Эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад
Синдром неполной маскулинизации
Кариотип 46 XY. В патогенезе этого заболевания основную роль играет снижение чувствительности тканей к андрогенам.
Гонады: яички, располагающиеся в расщепленной мошонке либо в паховых каналах.
Внутренние половые органы мужские: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Предстательная железа в большинстве случаев не определяется.
Наружные половые органы с более или менее выраженной неполной маскулинизацией: имеются искривленный недоразвитый половой член и урогенитальный синус, в который впадает короткое слепое влагалище.
При описываемом синдроме в отличие от синдрома тестикулярной феминизации развития женских вторичных половых признаков не происходит. При рождении ребенку в зависимости от степени маскулинизации наружных половых органов может быть присвоен как мужской, так и женский пол. Однако в пубертатный период в зависимости от степени маскулинизации наружных половых органов и выраженности мужских вторичных половых признаков развитие может пойти по андроидному или евнухоидному типу, не всегда совпадая с указанным при рождении полом.
Прогрессирующая маскулинизация внешности и нередко довольно крупные яички в расщепленной мошонке при андроидной форме приводят подростка к мужской аутоидентификации независимо от пола регистрации и воспитания.
При евнухоидной форме, как правило, мужские вторичные половые признаки не развиваются: телосложение сохраняет интерсексуальные черты, оволосение лобка скудное (не более II степени), мутации голоса не происходит, эрекций не бывает, либидо не пробуждается. Яички чаще небольшие, располагаются у наружных отверстий паховых каналов.
Половая аутоидентификация формируется в зависимости от воспитания, однако осознание больными дефектов полового развития заставляет их тормозить половое влечение. В этих случаях рационально избрать женское направление коррекции, при котором легче обеспечить половую функцию в качестве пассивного партнера. Яички удаляют. Последующая заместительная эстрогенотерапия вызывает развитие вторичных половых признаков по женскому типу.
Синдром Майера – Рокитанского – Кюстера
Представляет собой врожденную аплазию влагалища и матки. Кариотип 46 XX.
Гонады – яичники, обычно нормально сформированные и функционирующие.
Наружные гениталии – женские. Вторичные половые признаки – женские, появляются своевременно. При рождении сомнений в женском поле нет. Патология диагностируется в пубертатном возрасте в связи с отсутствием менструаций.
Половая аутоидентификация – женская. Половое влечение выражено. После хирургической коррекции (образование искусственного влагалища) препятствие для нормальной половой жизни устраняется, однако больные бесплодны.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…
Диагностика основывается на анамнезе и объективных данных. Кроме явлений гиперсексуальности, почти всегда имеются симптомы, характерные для гипоталамического синдрома. На ЭЭГ почти всегда выявляются патологические изменения. На рентгенограммах черепа иногда обнаруживаются признаки повышения внутричерепного давления. В каждом подобном случае необходим снимок турецкого седла, так как гиперсексуальность, вызванная гипоталамическим синдромом или опухолью гипофиза со вторичным вовлечением гипоталамической…
Синдром Мэддока Редкая форма вторичного гипогонадизма, возникающая в результате одновременной недостаточности гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза с сохранением тиреотропной функции. У таких больных отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, тестостерона и кортизола в плазме крови, 17-КС и 17-ОКС в моче. При введении ХГ содержание тестостерона в плазме увеличивается. Этиология заболевания неизвестна. Симптомы заболевания возникают после…
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников – высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов. ВДКН–генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта ферментной…
Будучи тесно связан с гипоталамической областью мозга, гипофиз вырабатывает гормоны, регулирующие функции других эндокринных желез, и таким образом объединяет эндокринную систему в единое функциональное целое. Нарушения функций гипофиза проявляются разнообразными синдромами, которые возникают при понижении выработки гормонов гипофиза (гипопитуитаризм) или их повышении (например, при гормонпродуцирующих опухолях гипофиза). ГипопитуитаризмСиндром характеризуется недостаточностью функций гипофиза или гипоталамуса с…
