20 апреля 2009

Дефицит кислой гидролазы эфиров холестерина

Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды.

Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими лизосомными болезнями отложения, связанными с недостаточностью ферментов катаболизма, такими, как сфинголипоидозы и ганглиозидозы.

Болезнь Волмана

Болезнь Волмана выявляется обычно в первые недели жизни. К ее симптомам относятся рвота, увеличение объема живота, стеаторея и общая задержка развития. При обследовании обнаруживают гепатоспленомегалию и неизмененные миндалины.

Рентгенологически обычно выявляется обызвествление надпочечников, уровень липидов в плазме находится в пределах нормы или снижен. В костном мозге содержатся пенистые клетки, перегруженные эфирами холестерина и триглицеридами; при аутопсии повышенную концентрацию этих липидов находят во всех тканях, особенно в печени, селезенке и лимфатических узлах. Окончательный диагноз ставят на основании клинической картины и отсутствия кислой холестеринэстеразы в культуре фибробластов или лейкоцитов периферической крови. Изучение 25 известных случаев указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания; у облигатных гетерозигот активность кислой эстеразы может быть снижена, но клинические проявления отсутствуют. Лечение симптоматическое, и болезнь приводит к смерти в течение 1-го года жизни.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



При обсуждении различных типов гиперлипидемий значительное внимание уделялось ксантоматозу как одному из основных и кардинальных клинических проявлений этих состояний. В данном разделе рассматриваются общие характерные черты ксантом, особенно как особой патологии отложения липидов. Сухожильные и бугорчатые ксантомы представляют собой отложения стеролов в виде эфиров, но в ксантоматозных высыпаниях на коже присутствуют главным образом триглицериды (из…

Количество и вид жира в диете влияют на концентрацию липидов в плазме. Количество жира в пище непосредственно сказывается на образовании хиломикронов в слизистой оболочке кишечника и повышении содержания триглицеридов в плазме после еды. При нарушении клиренса триглицеридов, наблюдаемом при гиперлипи-демии I и V типов, важно уменьшить количество жира в диете до такого уровня, который не…

Основанием для лечения гиперлипидемии служит предположение, согласно которому уменьшение содержания липидов в плазме приводит к обратному развитию атеросклероза с последующим снижением сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности. Недавно полученные ангиографические данные подтверждают эту точку зрения. Поскольку гиперлипидемия сохраняется в течение всей жизни, решение о начале лекарственного лечения следует принимать лишь после безуспешных попыток добиться удовлетворительного уровня липидов…

Ксантомы можно рассматривать в качестве внешних проявлений накопления стеролов и липидов, аналогичного внутреннему отложению холестерина при атеросклерозе. Как правило, эти проявления сопутствуют друг другу, и при ксантоматозе всегда следует учитывать возможность латентного атеросклероза. Ксантомы могут также служить диагностическим признаком отдельных видов гиперлипидемии. Ксантомные высыпания означают гиперлипидемию I или V типа с чрезмерным содержанием хиломикронов в…

Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…