Внутриутробный анорхизм

Анорхия (анорхизм) – аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек. Встречается редко. Предполагается, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, но не происходит нормального развития полового члена. Причина этой патологии неизвестна.

Если яички погибают позднее 20-й недели эмбриональной жизни плода, то они успевают оказать влияние на морфогенез полового тракта: мюллеровы каналы атрофируются и женские внутренние гениталии не развиваются, происходит полная маскулинизация наружных гениталий (закрытие половой щели, формирование пениальной уретры).

Однако в связи с ранней гибелью яичек размеры полового члена соответствуют внутриутробным: нет кавернозных тел или они слабо развиты, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует («гладкая промежность»).

Развитие вторичных половых признаков в пубертатном периоде не происходит, половой член – часто не больше женского гипертрофированного клитора, формируются евнухоидные пропорции тела, что нередко сопровождается нарушением жирового обмена. При обследовании не удается обнаружить яички ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов. Созревание скелета значительно отстает от возрастной нормы. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY.

Экскреция с мочой 17-КС значительно снижена, уровень гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) в плазме высокий, а тестостерона – низкий. Либидо резко снижено, в зрелом возрасте у больных нет попыток к половой близости, эрекции, как правило, отсутствуют, поллюций нет. Половая ориентация чаще по мужскому типу, но бывает крайне неустойчива. Дифференциальная диагностика должна проводиться от двустороннего крипторхизма, синдрома дисгенезии яичек, врожденного адреногенитального синдрома.

Лечение зависит от клинической картины, реакции больного на введение андрогенов и психосексуальной ориентации. При очень малых размерах полового члена, исключающих возможность половой жизни в качестве мужчины, оправданы избрание женского гражданского пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и проведение постоянной заместительной терапии эстрогенами с 13–14 до 45 лет.

Достигается феминизация внешности, развитие молочных желез, возможность половой жизни (сексуальная реабилитация). При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию рекомендуются сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами с пубертатного возраста. Обычно вводится внутримышечно сустанон250 по 1 мл 1 раз в месяц (до 45–50 лет).

Можно вводить андрогены более короткого действия (тестэнат 10 %, тестостерона пропионат 5 % и др.). В результате лечения андрогенами у больных пробуждается половое влечение, увеличивается половой член, возникают адекватные эрекции, происходит оволосение лобка и подмышечных впадин. Они могут вступать в брак, проводить нормальный половой акт. Иногда при попытках сохранения мужского пола наблюдается недостаточная эффективность терапии андрогенами вследствие сниженной чувствительности тканей и органовмишеней к этим препаратам.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко