20 апреля 2009

Болезнь накопления эфиров холестерина

Клинически менее тяжелая, чем болезнь Волмана, болезнь отложения эфиров холестерина обычно, по не всегда, выявляется в детстве. У больных детей симптоматика, как правило, отсутствует и единственным постоянным признаком при физикальном обследовании является гепатомегалия, которая может сохраняться и в более позднем возрасте. Кальцификация надпочечников у детей нехарактерна, но может быть обнаружена в зрелом возрасте.

В 3 из 10 описанных случаев наблюдали гипертензию в воротной системе и варикозные расширения вен пищевода вследствие фиброза и цирроза печени. Уровень липидов в плазме умеренно повышен (2500 — 4000 мг/л); при этом увеличивается содержание ЛПОНП и ЛПНП и уменьшается ЛПВП. Ксантомы не встречались, но при аутопсии у 2 больных были выявлены признаки преждевременного атеросклероза.

Диагностика этого аутосомно-рецессивного заболевания основывается на клинической картине в сочетании с результатами исследования ферментов, как при болезни Волмана.

Практически полностью отсутствует лизосомная холестеринэстераза. Специфического лечения не существует; можно было бы рекомендовать ограничение потребления жира и холестерина, но эффективность этой меры не доказана.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…

Главной особенностью  ситостеролемии с ксантоматозом является высокая концентрация ситостерола и двух других растительных стеролов в плазме. Преобладает ситостерол, концентрация которого колеблется от 120 до 270 мг/л. Концентрация кампестерола составляет 60 — 100 мг/л, а стигмастерол присутствует в количестве менее 10 мг/л. Примерно 60% бета-ситостерола и кампестерола плазмы имеет форму эфиров. Растительные стеролы в плазме распределяются…

Чрезвычайно важно контролировать калорийность диеты у тучных больных для снижения уровня ЛПОНП при гиперлипидемии 116 и IV типа, ЛППП при гиперлипидемии III типа и хиломикронов при гиперлипидемии V типа. У тучных больных повышен уровень триглицеридов в плазме часто на фоне диабета взрослого типа. Гиперлипидемии в этих случаях особенно чувствительны к состоянию энергетического баланса. Факторы диеты…

К настоящему времени более чем у 600 больных выполнена операция по наложению частичного подвздошного кишечного анастомоза с целью лечения гиперлипидемии. В результате такой операции происходит разрыв физиологического кольца циркуляции желчных кислот между желудочно-кишечным трактом и печенью, т. е. эффект этого вмешательства имеет тот же механизм, что в действие смол, связывающих желчные кислоты. Всасыванию жирных кислот…

Первично при этом заболевании нарушается синтез или секреция фермента ЛХАТ печенью. В результате концентрация свободного холестерина и фосфатидилхолина в плазме превышает норму, что сопровождается разными изменениями спектра липопротеинов. Хотя патофизиологические механизмы поражения этими липидами кровеносных сосудов и почечных клубочков, в силу чего возникают клинические проявления недостаточности ЛХАТ, точно не выяснены они могут быть связаны либо…