6 июня 2011

Конкретная генетическая гипотеза наследования сывороточного фактора крови в семьях больных шизофренией

В настоящее время попытка сформулировать конкретную генетическую гипотезу наследования этого фактора была бы преждевременной из-за недостаточного числа наблюдений.

Однако уже предварительные расчеты и анализ родословных показывают, что речь идет, очевидно, о рецессивном наследовании этого признака. Результаты анализа его распределения среди членов семей больных шизофренией представлены на рисунке.

Аналогичное распределение установлено и для других семей больных шизофренией. Сопоставление величины коэффициентов лактат/пируват с клиническими проявлениями болезни в пределах одной семьи показывает, что манифестные проявления шизофрении могут не сопровождаться возрастанием величины коэффициента.


Распределение признака «повышенный коэффициент
лактат/пируват в семьях больных шизофренией

Распределение признака «повышенный коэффициент лактат/пируват в семьях больных шизофренией

Черный цвет — патологический признак, белый — нормальный признак.


Вместе с тем высокий коэффициент наблюдается и у некоторых членов семей, не страдающих выраженными клиническими проявлениями заболевания. Другими словами, распределение величин коэффициента лактат/пируват и клинических признаков шизофрении не выявляет абсолютного совпадения у отдельных членов семей больных шизофренией.

Этот факт свидетельствует о том, что между биологическим фактором сыворотки, связанным с генетическими закономерностями, и внешними признаками болезни существуют не прямолинейные, простые связи, а опосредованные какими-то дополнительными, пока не установленными процессами.

Существование в крови членов семей больных шизофренией биологически активного фактора, определяемое генетическими причинами, еще недостаточно для развития клинических проявлений заболевания. Для этого необходимы добавочные факторы или условия.

Сложность причинно-следственных взаимоотношений между биологическими и клиническими проявлениями шизофрении требует множественного подхода к изучению биологических параметров болезни с тем, чтобы попытаться установить удельный вес и роль каждого из них в формировании патологического процесса и характера их связи с наследственными детерминантами, предрасполагающими индивид к заболеванию шизофренией. В связи с этим в аналогичном плане был изучен факт, полученный при исследовании изменений морфологической структуры лимфоцитов больных шизофренией.

Как упоминалось выше, в морфологической структуре лимфоцитов некоторых больных шизофренией обнаружены особенности, не свойственные психически здоровым людям. Различные критерии этих структурных изменений были использованы при оценке свойств лимфоцитов родственников больных шизофренией.


«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского



Чрезвычайно важен вопрос о методологических подходах к изучению проблемы наследственности при шизофрении. Дело в том, что многочисленные генетические гипотезы, постулировавшие рецессивный или доминантный ход наследования, полимерное или мономерное, моногибридное или дигибридное наследование шизофрении, так же как различные оценки пенетрантности и экспрессивности шизофренического гена, были основаны на изолированных клинических исследованиях болезни. Ни одна из выдвинутых генетических…

Однако степень наследственной отягощенности является слишком общей характеристикой гена и ничего не говорит о закономерностях его передачи и связи с различными биологическими процессами в организме больных. Из приведенных данных можно сделать существенный вывод о генетической гетерогенности шизофрении. Кроме того, о полигенной природе наследственности при шизофрении свидетельствуют прямые расчеты, изложенные в статье, написанной нами совместно с…

Биологический полиморфизм шизофрении с генетической точки зрения может быть интерпретирован двояко. С одной стороны, полигенный характер наследственности при этом заболевании может определять множественность нарушений различных функций и систем организма больного. С другой стороны, различные изменения биохимических, иммунологических или эндокринных процессов при шизофрении могут быть результатом плеотропного эффекта гена, когда один ген определяет собой множество нарушений,…

Возвращаясь к примеру фенилпировиноградной олигофрении, напомним, что при этом заболевании существование ферментативного блока в системе, катализирующей превращение фенилаланина, всегда сочетается с умственной отсталостью. Можно ли думать, что между шизофренией и описанными биологическими нарушениями у родственников больных существуют аналогичные взаимоотношения? Другими словами, обязательно ли сочетание этих двух признаков в каждом индивидуальном случае болезни аналогично фенилпировиноградной олигофрении?…

Как показали наши исследования различных биологических сдвигов в организме больных шизофренией, большинство из них имеет стохастический характер. Это значит, что те или другие изучаемые явления испытывают на себе влияние различных переменных факторов, способных так или иначе изменять свойства объекта исследования. Такой стохастический характер изучаемых процессов дает возможность предсказать дальнейший ход событий с определенной вероятностью, но…