9 апреля 2009

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром)

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников – высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов.

ВДКН–генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены.

В зависимости от типа генетического дефекта ферментной системы выделяют несколько форм ВДКН; наиболее часто встречаются:

  • вирильная форма, симптомы которой зависят от действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы;

  • сольтеряющая форма (синдром Дебре–Фибигера), связанная с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, сопровождающимся нарушением образования не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов;

  • гипертоническая форма, возникающая при дефиците фермента 11 β-гидроксилазы.

Клиническая картина вирильной формы ВДКН складывается из врожденной вирилизации наружных гениталий у девочек (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы) и преждевременного физического развития у больных обоего пола. Степень вирилизации варьирует в широких пределах.

Несмотря на маскулинизацию наружных половых органов у лиц женского пола андрогены надпочечников на дифференцировку внутренних половых органов не влияют, так как их маскулинизация возможна только в присутствии яичек, выделяющих особую «антимюллерову» субстанцию. Поэтому развитие матки и яичников происходит нормально. При рождении у всех девочек отмечается неправильное строение наружных половых органов.

Резкие степени вирилизации, определяемые возникновением заболевания на ранних стадиях внутриутробного развития, приводят к рождению девочек с наружными половыми органами, по строению близкими к мужским, в таких случаях ребенку ошибочно присваивают мужской гражданский пол, с учетом которого он в дальнейшем и воспитывается. Вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы жизни больные быстро растут, обгоняя сверстников, но затем происходит раннее (иногда к 12–14 годам) закрытие эпифизарных зон роста костей, и больные остаются низкорослыми, непропорционально сложенными (ТИ выше 2,00), с широким плечевым поясом, узким тазом и хорошо развитой мускулатурой. У этих больных рано появляется оволосение как вторичный половой признак.

У девочек молочные железы не развиваются, матка резко отстает в размерах от возрастной нормы, менструации не наступают. В то же время усиливается вирилизация наружных половых органов, голос становится низким, половое оволосение происходит по мужскому типу.

Больные мужского пола развиваются по изосексуальному типу. У них в детском возрасте отмечается гипертрофия полового члена, но яички у некоторых больных бывают гипоплазированы и по величине отстают от возрастной нормы. В пубертатном и постпубертатном возрасте в яичках у некоторых больных возникают опухолевидные образования.

При гистологическом исследовании этих опухолей в одних случаях выявляются лейдигомы, в других – образование эктопированной ткани коры надпочечников. Однако дифференциальный диагноз между эктопированными клетками коры надпочечников и Опухолями, состоящими из клеток Лейдига, затруднителен. Некоторые мужчины при этом заболевании страдают бесплодием. При исследовании эякулята у них обнаруживается азооспермия.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



На 10–12-й неделе внутриутробной жизни формируются внутренние половые органы. До периода дифференцировки внутренних гениталий эмбрионы как женского, так и мужского генетического пола имеют структуры – предшественники внутренних половых органов обоих полов. Так называемые мюллеровы каналы (парамезонефрические протоки) являются предшественниками женских внутренних половых органов – маточных труб, матки, верхней части влагалища, вольфовы протоки (протоки первичной почки)…

Иногда больных с ВДКН лечат неправильно, назначая им большие дозы глюкокортикоидов, применяя прерывистое лечение, отменяя глюкокортикоиды при интеркуррентных заболеваниях (вместо повышения доз). Следует помнить, что лечение таких больных заместительное и пожизненное. Отмена препарата даже на короткое время вызывает рецидив заболевания, что проявляется возрастанием экскреции 17-КС с мочой. Кроме того, при длительном перерыве в лечении и…

Пролактин активно влияет на гормональную и сперматогенную функции тестикулов. В физиологических условиях он стимулирует синтез тестостерона. Однако длительная гиперпролактинемия снижает уровень гонадотропинов в плазме, нарушает продукцию тестостерона в яичках. Обычно она сочетается с симптомами гипогонадизма (исчезновение полового влечения, урежение и ослабление интенсивности эрекций, гинекомастия, нарушение сперматогенеза), в генезе которого важная роль принадлежит нарушению конверсии тестостерона…

Сахарный диабет обусловлен абсолютной или относительной недостаточностью инсулина в организме и характеризуется нарушением всех видов обмена и в первую очередь обмена углеводов (хроническая гипергликемия). Диагноз этого заболевания устанавливают на основании характерных жалоб (полидипсия, полиурия, полифагия, общая слабость, снижение массы тела, сухость во рту, кожный зуд и др.), повышенного содержания сахара в крови и появления его…

Врожденная патология половой дифференцировки ставит человека в чрезвычайно сложные обстоятельства в связи с несоответствием компонентов пола. Например, у человека с кариотипом 45 X отсутствие второй половой хромосомы не позволяет определить генетический пол: с этой точки зрения это существо бесполое. Отсутствие второй хромосомы обусловливает также отсутствие дифференцировки гонад, их агенезию. Следовательно, такой субъект лишен гонадного и…