Дефицит кислой гидролазы эфиров холестерина
Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды.
Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими лизосомными болезнями отложения, связанными с недостаточностью ферментов катаболизма, такими, как сфинголипоидозы и ганглиозидозы.
Болезнь Волмана
Болезнь Волмана выявляется обычно в первые недели жизни. К ее симптомам относятся рвота, увеличение объема живота, стеаторея и общая задержка развития. При обследовании обнаруживают гепатоспленомегалию и неизмененные миндалины.
Рентгенологически обычно выявляется обызвествление надпочечников, уровень липидов в плазме находится в пределах нормы или снижен. В костном мозге содержатся пенистые клетки, перегруженные эфирами холестерина и триглицеридами; при аутопсии повышенную концентрацию этих липидов находят во всех тканях, особенно в печени, селезенке и лимфатических узлах. Окончательный диагноз ставят на основании клинической картины и отсутствия кислой холестеринэстеразы в культуре фибробластов или лейкоцитов периферической крови. Изучение 25 известных случаев указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания; у облигатных гетерозигот активность кислой эстеразы может быть снижена, но клинические проявления отсутствуют. Лечение симптоматическое, и болезнь приводит к смерти в течение 1-го года жизни.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…
Диетические волокна — это нечеткое название широкого круга углеводов, которые, как считают, не подвергаются перевариванию в кишечнике человека. К ним относятся целлюлоза, гемицеллюлозы, лигнин и пектин, которые обычно содержатся в зерновых и бобовых продуктах, овощах и фруктах. Пищевые волокна составляют значительную часть диеты человека, но лишь в очень малой степени определяют ее калорийность. На гипохолестеринемическое…
Основное действие как холестирамина, так и колестипола заключается в связывании желчных кислот в просвете кишечника. Это в свою очередь приводит к размыканию циркуляции желчных кислот между кишечником и печенью и резкому повышению экскреции этих стероидов с калом. Количество желчных кислот уменьшается, что стимулирует их синтез в печени из холестерина. К сожалению, повышение синтеза желчных кислот…
Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…
Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…
