6 июня 2011

Степень наследственной отягощенности

Однако степень наследственной отягощенности является слишком общей характеристикой гена и ничего не говорит о закономерностях его передачи и связи с различными биологическими процессами в организме больных. Из приведенных данных можно сделать существенный вывод о генетической гетерогенности шизофрении.

Кроме того, о полигенной природе наследственности при шизофрении свидетельствуют прямые расчеты, изложенные в статье, написанной нами совместно с В. П. Эфроимсоном. Все это значительно осложняет проблему.

Ясно, что шизофрения как явление, содержащее такое многообразие клинических и патогенетических особенностей, вряд ли может удовлетворять требованиям единого признака для его генетического анализа. Возникает аналогичный вопрос относительно биологических коррелятов генетического задатка при шизофрении.

Пример фенилпировиноградной олигофрении является хорошей иллюстрацией связи между конкретным дефектом функций энзима и возникновением умственной отсталости.

В данном случае была установлена прямая связь между рецессивно наследующейся недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы и самим заболеванием, хотя многие промежуточные факторы, непосредственно вызывающие повреждения центральной нервной системы больных, остаются невыясненными. Тем не менее наличие этого биохимического дефекта, как правило, приводит к выраженному стационарному нарушению психической деятельности больных детей.

Важно отметить, что фенилпировиноградная олигофрения, связанная с конкретным энзиматическим дефектом на уровне гена, возникнув, не приобретает характера прогредиентно развивающегося процесса, а относится к категории стационарного дефекта. В отличие от этого при шизофрении в большинстве случаев проявления болезни процессуальны. Больше того, именно в развитии проявляются наиболее характерные черты этого страдания.

Очевидно, прогредиентность болезни должна определяться какимито добавочными механизмами внутренней среды организма больного, обеспечивающими саморазвитие патологического процесса. В свою очередь уже сформировавшиеся патогенетические механизмы заболевания на разных этапах развития процесса могут служить источником нарушения второго порядка и т. д., осложняя тем самым общую структуру патогенеза.

Выше уже говорилось, что шизофрения как процесс отличается большим полиморфизмом своих проявлений, что, очевидно, является результатом «разветвленного» характера патогенетических механизмов болезни.

Поэтому в отличие от фенилпировиноградной олигофрении, при которой конкретный биохимический дефект связан с характерным мономорфным проявлением психического дефекта, при шизофрении можно предположить существование значительного полиморфизма соответствующих биологических механизмов заболевания.

Действительно, огромное число исследований, посвященных изучению патогенеза шизофрении, свидетельствует о большом разнообразии биологических сдвигов в организме больных.

«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского



Группа исследованных Число исследованных Наличие положительной реакции с антигеном мозга число % Больные шизофренией 65 25 38 Больные инцефалитом 69 5 7 Психически здоровые лица после тяжелой физичиской нагрузки 12 4 33 Психически здоровые лица в обычных условиях 20 0 — Из таблицы следует, что более трети исследованных больных шизофренией имеют в сыворотке антитела против…

Дальнейшее развитие гипотезы об участии аутоиммунных нарушений в патогенезе шизофрении неминуемо поставит вопрос о причинах, обусловливающих начало самого процесса, об условиях, способствующих или препятствующих его возникновению и течению. Эта проблема должна быть узловой в определении места иммунологических нарушений в сложных патогенетических механизмах развития шизофрении. Некоторыми исследователями (А. Д. Адо и др.) высказывается предположение, что первичным…

Определение конкретных подходов к изучению наследственно обусловленных биологических сдвигов при шизофрении должно основываться, с одной стороны, на существующих гипотезах генетической природы этого заболевания, с другой — на практических возможностях познания сложной цепи процессов, реализующих фенотипическое проявление генов. В самых общих чертах эта цепь может быть представлена в следующем виде: ген → специфический белок → метаболизм…

Клиническое изучение контингентов родственников и близнецов представляло самостоятельную задачу. Его проводили сотрудники генетической группы клиники по изучению шизофрении Института психиатрии АМН СССР. Все без исключения родственники подвергались тщательному клиническому исследованию на предмет наличия у них тех или иных психопатологических расстройств. Кроме этого, собирался подробный перекрестный анамнез у членов одной семьи. На основании этих сведений были…

Конкретная генетическая гипотеза наследования сывороточного фактора крови в семьях больных шизофренией

В настоящее время попытка сформулировать конкретную генетическую гипотезу наследования этого фактора была бы преждевременной из-за недостаточного числа наблюдений. Однако уже предварительные расчеты и анализ родословных показывают, что речь идет, очевидно, о рецессивном наследовании этого признака. Результаты анализа его распределения среди членов семей больных шизофренией представлены на рисунке. Аналогичное распределение установлено и для других семей больных…