Общая характеристика нарушений соматосекеуального развития
Врожденная патология половой дифференцировки ставит человека в чрезвычайно сложные обстоятельства в связи с несоответствием компонентов пола.
Например, у человека с кариотипом 45 X отсутствие второй половой хромосомы не позволяет определить генетический пол: с этой точки зрения это существо бесполое. Отсутствие второй хромосомы обусловливает также отсутствие дифференцировки гонад, их агенезию. Следовательно, такой субъект лишен гонадного и гормонального пола.
Однако его соматический пол вполне определенный: при рождении такой субъект имеет женские наружные и внутренние гениталии (половые органы) и лишь в пубертатном периоде у него не разовьются вторичные половые признаки. Следовательно, присвоение такому субъекту женского гражданского пола закономерно. Психологически, несмотря на отсутствие гонад и половых гормонов в эндокринном балансе, пол формируется в женском направлении, и такой субъект в жизни играет женскую социальную роль.
Еще более парадоксальны в этом отношении случаи «чистой» агенезии гонад.
Нередко при этом определяется мужской кариотип – 46 XY, т. е. генетически это мужчина. В отношении гонадного и гормонального компонента пола такой субъект – существо бесполое. Однако внутренние и наружные гениталии у него женские, при рождении определяется женский пол, в дальнейшем у него формируются психологическисоциальные стереотипы женского пола, несмотря на отсутствие (без лечения) женских вторичных половых признаков.
Мужчины с кариотипом 47 XXY имеют все основные компоненты мужского пола, хотя с генетической точки зрения они двуполы.
При синдроме тестикулярной феминизации ребенка считают девочкой. В этом случае даже в пубертатном периоде вторичные половые признаки развиваются по женскому типу, и к врачу таких лиц приводит лишь отсутствие менструаций. Однако генетически они мужчины, имеют кариотип 46 XY, женских внутренних гениталий у них нет, так как мюллеровы каналы претерпели атрофию, и развились придатки яичек и семявыносящие протоки.
Гонады таких больных – яички, располагающиеся в расщепленной мошонке – больших половых губах либо в паховых каналах. Таким образом, субъекты с синдромом тестикулярной феминизации имеют генетический и гонадный пол мужской, гормональный пол женский, соматически они двуполы, так как внутренние гениталии у них мужские, наружные – женские и имеют женские вторичные половые признаки. Социальнопсихологические детерминанты пола у них также женские.
Таким образом, существует ряд патологических состояний, при которых обнаруживается двуполость по одному или нескольким компонентам пола. Задачей врача становится создание однозначного пола путем хирургического и гормонального лечения, предоставление больному оптимальной возможности половой жизни, вступления в брак.
Становление личности, половая аутоидентификация и половое поведение у больных с врожденной патологией полового развития формируются в необычных условиях анатомического и гормонального несоответствия возрастным и половым нормам. Каждая клиническая форма полового развития возникает и проявляется на определенном этапе онтогенеза и имеет характерные особенности формирования полового самосознания и поведения, которые необходимо учитывать в процессе диагностики и лечений.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
ВДКН у лиц женского пола следует дифференцировать от андрогенпродуцирующих опухолей (андростерома, арренобластома) и истинного гермафродитизма, при которых не бывает преждевременного полового и физического развития. Кроме того, при андрогенпродуцирующих опухолях проба с дексаметазоном не приводит к значительному снижению экскреции 17-КС с мочой, а при гермафродитизме экскреция 17-КС с мочой обычно в пределах нормы, иногда снижена. Супраренорентгенография,…
Краниофарингиома – врожденная опухоль головного мозга, развивающаяся из эмбриональных клеток гипофизарного хода – так называемого кармана Ратке. Это, как правило, доброкачественная опухоль, встречающаяся в любом возрасте. Продолжительность заболевания колеблется от нескольких месяцев до 10–15 лет. Эндокринные нарушения отмечаются примерно у 85% больных. При эндоселлярном росте краниофарингиомы обнаруживается выпадение функций гипофиза и даже развивается пангипопитуитаризм, т.е….
Болезнь Иценко – Кушинга Эта болезнь характеризуется нарушением функции гипоталамогипофизарнонадпочечниковой системы и наблюдается в любом возрасте. В этиологии заболевания – опухоли гипофиза и гипоталамуса, воспалительные процессы головного мозга. У женщин болезнь развивается часто после родов. Симптомы заболевания связаны с гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников. Основные симптомы: ожирение туловища при относительно тонких конечностях, лунообразное гиперемированное лицо («матронизм»),…
Для четкой ориентировки в различных формах патологии пола следует помнить, что понятие «пол» слагается из многих взаимосвязанных биологических и социальнопсихологических компонентов. Биологическая дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом, образующихся в зиготе при слиянии материнской и отцовской гамет. Женская гаметаяйцеклетка в норме несет одну Х-хромосому, мужская гаметасперматозоид может нести либо Х, либо Y-хромосому. Таким образом,…
Для быстрого подавления адренокортикотропной активности и андрогенной гиперфункции коры надпочечников лечение больных рекомендуется начинать с больших доз дексаметазона, применяемых для проведения дифференциальнодиагностических проб: дают по 4 таблетки (2 мг) препарата через каждые 6 ч в течение 48 ч с последующим снижением до 0,5–1 мг (1–2 таблетки). Затем больных обычно переводят на лечение преднизолоном. Если ВДКН…
