6 июня 2011

Конкретная генетическая гипотеза наследования сывороточного фактора крови в семьях больных шизофренией

В настоящее время попытка сформулировать конкретную генетическую гипотезу наследования этого фактора была бы преждевременной из-за недостаточного числа наблюдений.

Однако уже предварительные расчеты и анализ родословных показывают, что речь идет, очевидно, о рецессивном наследовании этого признака. Результаты анализа его распределения среди членов семей больных шизофренией представлены на рисунке.

Аналогичное распределение установлено и для других семей больных шизофренией. Сопоставление величины коэффициентов лактат/пируват с клиническими проявлениями болезни в пределах одной семьи показывает, что манифестные проявления шизофрении могут не сопровождаться возрастанием величины коэффициента.


Распределение признака «повышенный коэффициент
лактат/пируват в семьях больных шизофренией

Распределение признака «повышенный коэффициент лактат/пируват в семьях больных шизофренией

Черный цвет — патологический признак, белый — нормальный признак.


Вместе с тем высокий коэффициент наблюдается и у некоторых членов семей, не страдающих выраженными клиническими проявлениями заболевания. Другими словами, распределение величин коэффициента лактат/пируват и клинических признаков шизофрении не выявляет абсолютного совпадения у отдельных членов семей больных шизофренией.

Этот факт свидетельствует о том, что между биологическим фактором сыворотки, связанным с генетическими закономерностями, и внешними признаками болезни существуют не прямолинейные, простые связи, а опосредованные какими-то дополнительными, пока не установленными процессами.

Существование в крови членов семей больных шизофренией биологически активного фактора, определяемое генетическими причинами, еще недостаточно для развития клинических проявлений заболевания. Для этого необходимы добавочные факторы или условия.

Сложность причинно-следственных взаимоотношений между биологическими и клиническими проявлениями шизофрении требует множественного подхода к изучению биологических параметров болезни с тем, чтобы попытаться установить удельный вес и роль каждого из них в формировании патологического процесса и характера их связи с наследственными детерминантами, предрасполагающими индивид к заболеванию шизофренией. В связи с этим в аналогичном плане был изучен факт, полученный при исследовании изменений морфологической структуры лимфоцитов больных шизофренией.

Как упоминалось выше, в морфологической структуре лимфоцитов некоторых больных шизофренией обнаружены особенности, не свойственные психически здоровым людям. Различные критерии этих структурных изменений были использованы при оценке свойств лимфоцитов родственников больных шизофренией.


«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского





Схематизируя, можно допустить, что существует класс биологических расстройств общего порядка, свойственный шизофрении как единому целому. Эти расстройства характеризуют общепатологические закономерности и связаны с более фундаментальными нарушениями, свойственными заболеванию вообще. Вторая категория биологических сдвигов отражает более частные элементы развивающегося процесса, такие, как периодичность или непрерывность течения шизофрении. Они составляют, если так можно выразиться, расстройства «второго порядка»…

Группа исследованных Число исследованных Наличие положительной реакции с антигеном мозга число % Больные шизофренией 65 25 38 Больные инцефалитом 69 5 7 Психически здоровые лица после тяжелой физичиской нагрузки 12 4 33 Психически здоровые лица в обычных условиях 20 0 — Из таблицы следует, что более трети исследованных больных шизофренией имеют в сыворотке антитела против…

Дальнейшее развитие гипотезы об участии аутоиммунных нарушений в патогенезе шизофрении неминуемо поставит вопрос о причинах, обусловливающих начало самого процесса, об условиях, способствующих или препятствующих его возникновению и течению. Эта проблема должна быть узловой в определении места иммунологических нарушений в сложных патогенетических механизмах развития шизофрении. Некоторыми исследователями (А. Д. Адо и др.) высказывается предположение, что первичным…

Определение конкретных подходов к изучению наследственно обусловленных биологических сдвигов при шизофрении должно основываться, с одной стороны, на существующих гипотезах генетической природы этого заболевания, с другой — на практических возможностях познания сложной цепи процессов, реализующих фенотипическое проявление генов. В самых общих чертах эта цепь может быть представлена в следующем виде: ген → специфический белок → метаболизм…

Клиническое изучение контингентов родственников и близнецов представляло самостоятельную задачу. Его проводили сотрудники генетической группы клиники по изучению шизофрении Института психиатрии АМН СССР. Все без исключения родственники подвергались тщательному клиническому исследованию на предмет наличия у них тех или иных психопатологических расстройств. Кроме этого, собирался подробный перекрестный анамнез у членов одной семьи. На основании этих сведений были…