Общая характеристика нарушений соматосекеуального развития
Врожденная патология половой дифференцировки ставит человека в чрезвычайно сложные обстоятельства в связи с несоответствием компонентов пола.
Например, у человека с кариотипом 45 X отсутствие второй половой хромосомы не позволяет определить генетический пол: с этой точки зрения это существо бесполое. Отсутствие второй хромосомы обусловливает также отсутствие дифференцировки гонад, их агенезию. Следовательно, такой субъект лишен гонадного и гормонального пола.
Однако его соматический пол вполне определенный: при рождении такой субъект имеет женские наружные и внутренние гениталии (половые органы) и лишь в пубертатном периоде у него не разовьются вторичные половые признаки. Следовательно, присвоение такому субъекту женского гражданского пола закономерно. Психологически, несмотря на отсутствие гонад и половых гормонов в эндокринном балансе, пол формируется в женском направлении, и такой субъект в жизни играет женскую социальную роль.
Еще более парадоксальны в этом отношении случаи «чистой» агенезии гонад.
Нередко при этом определяется мужской кариотип – 46 XY, т. е. генетически это мужчина. В отношении гонадного и гормонального компонента пола такой субъект – существо бесполое. Однако внутренние и наружные гениталии у него женские, при рождении определяется женский пол, в дальнейшем у него формируются психологическисоциальные стереотипы женского пола, несмотря на отсутствие (без лечения) женских вторичных половых признаков.
Мужчины с кариотипом 47 XXY имеют все основные компоненты мужского пола, хотя с генетической точки зрения они двуполы.
При синдроме тестикулярной феминизации ребенка считают девочкой. В этом случае даже в пубертатном периоде вторичные половые признаки развиваются по женскому типу, и к врачу таких лиц приводит лишь отсутствие менструаций. Однако генетически они мужчины, имеют кариотип 46 XY, женских внутренних гениталий у них нет, так как мюллеровы каналы претерпели атрофию, и развились придатки яичек и семявыносящие протоки.
Гонады таких больных – яички, располагающиеся в расщепленной мошонке – больших половых губах либо в паховых каналах. Таким образом, субъекты с синдромом тестикулярной феминизации имеют генетический и гонадный пол мужской, гормональный пол женский, соматически они двуполы, так как внутренние гениталии у них мужские, наружные – женские и имеют женские вторичные половые признаки. Социальнопсихологические детерминанты пола у них также женские.
Таким образом, существует ряд патологических состояний, при которых обнаруживается двуполость по одному или нескольким компонентам пола. Задачей врача становится создание однозначного пола путем хирургического и гормонального лечения, предоставление больному оптимальной возможности половой жизни, вступления в брак.
Становление личности, половая аутоидентификация и половое поведение у больных с врожденной патологией полового развития формируются в необычных условиях анатомического и гормонального несоответствия возрастным и половым нормам. Каждая клиническая форма полового развития возникает и проявляется на определенном этапе онтогенеза и имеет характерные особенности формирования полового самосознания и поведения, которые необходимо учитывать в процессе диагностики и лечений.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами? вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотином (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи. Важный диагностический признак – отсутствие полового хроматина. Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12й- и…
При этом синдроме могут быть различные нервнопсихические расстройства. Наиболее часто наблюдается астения. Нарушения сна проявляются сонливостью днем и ночной бессонницей, эротические сновидения с оргазмом нередко не только будят больную, но и вызывают боли внизу живота, пояснице, половых органах и нарастание возбуждения. Во время криза нередко появляются сенестопатии, приступы сопровождаются опасениями, тревогой, страхом. У больных наблюдаются…
Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) – комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 – среди женщин….
В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения («безволосые женщины»), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого «слепого» влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если…
Диагностика основывается на анамнезе и объективных данных. Кроме явлений гиперсексуальности, почти всегда имеются симптомы, характерные для гипоталамического синдрома. На ЭЭГ почти всегда выявляются патологические изменения. На рентгенограммах черепа иногда обнаруживаются признаки повышения внутричерепного давления. В каждом подобном случае необходим снимок турецкого седла, так как гиперсексуальность, вызванная гипоталамическим синдромом или опухолью гипофиза со вторичным вовлечением гипоталамической…
