Гиперлипопротеинемия iv типа (Генетика)
Фенотип гиперлипидемии IV типа может встречаться не только как вторичное проявление определенных состояний, но и как эндогенная семейная триглицеридемия, а также при комбинированной семейной гиперлипидемии. Эти две группы различаются по уровню липидов в плазме ближайших родственников.
При первом состоянии пробанд принадлежит к семье, все пораженные члены которой имеют изолированную гипертриглицеридемию с увеличением содержания ЛПОНП в плазме. При комбинированной же семейной гиперлипидемии у родственников больного встречаются различные нарушения: изолированная гиперхолестеринемия (IIа), гипертриглицеридемия (IV или V) или то и другое вместе (IIб). Оба состояния наследуются, по-видимому, как аутосомно-доминантный признак, который нередко обнаруживает пенетрантность в первые два десятилетия жизни. Хотя и реже, но фенотип гиперлипидемии IV типа может наблюдаться у ближайших родственников больных, страдающих гиперлипидемией III или V типа.
Диагностические лабораторные исследования
Отличительным признаком гиперлипидемии IV типа служит повышенное содержание эндогенно синтезированных ЛПОНП в плазме. Диагностические критерии при этом состоянии не абсолютны и зависят от расовой принадлежности, возраста, пола и диеты больного, а также от возможности использования существующих способов определения липидов. Существенное диагностическое значение для жителей
Северной Америки в возрасте старше 45 лет имеет сочетание у них уровня холестерина ниже 2400 мг/л с уровнем триглицеридов выше 2000 мг/л в отсутствие хиломикронов. Все, что требуется для диагностики гиперлипидемии IV типа, это мутная на вид плазма, не содержащая хиломикронов, повышенное содержание триглицеридов и незначительное повышение уровня холестерина. При лабораторном исследовании у больных с IV типом гиперлипидемии часто выявляют повышенный уровень мочевой кислоты, гипергликемию и нарушение толерантности к глюкозе.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…
Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…
Гиполипидемическое действие никотиновой кислоты, или ниацина, известно уже более 20 лет и, по-видимому, не связано с ее ролью в качестве кофермента межуточного обмена. Она хорошо всасывается в желудочно-кишечном тракте и экскретируется с мочой. Побочное действие Основные побочные эффекты никотиновой кислоты проявляются в воздействии на кожу и желудочно-кишечный тракт. Через 1 — 2 ч после приема…
У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170 — 2200 мг/л. Содержание холестанола (холестан-3-бетаол) в плазме увеличено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует…
Широко изучалось возможное влияние белка диеты на концентрацию липидов в плазме. При этом применяли диеты, содержащие белок одного вида или смесь различных белков в количестве от 25 до 150 г/сут. В условиях, обеспечивающих потребление по крайней мере минимального количества незаменимых аминокислот, разные количества и виды белка не влияли на уровень холестерина и три-глицеридов в плазме….
