20 апреля 2009

Церебросухожильный ксантоматоз (Клинические проявления)

Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет.

Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или даже деменцию. Это, однако, не обязательно и некоторые больные сохраняют нормальный интеллект даже в возрасте после 20 и 30 лет.
В юности и в молодые годы развивается спастичность мышц и иногда атаксия, выраженность которых прогрессивно нарастает.

На этой 2-й стадии заболевания часто наблюдаются ювенильные катаракты и сухожильные ксантомы, достигшие своего полного развития обычно в постпубертатном возрасте. Наиболее частым местом образования ксантом является пяточное сухожилие, но они могут образовываться также на сухожилиях трехглавой мышцы плеча, буграх большеберцовой кости и сухожилиях разгибателей пальцев рук. По виду они напоминают ксантомы при семейной гиперхолестеринемии. Могут быть обнаружены и бугорчатые ксантомы и ксантелазмы (ксантомы век).

На 3-й стадии заболевания уже отчетливо проявляются крупные ксантомы и неврологические нарушения со спастичностыо мышц, атаксией, затрудненной речью, тремором и атрофией дистальной мускулатуры. Может развиться двусторонний симптом Бабинского, а также потеря болевой и вибрационной чувствительности.

Заболевание прогрессирует, появляются мозжечковая атаксия, системное поражение спинного мозга и наконец начинается фаза псевдобульбарного пареза, заканчивающегося смертью. Однако в 4 из 10 описанных до сих пор случаев смерть наступила от острого инфаркта миокарда. В остальных случаях причиной смерти предположительно служили неврологические нарушения.

Смерть наступает обычно в возрасте между 40 и 60 годами.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее современная точка зрения заключается в том, что холестанол накапливается…

Этот фосфолипид, получаемый из соевых бобов, обычно добавляют к пищевым продуктам и рекламируют в качестве популярного средства против гиперхолестеринемии. Если не считать высокого содержания в нем линолевой кислоты, потребление лецитина лишено научной основы, поскольку он не всасывается, а подвергается в пищеварительном тракте предварительному гидролизу на составляющие жирные кислоты, глицерин и холин. В связи с этим…

Пробукол (лорелко) — это недавно предложенный для лечения гиперхолестеринемии препарат, оказывающий благоприятное действие при гиперлипидемии На и 116 типов. Он всасывается в желудочно-кишечном тракте в ограниченном количестве, и концентрация его в крови постепенно увеличивается в течение 3 — 4 мес, после чего остается стабильной. Механизм действия Механизм действия пробукола неизвестен. Он, по-видимому, не тормозит синтез…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…

Вместо многочисленных диет, каждая из которых предназначена для разной формы гиперлипидемии, мы предпочитаем рекомендовать единую диету. Далее описаны основные компоненты единой диеты, называемой альтернативной. Конечная и оптимальная цель использования такой диеты, заключающаяся в максимальном снижении уровня липидов в плазме, должна достигаться постепенно через ряд фаз, которые подробно и полно описаны в недавно опубликованных работах наряду…