Клиническое изучение контингентов родственников и близнецов
Клиническое изучение контингентов родственников и близнецов представляло самостоятельную задачу.
Его проводили сотрудники генетической группы клиники по изучению шизофрении Института психиатрии АМН СССР. Все без исключения родственники подвергались тщательному клиническому исследованию на предмет наличия у них тех или иных психопатологических расстройств. Кроме этого, собирался подробный перекрестный анамнез у членов одной семьи. На основании этих сведений были выделены различные группы родственников, отличающихся друг от друга характером и выраженностью психопатологических нарушений.
Всего обследовано 75 родственников больных шизофренией, 9 пар однояйцевых и 5 пар двуяйцевых близнецов. У этих контингентов определяли наличие в сыворотке биологически-активного фактора, способного изменять превращение глюкозы в эритроцитах в условиях in vitro.
Из таблицы видно, что величина коэффициента лактат/пируват в популяции родственников больных достоверно выше, чем у психически здоровых лиц (Т = 3,9; р < 0,001), и не отличается от цифр, характеризующих группу пробандов (Т = 0,5; р < 0,1). Различия между группой психически здоровых родственников и родственниками, болевшими шизофренией, не являются достоверными.
Результаты исследования коэффициента лактат/пируват у больных шизофренией и различных группах родственников
| Группа исследованных | Число исследованных |
Коэффициент лактат/пируват |
| Психически здоровые лица | 85 | 4,9±0,25 |
| Больные шизофренией в целом | 168 | 7,2±0,42 |
| Пробанды, больные шизофренией | 27 | 7,8±0,45 |
| Родственники, перенесшие шизофрению находящиеся в момент исследования в состоянии ремиссии | 40 | 7,5±0,43 |
| Психически здоровые родственники больных шизофренией | 35 | 6,3±0,68 |
С учетом величины коэффициента лактат/пируват в группе психически здоровых лиц (4,9 ± 0,25) за достоверное отклонение от нормы были приняты цифры, превышающие контрольную на величину двойной квадратичной ошибки. Величина этого коэффициента была равна 8,5. Следовательно, те случаи, когда коэффициент лактат/пируват был 8,5 и выше, рассматривались как патологические.
Анализ результатов, полученных при исследовании каждой отдельной группы, показал следующие закономерности в распределении больных с патологическим коэффициентом лактат/пируват среди популяций родственников больных шизофренией. Из 27 исследованных пробандов у 9 коэффициент лактат/пируват оказался выше 8,5, т. е. среди них было около 33% больных с высоким коэффициентом.
Из 33 родителей этих пробандов коэффициент выше 8,5 отмечен у 7 (21%). Из 35 психически здоровых родственников больных шизофренией повышенный коэффициент обнаружен у 9 (25%). В то же время в контрольной группе у психически здоровых лиц высокий коэффициент лактат/пируват был выявлен лишь у одного из 69 исследованных (1,6%).
Приведенные данные свидетельствуют о накоплении в популяции семей больных шизофренией сывороточного фактора крови, изменяющего превращение глюкозы эритроцитами в условиях in vitro.
«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского
Схематизируя, можно допустить, что существует класс биологических расстройств общего порядка, свойственный шизофрении как единому целому. Эти расстройства характеризуют общепатологические закономерности и связаны с более фундаментальными нарушениями, свойственными заболеванию вообще. Вторая категория биологических сдвигов отражает более частные элементы развивающегося процесса, такие, как периодичность или непрерывность течения шизофрении. Они составляют, если так можно выразиться, расстройства «второго порядка»…
Группа исследованных Число исследованных Наличие положительной реакции с антигеном мозга число % Больные шизофренией 65 25 38 Больные инцефалитом 69 5 7 Психически здоровые лица после тяжелой физичиской нагрузки 12 4 33 Психически здоровые лица в обычных условиях 20 0 — Из таблицы следует, что более трети исследованных больных шизофренией имеют в сыворотке антитела против…
Дальнейшее развитие гипотезы об участии аутоиммунных нарушений в патогенезе шизофрении неминуемо поставит вопрос о причинах, обусловливающих начало самого процесса, об условиях, способствующих или препятствующих его возникновению и течению. Эта проблема должна быть узловой в определении места иммунологических нарушений в сложных патогенетических механизмах развития шизофрении. Некоторыми исследователями (А. Д. Адо и др.) высказывается предположение, что первичным…
Определение конкретных подходов к изучению наследственно обусловленных биологических сдвигов при шизофрении должно основываться, с одной стороны, на существующих гипотезах генетической природы этого заболевания, с другой — на практических возможностях познания сложной цепи процессов, реализующих фенотипическое проявление генов. В самых общих чертах эта цепь может быть представлена в следующем виде: ген → специфический белок → метаболизм…
В настоящее время попытка сформулировать конкретную генетическую гипотезу наследования этого фактора была бы преждевременной из-за недостаточного числа наблюдений. Однако уже предварительные расчеты и анализ родословных показывают, что речь идет, очевидно, о рецессивном наследовании этого признака. Результаты анализа его распределения среди членов семей больных шизофренией представлены на рисунке. Аналогичное распределение установлено и для других семей больных…
