Болезнь накопления эфиров холестерина
Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте.
В 3 из 10 описанных случаев наблюдали гипертензию в воротной системе и варикозные расширения вен пищевода вследствие фиброза и цирроза печени. Уровень липидов в плазме умеренно повышен (2500 — 4000 мг/л); при этом увеличивается содержание ЛПОНП и ЛПНП и уменьшается ЛПВП. Ксантомы не встречались, но при аутопсии у 2 больных были выявлены признаки преждевременного атеросклероза.
Диагностика этого аутосомно-рецессивного заболевания основывается на клинической картине в сочетании с результатами исследования ферментов, как при болезни Волмана.
Практически полностью отсутствует лизосомная холестеринэстераза. Специфического лечения не существует; можно было бы рекомендовать ограничение потребления жира и холестерина, но эффективность этой меры не доказана.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
При обсуждении различных типов гиперлипидемий значительное внимание уделялось ксантоматозу как одному из основных и кардинальных клинических проявлений этих состояний. В данном разделе рассматриваются общие характерные черты ксантом, особенно как особой патологии отложения липидов. Сухожильные и бугорчатые ксантомы представляют собой отложения стеролов в виде эфиров, но в ксантоматозных высыпаниях на коже присутствуют главным образом триглицериды (из…
Количество и вид жира в диете влияют на концентрацию липидов в плазме. Количество жира в пище непосредственно сказывается на образовании хиломикронов в слизистой оболочке кишечника и повышении содержания триглицеридов в плазме после еды. При нарушении клиренса триглицеридов, наблюдаемом при гиперлипи-демии I и V типов, важно уменьшить количество жира в диете до такого уровня, который не…
Основанием для лечения гиперлипидемии служит предположение, согласно которому уменьшение содержания липидов в плазме приводит к обратному развитию атеросклероза с последующим снижением сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности. Недавно полученные ангиографические данные подтверждают эту точку зрения. Поскольку гиперлипидемия сохраняется в течение всей жизни, решение о начале лекарственного лечения следует принимать лишь после безуспешных попыток добиться удовлетворительного уровня липидов…
Ксантомы можно рассматривать в качестве внешних проявлений накопления стеролов и липидов, аналогичного внутреннему отложению холестерина при атеросклерозе. Как правило, эти проявления сопутствуют друг другу, и при ксантоматозе всегда следует учитывать возможность латентного атеросклероза. Ксантомы могут также служить диагностическим признаком отдельных видов гиперлипидемии. Ксантомные высыпания означают гиперлипидемию I или V типа с чрезмерным содержанием хиломикронов в…
Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…
