17 апреля 2009

Гиперлипопротеинемия iv типа (Генетика)

Фенотип гиперлипидемии IV типа может встречаться не только как вторичное проявление определенных состояний, но и как эндогенная семейная триглицеридемия, а также при комбинированной семейной гиперлипидемии. Эти две группы различаются по уровню липидов в плазме ближайших родственников.

При первом состоянии пробанд принадлежит к семье, все пораженные члены которой имеют изолированную гипертриглицеридемию с увеличением содержания ЛПОНП в плазме. При комбинированной же семейной гиперлипидемии у родственников больного встречаются различные нарушения: изолированная гиперхолестеринемия (IIа), гипертриглицеридемия (IV или V) или то и другое вместе (IIб). Оба состояния наследуются, по-видимому, как аутосомно-доминантный признак, который нередко обнаруживает пенетрантность в первые два десятилетия жизни. Хотя и реже, но фенотип гиперлипидемии IV типа может наблюдаться у ближайших родственников больных, страдающих гиперлипидемией III или V типа.

Диагностические лабораторные исследования

Отличительным признаком гиперлипидемии IV типа служит повышенное содержание эндогенно синтезированных ЛПОНП в плазме. Диагностические критерии при этом состоянии не абсолютны и зависят от расовой принадлежности, возраста, пола и диеты больного, а также от возможности использования существующих способов определения липидов. Существенное диагностическое значение для жителей

Северной Америки в возрасте старше 45 лет имеет сочетание у них уровня холестерина ниже 2400 мг/л с уровнем триглицеридов выше 2000 мг/л в отсутствие хиломикронов. Все, что требуется для диагностики гиперлипидемии IV типа, это мутная на вид плазма, не содержащая хиломикронов, повышенное содержание триглицеридов и незначительное повышение уровня холестерина. При лабораторном исследовании у больных с IV типом гиперлипидемии часто выявляют повышенный уровень мочевой кислоты, гипергликемию и нарушение толерантности к глюкозе.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



Ксантомы можно рассматривать в качестве внешних проявлений накопления стеролов и липидов, аналогичного внутреннему отложению холестерина при атеросклерозе. Как правило, эти проявления сопутствуют друг другу, и при ксантоматозе всегда следует учитывать возможность латентного атеросклероза. Ксантомы могут также служить диагностическим признаком отдельных видов гиперлипидемии. Ксантомные высыпания означают гиперлипидемию I или V типа с чрезмерным содержанием хиломикронов в…

Количество и вид жира в диете влияют на концентрацию липидов в плазме. Количество жира в пище непосредственно сказывается на образовании хиломикронов в слизистой оболочке кишечника и повышении содержания триглицеридов в плазме после еды. При нарушении клиренса триглицеридов, наблюдаемом при гиперлипи-демии I и V типов, важно уменьшить количество жира в диете до такого уровня, который не…

Основанием для лечения гиперлипидемии служит предположение, согласно которому уменьшение содержания липидов в плазме приводит к обратному развитию атеросклероза с последующим снижением сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности. Недавно полученные ангиографические данные подтверждают эту точку зрения. Поскольку гиперлипидемия сохраняется в течение всей жизни, решение о начале лекарственного лечения следует принимать лишь после безуспешных попыток добиться удовлетворительного уровня липидов…

Известны еще два генетических заболевания, связанных с отложением стеролов:, болезнь Волмана и болезнь отложения эфиров холестерина, при которых эти эфиры и триглицериды накапливаются в лизосомах. В обоих случаях биохимический дефект заключается в недостаточности лизосомной эстеразы с оптимумом активности в кислой среде, гидролизующей как эфиры холестерина, так и триглицериды. Этнологически оба заболевания, по-видимому, сходны с другими…

Чрезмерное по калорийности потребление любого пищевого продукта, приводящее к ожирению, может обусловить гипертриглицеридемию. Избыток калорий играет особенно важную роль в условиях уже имеющегося повышения уровня триглицеридов и имеет меньшее значение в генезе гиперлипидемии при повышении уровня в плазме только холестерина. Чрезмерная калорийность диеты и ожирение имеют два следствия: у некоторых восприимчивых лиц с повышением количества…