Синдром Мэддока и синдром Паскуалини
Синдром Мэддока
Редкая форма вторичного гипогонадизма, возникающая в результате одновременной недостаточности гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза с сохранением тиреотропной функции. У таких больных отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, тестостерона и кортизола в плазме крови, 17-КС и 17-ОКС в моче. При введении ХГ содержание тестостерона в плазме увеличивается.
Этиология заболевания неизвестна.
Симптомы заболевания возникают после периода пубертатного развития: развивается евнухоидизм в сочетании с признаками хронической недостаточности коры надпочечников, отсутствует пигментация кожных покровов, что характерно для вторичного гипокортицизма, отмечаются психическая и физическая слабость, исхудание, ночная бессонница при дневной сонливости, признаки преждевременного старения.
Лечение, как и других форм вторичного гипогонадизма, длительное: инъекции хорионического гонадотропина по 1500 ЕД 2 раза в неделю, месячные курсы с такими же перерывами. Следует также применять препараты, стимулирующие функцию коры надпочечников (кортикотропин и др.), или проводить заместительную терапию глюкокортикоидами.
Синдром Паскуалини (изолированный дефицит ЛГ)
Заболевание проявляется симптомами андрогенной недостаточности. Ведущая роль в развитии этой патологии отводится врожденной недостаточности секреции ЛГ, что ведет к снижению секреции тестостерона. Наблюдаемое у этих больных снижение концентрации фруктозы в эякуляте, а также снижение подвижности сперматозоидов считают проявлением андрогенной недостаточности. Уровень ФСГ в плазме в большинстве случае остается в пределах нормы, чем объясняется сохранность всех стадий сперматогенеза, хотя остается неясным происхождение олигозооспермии. Можно предположить, что на это влияет андрогенная недостаточность.
Клиническая картина зависит от выраженности дефицита ЛГ. При описываемом синдроме характерны недоразвитие полового члена, скудное оволосение лобка, подмышечных впадин и лица, евнухоидные пропорции тела, нарушение половых функций. Гинекомастия бывает редко. Больные нередко обращаются к врачу по поводу бесплодия.
Результаты исследования эякулята, как правило, однотипны: малый его объем, олигозооспермия, малая подвижность сперматозоидов, резкое уменьшение содержания фруктозы в сперме.
Лечение гонадотропинами и андрогенами дает быстрый и хороший результат. Наиболее физиологично лечить таких больных хорионическим гонадотропином по 1500 ЕД 2 раза в неделю, месячными курсами с такими же перерывами, длительно. В результате такого лечения копулятивная и репродуктивная функции обычно восстанавливаются.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами? вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотином (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи. Важный диагностический признак – отсутствие полового хроматина. Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12й- и…
При этом синдроме могут быть различные нервнопсихические расстройства. Наиболее часто наблюдается астения. Нарушения сна проявляются сонливостью днем и ночной бессонницей, эротические сновидения с оргазмом нередко не только будят больную, но и вызывают боли внизу живота, пояснице, половых органах и нарастание возбуждения. Во время криза нередко появляются сенестопатии, приступы сопровождаются опасениями, тревогой, страхом. У больных наблюдаются…
Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин….
В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…
Диагностика основывается на анамнезе и объективных данных. Кроме явлений гиперсексуальности, почти всегда имеются симптомы, характерные для гипоталамического синдрома. На ЭЭГ почти всегда выявляются патологические изменения. На рентгенограммах черепа иногда обнаруживаются признаки повышения внутричерепного давления. В каждом подобном случае необходим снимок турецкого седла, так как гиперсексуальность, вызванная гипоталамическим синдромом или опухолью гипофиза со вторичным вовлечением гипоталамической…
