Внутриутробный анорхизм
Анорхия (анорхизм) – аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек. Встречается редко. Предполагается, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, но не происходит нормального развития полового члена. Причина этой патологии неизвестна.
Если яички погибают позднее 20-й недели эмбриональной жизни плода, то они успевают оказать влияние на морфогенез полового тракта: мюллеровы каналы атрофируются и женские внутренние гениталии не развиваются, происходит полная маскулинизация наружных гениталий (закрытие половой щели, формирование пениальной уретры).
Однако в связи с ранней гибелью яичек размеры полового члена соответствуют внутриутробным: нет кавернозных тел или они слабо развиты, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует («гладкая промежность»).
Развитие вторичных половых признаков в пубертатном периоде не происходит, половой член – часто не больше женского гипертрофированного клитора, формируются евнухоидные пропорции тела, что нередко сопровождается нарушением жирового обмена. При обследовании не удается обнаружить яички ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов. Созревание скелета значительно отстает от возрастной нормы. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY.
Экскреция с мочой 17-КС значительно снижена, уровень гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) в плазме высокий, а тестостерона – низкий. Либидо резко снижено, в зрелом возрасте у больных нет попыток к половой близости, эрекции, как правило, отсутствуют, поллюций нет. Половая ориентация чаще по мужскому типу, но бывает крайне неустойчива. Дифференциальная диагностика должна проводиться от двустороннего крипторхизма, синдрома дисгенезии яичек, врожденного адреногенитального синдрома.
Лечение зависит от клинической картины, реакции больного на введение андрогенов и психосексуальной ориентации. При очень малых размерах полового члена, исключающих возможность половой жизни в качестве мужчины, оправданы избрание женского гражданского пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и проведение постоянной заместительной терапии эстрогенами с 13–14 до 45 лет.
Достигается феминизация внешности, развитие молочных желез, возможность половой жизни (сексуальная реабилитация). При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию рекомендуются сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами с пубертатного возраста. Обычно вводится внутримышечно сустанон250 по 1 мл 1 раз в месяц (до 45–50 лет).
Можно вводить андрогены более короткого действия (тестэнат 10 %, тестостерона пропионат 5 % и др.). В результате лечения андрогенами у больных пробуждается половое влечение, увеличивается половой член, возникают адекватные эрекции, происходит оволосение лобка и подмышечных впадин. Они могут вступать в брак, проводить нормальный половой акт. Иногда при попытках сохранения мужского пола наблюдается недостаточная эффективность терапии андрогенами вследствие сниженной чувствительности тканей и органовмишеней к этим препаратам.
«Сексопатология», Г.С.Васильченко
Агенезия гонад при синдроме Тернера – генетически обусловленная форма первичного агонадизма. Частота этих нарушений развития среди новорожденных составляет в среднем 0,03%. Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Ххромосомы (делеция короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45…
В клинической картине половых нарушений у мужчин с гипоталамической патологией в качестве наиболее общего и характерного расстройства можно выделить снижение энергетического обеспечения сексуальности. Это ведет к ограничению сексуальных возможностей и повышению чувствительности к декомпенсирующему влиянию на половые функции различных внешних факторов. Половое влечение у таких больных появляется реже, ослабевает его настоятельность и усиливается избирательность, в…
Развитие клинических симптомов гипогонадизма зависит не только от степени недостаточности в организме половых гормонов, но и от возраста (включая внутриутробный период жизни), в котором возникло заболевание. Различают эмбриональные, допубертатные и постпубертатные формы гипогонадизма. Эмбриональные формы андрогенной недостаточности проявляются анорхизмом, синдромом неполной маскулинизации, тестикулярной феминизации и др. Дефицит андрогенов, возникший в раннем эмбриональном периоде (до 20-й…
Дисгенезия гонад – общее название состояний, обусловленных нарушениями эмбриогенеза, которые приводят к неполноценному формированию гонад с первых этапов внутриутробного развития. В отличие от агенезии при дисгенезии гонады анатомически и гистологически формируются и пол определяется по наличию герминативных элементов – фолликулов яичника или семенных канальцев яичек. Однако размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы, а их…
Диагностика гипоталамического поражения основывается на выявлении полиморфной картины сочетающихся между собой эндокриннообменных, вегетативных и трофических расстройств. Заключение о поражении гипоталамуса на основе одних только сексологических расстройств неправомерно в силу их относительной неспецифичности. Уточнение экзогенноорганического характера поражения основывается на анамнестических данных (черепномозговые травмы, нейроинфекции и др.) и наличии рассеянной неврологической, общемозговой и церебрастенической (энцефалопатической) симптоматики. При…
