9 апреля 2009

Сольтеряющая форма ВДКН

Сольтеряющая форма ВДКН чаще всего наблюдается у детей. Кроме признаков, характерных для неосложнениой вирильной формы, у таких больных наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечников, нарушение электролитного обмена (гипонатриемия и гиперкалиемия), плохой аппетит, отсутствие нарастания массы тела, рвота, дегидратация, артериальная гипотензия. С возрастом при правильном лечении эти явления проходят. Без лечения больные погибают в раннем детстве.

Гипертоническая форма ВДКН (возникающая на фоне преждевременного полового и физического развития), отличается стойким повышением артериального давления, наличием объективных признаков, характерных для гипертонической болезни (расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, содержание белка в моче и др.).

Диагностика. При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных половых органов и невозможности пальпаторного определения яичек во избежание ошибок в диагностике пола при ВДКН у девочек обязательно исследование полового хроматина и уровня 17-КС и 17О-КС в моче. При ВДКН экскреция 17-КС с мочой может превышать норму в 5–10 раз, а иногда и больше, уровень 17-оксипрогестерона в крови также повышен.

Наиболее эффективна для дифференциации ВДКН от андрогенпродуцирующих опухолей проба с дексаметазоном: взрослым дают внутрь по 2 мг дексаметазона через каждые 6 ч после еды в течение 48 ч (32 таблетки по 0,5 мг). Перед пробой и в последний день пробы определяют содержание 17-КС в суточной моче. У больных с ВДКН экскреция 17К-С с мочой на фоне пробы резко уменьшается; проба считается положительной, если экскреция 17-КС снижается более чем на 50%. При опухолях (андростерома, арренобластома) уровень 17-КС обычно не снижается или уменьшается незначительно.

Рентгенография кистей выявляет значительное опережение так называемого костного возраста относительно паспортного. При рентгеноскопии грудной клетки почти у всех больных обнаруживают преждевременное обызвествление реберных хрящей и наклонность к уплотнению структуры костной ткани, а в ряде случаев – отложение кальция в сухожилиях мышц, ушных раковинах.

Ретропневмоперитонеум и инфузионная урография позволяют установить степень гиперплазии надпочечников или наличие опухоли. У длительно нелеченных больных можно обнаружить аденоматоз надпочечников, который иногда трудно отличить от опухоли (в этом случае прибегают к пробе с дексаметазоном).

Проведение пневмопельвиографии у больных с генетическим женским полом помогает выявить наличие матки, определить размеры и форму придатков, что важно для диагностики пола и дифференциальной диагностики ВДКН от вирилизирующей опухоли яичников. С этой же целью могут применяться ультразвуковое исследование органов малого таза и компьютерная томография.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



Агенезия гонад при синдроме Тернера – генетически обусловленная форма первичного агонадизма. Частота этих нарушений развития среди новорожденных составляет в среднем 0,03%. Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Ххромосомы (делеция короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45…

В клинической картине половых нарушений у мужчин с гипоталамической патологией в качестве наиболее общего и характерного расстройства можно выделить снижение энергетического обеспечения сексуальности. Это ведет к ограничению сексуальных возможностей и повышению чувствительности к декомпенсирующему влиянию на половые функции различных внешних факторов. Половое влечение у таких больных появляется реже, ослабевает его настоятельность и усиливается избирательность, в…

Развитие клинических симптомов гипогонадизма зависит не только от степени недостаточности в организме половых гормонов, но и от возраста (включая внутриутробный период жизни), в котором возникло заболевание. Различают эмбриональные, допубертатные и постпубертатные формы гипогонадизма. Эмбриональные формы андрогенной недостаточности проявляются анорхизмом, синдромом неполной маскулинизации, тестикулярной феминизации и др. Дефицит андрогенов, возникший в раннем эмбриональном периоде (до 20-й…

Анорхия (анорхизм) – аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек. Встречается редко. Предполагается, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, но не происходит нормального развития полового члена. Причина этой патологии неизвестна. Если яички погибают позднее 20-й недели эмбриональной жизни плода, то они успевают оказать влияние…

Диагностика гипоталамического поражения основывается на выявлении полиморфной картины сочетающихся между собой эндокриннообменных, вегетативных и трофических расстройств. Заключение о поражении гипоталамуса на основе одних только сексологических расстройств неправомерно в силу их относительной неспецифичности. Уточнение экзогенноорганического характера поражения основывается на анамнестических данных (черепномозговые травмы, нейроинфекции и др.) и наличии рассеянной неврологической, общемозговой и церебрастенической (энцефалопатической) симптоматики. При…