Церебросухожильный ксантоматоз (Клинические проявления)
Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет.
Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или даже деменцию. Это, однако, не обязательно и некоторые больные сохраняют нормальный интеллект даже в возрасте после 20 и 30 лет.
В юности и в молодые годы развивается спастичность мышц и иногда атаксия, выраженность которых прогрессивно нарастает.
На этой 2-й стадии заболевания часто наблюдаются ювенильные катаракты и сухожильные ксантомы, достигшие своего полного развития обычно в постпубертатном возрасте. Наиболее частым местом образования ксантом является пяточное сухожилие, но они могут образовываться также на сухожилиях трехглавой мышцы плеча, буграх большеберцовой кости и сухожилиях разгибателей пальцев рук. По виду они напоминают ксантомы при семейной гиперхолестеринемии. Могут быть обнаружены и бугорчатые ксантомы и ксантелазмы (ксантомы век).
На 3-й стадии заболевания уже отчетливо проявляются крупные ксантомы и неврологические нарушения со спастичностыо мышц, атаксией, затрудненной речью, тремором и атрофией дистальной мускулатуры. Может развиться двусторонний симптом Бабинского, а также потеря болевой и вибрационной чувствительности.
Заболевание прогрессирует, появляются мозжечковая атаксия, системное поражение спинного мозга и наконец начинается фаза псевдобульбарного пареза, заканчивающегося смертью. Однако в 4 из 10 описанных до сих пор случаев смерть наступила от острого инфаркта миокарда. В остальных случаях причиной смерти предположительно служили неврологические нарушения.
Смерть наступает обычно в возрасте между 40 и 60 годами.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…
Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…
Гиполипидемическое действие никотиновой кислоты, или ниацина, известно уже более 20 лет и, по-видимому, не связано с ее ролью в качестве кофермента межуточного обмена. Она хорошо всасывается в желудочно-кишечном тракте и экскретируется с мочой. Побочное действие Основные побочные эффекты никотиновой кислоты проявляются в воздействии на кожу и желудочно-кишечный тракт. Через 1 — 2 ч после приема…
У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170 — 2200 мг/л. Содержание холестанола (холестан-3-бетаол) в плазме увеличено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует…
Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….
Аллерголог москва
www.fdoctor.ru
