20 апреля 2009

Дефицит кислой гидролазы эфиров холестерина

Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды.

Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими лизосомными болезнями отложения, связанными с недостаточностью ферментов катаболизма, такими, как сфинголипоидозы и ганглиозидозы.

Болезнь Волмана

Болезнь Волмана выявляется обычно в первые недели жизни. К ее симптомам относятся рвота, увеличение объема живота, стеаторея и общая задержка развития. При обследовании обнаруживают гепатоспленомегалию и неизмененные миндалины.

Рентгенологически обычно выявляется обызвествление надпочечников, уровень липидов в плазме находится в пределах нормы или снижен. В костном мозге содержатся пенистые клетки, перегруженные эфирами холестерина и триглицеридами; при аутопсии повышенную концентрацию этих липидов находят во всех тканях, особенно в печени, селезенке и лимфатических узлах. Окончательный диагноз ставят на основании клинической картины и отсутствия кислой холестеринэстеразы в культуре фибробластов или лейкоцитов периферической крови. Изучение 25 известных случаев указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого заболевания; у облигатных гетерозигот активность кислой эстеразы может быть снижена, но клинические проявления отсутствуют. Лечение симптоматическое, и болезнь приводит к смерти в течение 1-го года жизни.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…

Пробукол (лорелко) — это недавно предложенный для лечения гиперхолестеринемии препарат, оказывающий благоприятное действие при гиперлипидемии На и 116 типов. Он всасывается в желудочно-кишечном тракте в ограниченном количестве, и концентрация его в крови постепенно увеличивается в течение 3 — 4 мес, после чего остается стабильной. Механизм действия Механизм действия пробукола неизвестен. Он, по-видимому, не тормозит синтез…

Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…

Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…

Этот препарат представляет собой смесь растительных стеролов, по структуре сходных с холестерином, которые при приеме внутрь конкурируют с последним за механизмы всасывания. За исключением очень редких случаев ситостеролемии с ксантоматозом, этот стерол практически не всасывается в желудочно-кишечном тракте. Механизм действия бета-Ситостерол, по-видимому, конкурирует с холестерином за процессы всасывания в просвете кишечника. У животных, а также…