9 апреля 2009

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром)

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников – высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов.

ВДКН–генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены.

В зависимости от типа генетического дефекта ферментной системы выделяют несколько форм ВДКН; наиболее часто встречаются:

  • вирильная форма, симптомы которой зависят от действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы;

  • сольтеряющая форма (синдром Дебре–Фибигера), связанная с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, сопровождающимся нарушением образования не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов;

  • гипертоническая форма, возникающая при дефиците фермента 11 β-гидроксилазы.

Клиническая картина вирильной формы ВДКН складывается из врожденной вирилизации наружных гениталий у девочек (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы) и преждевременного физического развития у больных обоего пола. Степень вирилизации варьирует в широких пределах.

Несмотря на маскулинизацию наружных половых органов у лиц женского пола андрогены надпочечников на дифференцировку внутренних половых органов не влияют, так как их маскулинизация возможна только в присутствии яичек, выделяющих особую «антимюллерову» субстанцию. Поэтому развитие матки и яичников происходит нормально. При рождении у всех девочек отмечается неправильное строение наружных половых органов.

Резкие степени вирилизации, определяемые возникновением заболевания на ранних стадиях внутриутробного развития, приводят к рождению девочек с наружными половыми органами, по строению близкими к мужским, в таких случаях ребенку ошибочно присваивают мужской гражданский пол, с учетом которого он в дальнейшем и воспитывается. Вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы жизни больные быстро растут, обгоняя сверстников, но затем происходит раннее (иногда к 12–14 годам) закрытие эпифизарных зон роста костей, и больные остаются низкорослыми, непропорционально сложенными (ТИ выше 2,00), с широким плечевым поясом, узким тазом и хорошо развитой мускулатурой. У этих больных рано появляется оволосение как вторичный половой признак.

У девочек молочные железы не развиваются, матка резко отстает в размерах от возрастной нормы, менструации не наступают. В то же время усиливается вирилизация наружных половых органов, голос становится низким, половое оволосение происходит по мужскому типу.

Больные мужского пола развиваются по изосексуальному типу. У них в детском возрасте отмечается гипертрофия полового члена, но яички у некоторых больных бывают гипоплазированы и по величине отстают от возрастной нормы. В пубертатном и постпубертатном возрасте в яичках у некоторых больных возникают опухолевидные образования.

При гистологическом исследовании этих опухолей в одних случаях выявляются лейдигомы, в других – образование эктопированной ткани коры надпочечников. Однако дифференциальный диагноз между эктопированными клетками коры надпочечников и Опухолями, состоящими из клеток Лейдига, затруднителен. Некоторые мужчины при этом заболевании страдают бесплодием. При исследовании эякулята у них обнаруживается азооспермия.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



Сольтеряющая форма ВДКН чаще всего наблюдается у детей. Кроме признаков, характерных для неосложнениой вирильной формы, у таких больных наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечников, нарушение электролитного обмена (гипонатриемия и гиперкалиемия), плохой аппетит, отсутствие нарастания массы тела, рвота, дегидратация, артериальная гипотензия. С возрастом при правильном лечении эти явления проходят. Без лечения больные погибают в раннем детстве. Гипертоническая…

Патологическое состояние, характеризующееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для соответствующих пола, возраста, расы, популяции. Гипофизарный нанизм обусловлен нарушением функций гипофиза. Выделяют три типа нанизма: с изолированным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), с нормальным содержанием СТГ в плазме наряду с его биологической неактивностью и нанизм с пангипопитуитаризмом. Абсолютный или относительный дефицит СТГ часто сочетается…

Нарушения функций коры надпочечников могут быть первичными, когда патологический процесс затрагивает непосредственно кору надпочечников, или вторичными в результате какоголибо нарушения в организме, чаще при изменении функции гипоталамогипофизарной системы, например при болезни Иценко – Кушинга. Хотя сама болезнь Иценко – Кушинга – гипоталамогипофизарное заболевание, но феноменологически данное нарушение удобнее рассматривать в разделе патологии коры надпочечников, так…

ВДКН у лиц женского пола следует дифференцировать от андрогенпродуцирующих опухолей (андростерома, арренобластома) и истинного гермафродитизма, при которых не бывает преждевременного полового и физического развития. Кроме того, при андрогенпродуцирующих опухолях проба с дексаметазоном не приводит к значительному снижению экскреции 17-КС с мочой, а при гермафродитизме экскреция 17-КС с мочой обычно в пределах нормы, иногда снижена. Супраренорентгенография,…

Краниофарингиома – врожденная опухоль головного мозга, развивающаяся из эмбриональных клеток гипофизарного хода – так называемого кармана Ратке. Это, как правило, доброкачественная опухоль, встречающаяся в любом возрасте. Продолжительность заболевания колеблется от нескольких месяцев до 10–15 лет. Эндокринные нарушения отмечаются примерно у 85% больных. При эндоселлярном росте краниофарингиомы обнаруживается выпадение функций гипофиза и даже развивается пангипопитуитаризм, т.е….