9 апреля 2009

Синдром дисгенезии яичек

Кариотип 46 XY, встречается мозаицизм 46 XY/45 ХО.

Наблюдается неполная маскулинизация наружных половых органов. В пубертатном периоде пещеристые тела полового члена, как правило, значительно увеличиваются.

Внутренние половые органы женские (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) – как результат недостаточности «антимюллерова фактора» в дисгенетичных яичках.

Гонады – гистологически определяемые яички, располагающиеся, как правило, в брюшной полости, они значительно меньше возрастной нормы и не соединены с недоразвитым придатком. Генеративные элементы содержат малое количество половых клеток, которые неспособны к созреванию. В постпубертатном периоде развиваются гиперплазия клеток Лейдига и гиалиноз семенных канальцев.

Половая аутоидентификация в большинстве случаев зависит от воспитания. В связи с недоразвитием полового члена, отсутствием яичек и наличием влагалища новорожденному ребенку чаще присваивают женский гражданский пол. Однако в пубертатном периоде в большинстве случаев происходят увеличение полового члена, мутация голоса, оволосение по мужскому типу.

У таких «девочек» не развиваются грудные железы и не появляются менструации. Гетеросексуальное (по отношению к зарегистрированному при рождении гражданскому полу) развитие вторичных половых признаков нередко вызывает у больных сомнение в принадлежности к женскому полу, большинство больных тяжело переживают это состояние в пубертатном периоде развития.

При выраженной маскулинизации в некоторых случаях рационально ставить вопрос о смене пола на мужской, что, естественно, требует серьезной психологической подготовки. Выбор мужского пола при достаточной андрогенной активности яичек позволяет больному в большинстве случаев в дальнейшем обходиться без дополнительной андрогенотерапии.

При выборе женского пола больная подвергается кастрации с последующей заместительной эстрогенотерапией, под влиянием которой развиваются женские вторичные половые признаки, влагалище, матка, наступают индуцированные менструации. После хирургической и гормональной коррекции в ту или иную сторону в большинстве случаев наступает хорошая адаптация, формируется нормальное сексуальное влечение, такие пациенты нередко вступают в брак.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…

Диагностика основывается на анамнезе и объективных данных. Кроме явлений гиперсексуальности, почти всегда имеются симптомы, характерные для гипоталамического синдрома. На ЭЭГ почти всегда выявляются патологические изменения. На рентгенограммах черепа иногда обнаруживаются признаки повышения внутричерепного давления. В каждом подобном случае необходим снимок турецкого седла, так как гиперсексуальность, вызванная гипоталамическим синдромом или опухолью гипофиза со вторичным вовлечением гипоталамической…

Синдром Мэддока Редкая форма вторичного гипогонадизма, возникающая в результате одновременной недостаточности гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза с сохранением тиреотропной функции. У таких больных отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, тестостерона и кортизола в плазме крови, 17-КС и 17-ОКС в моче. При введении ХГ содержание тестостерона в плазме увеличивается. Этиология заболевания неизвестна. Симптомы заболевания возникают после…

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников – высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов. ВДКН–генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта ферментной…

Будучи тесно связан с гипоталамической областью мозга, гипофиз вырабатывает гормоны, регулирующие функции других эндокринных желез, и таким образом объединяет эндокринную систему в единое функциональное целое. Нарушения функций гипофиза проявляются разнообразными синдромами, которые возникают при понижении выработки гормонов гипофиза (гипопитуитаризм) или их повышении (например, при гормонпродуцирующих опухолях гипофиза). ГипопитуитаризмСиндром характеризуется недостаточностью функций гипофиза или гипоталамуса с…