Синдром дисгенезии яичников
При этом синдроме имеется патология эмбрионального развития функции яичников, обусловленная хромосомными или генными нарушениями, влиянием эмбриотоксических факторов. В зависимости от сохранности эстрогенной функции яичников выделяют две формы их дисгенезии.
Дисгенезия нефунщионирующих яичников определяется в пубертатном возрасте, когда обращает на себя внимание отсутствие вторичных половых признаков и менструаций. При рождении ребенка сомнений в женском поле не возникает. Наружные половые органы женские.
Телосложение до пубертатного возраста правильное, иногда имеются проявления синдрома Шерешевского – Тернера. Молочные железы в пубертатном периоде не развиваются, соски обычные, половое оволосение скудное или отсутствует.
Внутренние половые органы женские (маточные трубы, матка, влагалище), без лечения сохраняются допубертатные размеры. Яичники резко уменьшены, гистологически выявляется незначительное количество примордиальных, первичных фолликулов без яйцеклеток или с дегенеративными яйцеклетками. С возрастом увеличивается склерозирование тканей гонад. Проба на половой хроматин положительная, с нормальным или низким содержанием телец Барра (женский половой хроматин).
Кариотип – 46 XX, реже – мозаицизм 45 Х/46 XX.
Диагностика основана на исследовании гонадотропинов крови (содержание повышено, особенно ФСГ) и состояния гонад (данные пневмопельвиографии, лапароскопии, диагностической лапаротомии).
Диагноз ставится обычно поздно, так как больные обращаются к врачу только в связи с аменореей и бесплодием.
Проводят заместительную циклическую терапию эстрогенами или эстрогенами и прогестинами на протяжении всего зрелого возраста по обычной схеме с учетом индивидуальной чувствительности и переносимости.
В результате лечения происходит феминизация фенотипа – развитие вторичных женских половых признаков, наружных и внутренних половых органов до возрастной нормы, возникают регулярные индуцированные менструации. Больные могут вести половую жизнь, но ввиду отсутствия нормальных яйцеклеток они стерильны. При поздно начатой терапии формируется евнухоидизм, может возникать гипоталамическая дисфункция. При передозировке эстрогенов возможны мастопатия, пролиферативные маточные кровотечения, легко устраняемые гестагенными средствами.
Дисгенезия функционирующих яичников диагностируется в постпубертатном возрасте.
Основные признаки: опсоменорея, переходящая в аменорею, недостаточное развитие вторичных половых признаков, явления раннего климакса (вегетативнососудистые нарушения, «приливы»), первичное бесплодие. При рождении сомнений в женском поле не возникает.
Наружные половые органы женские, в зрелом возрасте – иногда с инфантильными чертами. Телосложение правильное, в пубертатном периоде приобретает женские формы. Молочные железы развиваются своевременно, иногда недостаточно. Половое оволосение по женскому типу. Внутренние половые органы женские, матка может сохранять пропорции, присущие детскому возрасту, недостаточных размеров.
Яичники резко уменьшены, при гистологическом исследовании обнаруживаются резкое снижение числа примордиальных, первичных фолликулов, отсутствие яйцеклеток или их дегенерация, склеротические изменения межуточной ткани. Проба на половой хроматин положительная. Кариотип 46 XX, иногда мозаицизм 46 ХХ/45 ХО, 46 ХХ/47 XXX.
Диагностика, лечение и осложнения аналогичны таковым при дисгенезии нефункционирующих яичников. При недостаточном лечении наблюдаются выраженные явления климактерического ангионевроза, которые при проведении заместительной терапии исчезают. Постепенно возникают регулярные индуцированные менструации. В единичных случаях (до развития стойкой аменореи) возможна беременность.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами? вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотином (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи. Важный диагностический признак – отсутствие полового хроматина. Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12й- и…
При этом синдроме могут быть различные нервнопсихические расстройства. Наиболее часто наблюдается астения. Нарушения сна проявляются сонливостью днем и ночной бессонницей, эротические сновидения с оргазмом нередко не только будят больную, но и вызывают боли внизу живота, пояснице, половых органах и нарастание возбуждения. Во время криза нередко появляются сенестопатии, приступы сопровождаются опасениями, тревогой, страхом. У больных наблюдаются…
Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин….
В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…
Диагностика основывается на анамнезе и объективных данных. Кроме явлений гиперсексуальности, почти всегда имеются симптомы, характерные для гипоталамического синдрома. На ЭЭГ почти всегда выявляются патологические изменения. На рентгенограммах черепа иногда обнаруживаются признаки повышения внутричерепного давления. В каждом подобном случае необходим снимок турецкого седла, так как гиперсексуальность, вызванная гипоталамическим синдромом или опухолью гипофиза со вторичным вовлечением гипоталамической…
