9 апреля 2009

Синдром Каллманна

Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин.

Генез заболевания семейный. Предполагается аутосомнорецессивное наследование. У больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса, проявляющийся в недостаточной секреции гонадотропинрилизинг гормона (ГТРГ). Дефицитарность ГТРГ приводит к снижению выработки гонадотропинов (ГТ) гипофизом. Низкий уровень ГТ (ЛГ и ФСГ) обусловливает вторичный гипогонадотропный гипогонадизм.

У больных выявляется евнухоидизм, нередко в сочетании с крипторхизмом, наблюдаются другие пороки развития – расщепление верхней губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»), шестипалость, высокое («готическое») небо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, нарушения со стороны сердечнососудистой системы. Из анамнеза можно выяснить, что у некоторых членов семьи также имеются описанные пороки развития.

Диагноз устанавливают при сочетании гипогонадизма с аносмией, низком уровне в плазме ЛГ, ФСГ и тестостерона. При рентгенологическом исследовании кистей отмечается запаздывание возрастной дифференцировки. Лечение, как правило, проводится гонадотропинами (хорионический гонадотропин или хориогонин).

Дозы подбирают индивидуально: обычно взрослым назначают инъекции хорионического гонадотропина по 1500 ЕД 2 раза в неделю; месячные или 2-месячные курсы с такими же перерывами, длительно. На первых этапах лечения хорионический гонадотропин назначают в сочетании с андрогенами (инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2–3 раза в месяц или сустанон250 по 1 мл 1 раз в месяц).

Прогноз для жизни благоприятный. При систематическом и адекватном лечении развиваются вторичные половые признаки, появляются половое влечение, адекватные эрекции, поллюции. Больные вступают в брак и у них нет затруднений в половой жизни. В некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



Для четкой ориентировки в различных формах патологии пола следует помнить, что понятие «пол» слагается из многих взаимосвязанных биологических и социальнопсихологических компонентов. Биологическая дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом, образующихся в зиготе при слиянии материнской и отцовской гамет. Женская гаметаяйцеклетка в норме несет одну Х-хромосому, мужская гаметасперматозоид может нести либо Х, либо Y-хромосому. Таким образом,…

ВДКН у лиц женского пола следует дифференцировать от андрогенпродуцирующих опухолей (андростерома, арренобластома) и истинного гермафродитизма, при которых не бывает преждевременного полового и физического развития. Кроме того, при андрогенпродуцирующих опухолях проба с дексаметазоном не приводит к значительному снижению экскреции 17-КС с мочой, а при гермафродитизме экскреция 17-КС с мочой обычно в пределах нормы, иногда снижена. Супраренорентгенография,…

Краниофарингиома – врожденная опухоль головного мозга, развивающаяся из эмбриональных клеток гипофизарного хода – так называемого кармана Ратке. Это, как правило, доброкачественная опухоль, встречающаяся в любом возрасте. Продолжительность заболевания колеблется от нескольких месяцев до 10–15 лет. Эндокринные нарушения отмечаются примерно у 85% больных. При эндоселлярном росте краниофарингиомы обнаруживается выпадение функций гипофиза и даже развивается пангипопитуитаризм, т.е….

Гормоны щитовидной железы активно влияют на сексуальную сферу, действуя на половые железы непосредственно или через систему гипоталамус – гипофиз, а также на периферический метаболизм андрогенов, кортикостероидов и эстрогенов. Гипотиреоз (микседема) Заболевание характеризуется снижением функций щитовидной железы. При первичном гипотиреозе повреждается непосредственно щитовидная железа, вторичный гипотиреоз возникает в результате поражения гипоталамогипофизарной системы. Недостаток тиреоидных гормонов приводит…

На 10–12-й неделе внутриутробной жизни формируются внутренние половые органы. До периода дифференцировки внутренних гениталий эмбрионы как женского, так и мужского генетического пола имеют структуры – предшественники внутренних половых органов обоих полов. Так называемые мюллеровы каналы (парамезонефрические протоки) являются предшественниками женских внутренних половых органов – маточных труб, матки, верхней части влагалища, вольфовы протоки (протоки первичной почки)…