9 апреля 2009

Синдром Каллманна

Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин.

Генез заболевания семейный. Предполагается аутосомнорецессивное наследование. У больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса, проявляющийся в недостаточной секреции гонадотропинрилизинг гормона (ГТРГ). Дефицитарность ГТРГ приводит к снижению выработки гонадотропинов (ГТ) гипофизом. Низкий уровень ГТ (ЛГ и ФСГ) обусловливает вторичный гипогонадотропный гипогонадизм.

У больных выявляется евнухоидизм, нередко в сочетании с крипторхизмом, наблюдаются другие пороки развития – расщепление верхней губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»), шестипалость, высокое («готическое») небо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, нарушения со стороны сердечнососудистой системы. Из анамнеза можно выяснить, что у некоторых членов семьи также имеются описанные пороки развития.

Диагноз устанавливают при сочетании гипогонадизма с аносмией, низком уровне в плазме ЛГ, ФСГ и тестостерона. При рентгенологическом исследовании кистей отмечается запаздывание возрастной дифференцировки. Лечение, как правило, проводится гонадотропинами (хорионический гонадотропин или хориогонин).

Дозы подбирают индивидуально: обычно взрослым назначают инъекции хорионического гонадотропина по 1500 ЕД 2 раза в неделю; месячные или 2-месячные курсы с такими же перерывами, длительно. На первых этапах лечения хорионический гонадотропин назначают в сочетании с андрогенами (инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2–3 раза в месяц или сустанон250 по 1 мл 1 раз в месяц).

Прогноз для жизни благоприятный. При систематическом и адекватном лечении развиваются вторичные половые признаки, появляются половое влечение, адекватные эрекции, поллюции. Больные вступают в брак и у них нет затруднений в половой жизни. В некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



Агенезия гонад при синдроме Тернера – генетически обусловленная форма первичного агонадизма. Частота этих нарушений развития среди новорожденных составляет в среднем 0,03%. Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Ххромосомы (делеция короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45…

При лабораторном исследовании определяется повышение содержания в крови АКТГ, ФСГ и эстрогенов, уровень тестостерона у мужчин снижается. В моче обнаруживается повышение уровня 17-ОКС и 17-КС, однако последние иногда могут быть снижены (чаще у мужчин). Изменения содержания в крови половых гормонов обычно выражены нерезко и наблюдаются не во всех случаях. Значительную роль в этом играет степень…

Мужские половые железы выполняют внутрисекреторную и репродуктивную функции: первая заключается в выработке специфического мужского полового гормона тестостерона, способствующего появлению вторичных половых признаков и активации полового влечения, вторая – в выработке сперматозоидов. Яички, являясь эндокринными железами, включены в единую цепь гормональной регуляции: ЦНС – гипоталамус (рилизинггормоны) – гипофиз (тропные гормоны) – половые железы (половые гормоны) –…

Анорхия (анорхизм) – аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек. Встречается редко. Предполагается, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, но не происходит нормального развития полового члена. Причина этой патологии неизвестна. Если яички погибают позднее 20-й недели эмбриональной жизни плода, то они успевают оказать влияние…

В клинической картине половых нарушений у мужчин с гипоталамической патологией в качестве наиболее общего и характерного расстройства можно выделить снижение энергетического обеспечения сексуальности. Это ведет к ограничению сексуальных возможностей и повышению чувствительности к декомпенсирующему влиянию на половые функции различных внешних факторов. Половое влечение у таких больных появляется реже, ослабевает его настоятельность и усиливается избирательность, в…