9 апреля 2009

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ)

Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами? вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотином (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи.

Важный диагностический признак – отсутствие полового хроматина.

Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12й- и 20-й неделями внутриутробного развития плода. Эмбриональные яички этих больных обладают «антимюллеровым фактором», приводящим к атрофии мюллеровых каналов, поэтому при СТФ отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.

Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам наружные половые органы не маскулинизируются, сохраняют «нейтральное» (женское) строение. В случае сохранения частичной чувствительности к андрогенам возможно появление признаков маскулинизации наружных половых органов (неполная форма СТФ).

Основным признаком СТФ является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, хорошо развитые грудные железы (своевременное развитие). Влагалище имеет форму укороченного «слепого мешка», глубиной 1,5–6 см.

Гонады – правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости, по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке – «больших половых губах». Придатки яичка и семявыносящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверие влагалища на уровне наружного отверстия (гименальное кольцо) влагалища.

В пубертатный период обычно выявляется отсутствие менструаций и полового оволосения. При диагностированном заболевании во время первого полового акта нередко возникают повреждения тканей промежности. Все больные с СТФ имеют с момента рождения женский гражданский пол. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможны психогенные реакции, суицидальные попытки.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко



Врожденная патология половой дифференцировки ставит человека в чрезвычайно сложные обстоятельства в связи с несоответствием компонентов пола. Например, у человека с кариотипом 45 X отсутствие второй половой хромосомы не позволяет определить генетический пол: с этой точки зрения это существо бесполое. Отсутствие второй хромосомы обусловливает также отсутствие дифференцировки гонад, их агенезию. Следовательно, такой субъект лишен гонадного и…

Правильное лечение, начатое даже в зрелом возрасте, делает возможным достижение нормального полового развития, наступление беременности и родов. При наблюдении за больными в период беременности необходимо учитывать, что они страдают глкжокортикоидной недостаточностью коры надпочечников. Наряду с этим даже небольшое повышение уровня андрогенов при недостаточной дозировке преднизолона препятствует нормальному течению беременности и нередко приводит к самопроизвольному ее…

Заболевание выражается в патологически длительной лактации в сочетании с аменореей и атрофией половых органов. Синдром ПЛА разделяют на следующие формы: послеродовая (синдром Киари–Фроммеля); идиопатическая, не связанная с родами (Аумады – дель Кастильо триада); опухолевая (синдром Форбса – Олбрайта – аденома гипофиза); медикаментозная (ятрогенная). Выделение различных форм синдрома ПЛА позволяет выработать более точные показания для того…

Тиреотоксикоз Заболевание характеризуется гиперплазией и гиперфункцией щитовидной железы. Больные жалуются на потерю массы тела при обычном или повышенном аппетите, сердцебиение, потливость, тремор рук и дрожание всего тела, общую слабость. Нарушения половых функций проявляются у женщин нерегулярными менструациями, у мужчин – снижением половой активности, иногда развивается односторонняя или двусторонняя гинекомастия, исчезающая после излечения тиреотоксикоза. При тиреотоксикозе…

Внутриутробные нарушения морфогенеза половых желез, половых путей и половых органов подразделяют на следующие группы I.  Агенезия гонад: «чистая» агенезия гонад (без соматических уродств); агенезия гонад при синдроме Тернера (с соматическими уродствами); внутриутробный анорхизм. II.  Дисгенезия гонад: синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм); синдром дисгенезии яичек; синдром дисгенезии яичников. III.  Эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад: синдром…