9 апреля 2009

Сольтеряющая форма ВДКН

Сольтеряющая форма ВДКН чаще всего наблюдается у детей. Кроме признаков, характерных для неосложнениой вирильной формы, у таких больных наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечников, нарушение электролитного обмена (гипонатриемия и гиперкалиемия), плохой аппетит, отсутствие нарастания массы тела, рвота, дегидратация, артериальная гипотензия. С возрастом при правильном лечении эти явления проходят. Без лечения больные погибают в раннем детстве.

Гипертоническая форма ВДКН (возникающая на фоне преждевременного полового и физического развития), отличается стойким повышением артериального давления, наличием объективных признаков, характерных для гипертонической болезни (расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, содержание белка в моче и др.).

Диагностика. При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных половых органов и невозможности пальпаторного определения яичек во избежание ошибок в диагностике пола при ВДКН у девочек обязательно исследование полового хроматина и уровня 17-КС и 17О-КС в моче. При ВДКН экскреция 17-КС с мочой может превышать норму в 5–10 раз, а иногда и больше, уровень 17-оксипрогестерона в крови также повышен.

Наиболее эффективна для дифференциации ВДКН от андрогенпродуцирующих опухолей проба с дексаметазоном: взрослым дают внутрь по 2 мг дексаметазона через каждые 6 ч после еды в течение 48 ч (32 таблетки по 0,5 мг). Перед пробой и в последний день пробы определяют содержание 17-КС в суточной моче. У больных с ВДКН экскреция 17К-С с мочой на фоне пробы резко уменьшается; проба считается положительной, если экскреция 17-КС снижается более чем на 50%. При опухолях (андростерома, арренобластома) уровень 17-КС обычно не снижается или уменьшается незначительно.

Рентгенография кистей выявляет значительное опережение так называемого костного возраста относительно паспортного. При рентгеноскопии грудной клетки почти у всех больных обнаруживают преждевременное обызвествление реберных хрящей и наклонность к уплотнению структуры костной ткани, а в ряде случаев – отложение кальция в сухожилиях мышц, ушных раковинах.

Ретропневмоперитонеум и инфузионная урография позволяют установить степень гиперплазии надпочечников или наличие опухоли. У длительно нелеченных больных можно обнаружить аденоматоз надпочечников, который иногда трудно отличить от опухоли (в этом случае прибегают к пробе с дексаметазоном).

Проведение пневмопельвиографии у больных с генетическим женским полом помогает выявить наличие матки, определить размеры и форму придатков, что важно для диагностики пола и дифференциальной диагностики ВДКН от вирилизирующей опухоли яичников. С этой же целью могут применяться ультразвуковое исследование органов малого таза и компьютерная томография.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…

Будучи тесно связан с гипоталамической областью мозга, гипофиз вырабатывает гормоны, регулирующие функции других эндокринных желез, и таким образом объединяет эндокринную систему в единое функциональное целое. Нарушения функций гипофиза проявляются разнообразными синдромами, которые возникают при понижении выработки гормонов гипофиза (гипопитуитаризм) или их повышении (например, при гормонпродуцирующих опухолях гипофиза). ГипопитуитаризмСиндром характеризуется недостаточностью функций гипофиза или гипоталамуса с…

Яичниковую недостаточность вызывает ряд причин. Различают центральную недостаточность, обусловленную нарушениями в гипоталамусе и гипофизе, и периферическую – при патологии в яичнике. Наиболее частые причины периферической недостаточности – опухоли, воспалительные процессы с абсцессами, хронические оварииты; реже – амилоидоз, хирургические вмешательства, облучение и пр. Овариальная недостаточность может возникать при нарушении связи гипоталамический сексуальный центр – яичник, в…

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников – высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов. ВДКН–генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта ферментной…

Патологическое состояние, характеризующееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для соответствующих пола, возраста, расы, популяции. Гипофизарный нанизм обусловлен нарушением функций гипофиза. Выделяют три типа нанизма: с изолированным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), с нормальным содержанием СТГ в плазме наряду с его биологической неактивностью и нанизм с пангипопитуитаризмом. Абсолютный или относительный дефицит СТГ часто сочетается…