Синдром дисгенезии яичек
Кариотип 46 XY, встречается мозаицизм 46 XY/45 ХО.
Наблюдается неполная маскулинизация наружных половых органов. В пубертатном периоде пещеристые тела полового члена, как правило, значительно увеличиваются.
Внутренние половые органы женские (рудиментарная матка, маточные трубы, влагалище) – как результат недостаточности «антимюллерова фактора» в дисгенетичных яичках.
Гонады – гистологически определяемые яички, располагающиеся, как правило, в брюшной полости, они значительно меньше возрастной нормы и не соединены с недоразвитым придатком. Генеративные элементы содержат малое количество половых клеток, которые неспособны к созреванию. В постпубертатном периоде развиваются гиперплазия клеток Лейдига и гиалиноз семенных канальцев.
Половая аутоидентификация в большинстве случаев зависит от воспитания. В связи с недоразвитием полового члена, отсутствием яичек и наличием влагалища новорожденному ребенку чаще присваивают женский гражданский пол. Однако в пубертатном периоде в большинстве случаев происходят увеличение полового члена, мутация голоса, оволосение по мужскому типу.
У таких «девочек» не развиваются грудные железы и не появляются менструации. Гетеросексуальное (по отношению к зарегистрированному при рождении гражданскому полу) развитие вторичных половых признаков нередко вызывает у больных сомнение в принадлежности к женскому полу, большинство больных тяжело переживают это состояние в пубертатном периоде развития.
При выраженной маскулинизации в некоторых случаях рационально ставить вопрос о смене пола на мужской, что, естественно, требует серьезной психологической подготовки. Выбор мужского пола при достаточной андрогенной активности яичек позволяет больному в большинстве случаев в дальнейшем обходиться без дополнительной андрогенотерапии.
При выборе женского пола больная подвергается кастрации с последующей заместительной эстрогенотерапией, под влиянием которой развиваются женские вторичные половые признаки, влагалище, матка, наступают индуцированные менструации. После хирургической и гормональной коррекции в ту или иную сторону в большинстве случаев наступает хорошая адаптация, формируется нормальное сексуальное влечение, такие пациенты нередко вступают в брак.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
Врожденная патология половой дифференцировки ставит человека в чрезвычайно сложные обстоятельства в связи с несоответствием компонентов пола. Например, у человека с кариотипом 45 X отсутствие второй половой хромосомы не позволяет определить генетический пол: с этой точки зрения это существо бесполое. Отсутствие второй хромосомы обусловливает также отсутствие дифференцировки гонад, их агенезию. Следовательно, такой субъект лишен гонадного и…
Правильное лечение, начатое даже в зрелом возрасте, делает возможным достижение нормального полового развития, наступление беременности и родов. При наблюдении за больными в период беременности необходимо учитывать, что они страдают глкжокортикоидной недостаточностью коры надпочечников. Наряду с этим даже небольшое повышение уровня андрогенов при недостаточной дозировке преднизолона препятствует нормальному течению беременности и нередко приводит к самопроизвольному ее…
Заболевание выражается в патологически длительной лактации в сочетании с аменореей и атрофией половых органов. Синдром ПЛА разделяют на следующие формы: послеродовая (синдром Киари–Фроммеля); идиопатическая, не связанная с родами (Аумады – дель Кастильо триада); опухолевая (синдром Форбса – Олбрайта – аденома гипофиза); медикаментозная (ятрогенная). Выделение различных форм синдрома ПЛА позволяет выработать более точные показания для того…
Тиреотоксикоз Заболевание характеризуется гиперплазией и гиперфункцией щитовидной железы. Больные жалуются на потерю массы тела при обычном или повышенном аппетите, сердцебиение, потливость, тремор рук и дрожание всего тела, общую слабость. Нарушения половых функций проявляются у женщин нерегулярными менструациями, у мужчин – снижением половой активности, иногда развивается односторонняя или двусторонняя гинекомастия, исчезающая после излечения тиреотоксикоза. При тиреотоксикозе…
Внутриутробные нарушения морфогенеза половых желез, половых путей и половых органов подразделяют на следующие группы I. Агенезия гонад: «чистая» агенезия гонад (без соматических уродств); агенезия гонад при синдроме Тернера (с соматическими уродствами); внутриутробный анорхизм. II. Дисгенезия гонад: синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм); синдром дисгенезии яичек; синдром дисгенезии яичников. III. Эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад: синдром…
