеросклероза.

Диагностика этого аутосомно-рецессивного заболевания основывается на клинической картине в сочетании с результатами исследования ферментов, как при болезни Волмана.

Практически полностью отсутствует лизосомная холестеринэстераза. Специфического лечения не существует; можно было бы рекомендовать ограничение потребления жира и холестерина, но эффективность этой меры не доказана.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Представления о транспорте и накоплении холестерина в артериях в значительной мере прояснились благодаря экспериментам с тканевыми культурами, в которых различные клетки животных и человека инкубировали в присутствии ЛПНП и ЛПВП. При высокой концентрации ЛПНП поглощается огромное количество холестерина, особенно его эфиров, накапливаемых в клетках, но исчезающих из них при инкубации в среде, содержащей ЛПВП. После…

Содержание холестерина в диете существенно влияет на липидный обмен. Богатая холестерином пища постоянно вызывает гиперхолестеринемию, атеросклероз и иногда инфаркт миокарда у животных разных видов, в том числе у приматов. Очень большие количества полиненасыщенного жира, хотя и обладают гипохолестеринемическим действием, но, как правило, вызывают гипертриглицеридемию после еды. Неоднократно наблюдали гиперхолестеринемический эффект пищевого холестерина и у человека….

При подходе к диетотерапии больных диабетом с гиперлипидемией руководствуются теми же соображениями, что и при лечении самой гиперлипидемия. Альтернативная диета в ее III фазе оказывает положительное действие у больных как ювенильным диабетом, так и диабетом взрослого типа (инсулинозависимом и инсулинонезависимом диабете). Совершенно ясно, что важнейшим компонентом лечения должна быть адекватная компенсация углеводного и липидного обмена…

Патогенность других липопротеинов в отношении развития атеросклероза широко варьирует. В эпидемиологических исследованиях, если не брать в расчет женщин пожилого возраста не наблюдалось связи между уровнем ЛПОНП и триглицеридов, с одной стороны, и развитием ИБС, с другой. Однако в клинике среди членов семей больных с гиперлипидемией IV типа было обнаружено преждевременное развитие ИБС. В отличие от…

Выясняли вопрос о том, существует ли предельный уровень холестерина в диете, превышение которого уже не будет способствовать увеличению содержания холестерина в плазме. При потреблении обследуемыми количеств холестерина, превышающих указанные, концентрация его в плазме больше не увеличивалась. По нашему мнению, для многих лиц такой «потолок» холестерина в диете составляет 300 — 500 мг/сут. Так, если человек…