6 июня 2011

Степень наследственной отягощенности

Однако степень наследственной отягощенности является слишком общей характеристикой гена и ничего не говорит о закономерностях его передачи и связи с различными биологическими процессами в организме больных. Из приведенных данных можно сделать существенный вывод о генетической гетерогенности шизофрении.

Кроме того, о полигенной природе наследственности при шизофрении свидетельствуют прямые расчеты, изложенные в статье, написанной нами совместно с В. П. Эфроимсоном. Все это значительно осложняет проблему.

Ясно, что шизофрения как явление, содержащее такое многообразие клинических и патогенетических особенностей, вряд ли может удовлетворять требованиям единого признака для его генетического анализа. Возникает аналогичный вопрос относительно биологических коррелятов генетического задатка при шизофрении.

Пример фенилпировиноградной олигофрении является хорошей иллюстрацией связи между конкретным дефектом функций энзима и возникновением умственной отсталости.

В данном случае была установлена прямая связь между рецессивно наследующейся недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы и самим заболеванием, хотя многие промежуточные факторы, непосредственно вызывающие повреждения центральной нервной системы больных, остаются невыясненными. Тем не менее наличие этого биохимического дефекта, как правило, приводит к выраженному стационарному нарушению психической деятельности больных детей.

Важно отметить, что фенилпировиноградная олигофрения, связанная с конкретным энзиматическим дефектом на уровне гена, возникнув, не приобретает характера прогредиентно развивающегося процесса, а относится к категории стационарного дефекта. В отличие от этого при шизофрении в большинстве случаев проявления болезни процессуальны. Больше того, именно в развитии проявляются наиболее характерные черты этого страдания.

Очевидно, прогредиентность болезни должна определяться какимито добавочными механизмами внутренней среды организма больного, обеспечивающими саморазвитие патологического процесса. В свою очередь уже сформировавшиеся патогенетические механизмы заболевания на разных этапах развития процесса могут служить источником нарушения второго порядка и т. д., осложняя тем самым общую структуру патогенеза.

Выше уже говорилось, что шизофрения как процесс отличается большим полиморфизмом своих проявлений, что, очевидно, является результатом «разветвленного» характера патогенетических механизмов болезни.

Поэтому в отличие от фенилпировиноградной олигофрении, при которой конкретный биохимический дефект связан с характерным мономорфным проявлением психического дефекта, при шизофрении можно предположить существование значительного полиморфизма соответствующих биологических механизмов заболевания.

Действительно, огромное число исследований, посвященных изучению патогенеза шизофрении, свидетельствует о большом разнообразии биологических сдвигов в организме больных.

«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского



Возвращаясь к примеру фенилпировиноградной олигофрении, напомним, что при этом заболевании существование ферментативного блока в системе, катализирующей превращение фенилаланина, всегда сочетается с умственной отсталостью. Можно ли думать, что между шизофренией и описанными биологическими нарушениями у родственников больных существуют аналогичные взаимоотношения? Другими словами, обязательно ли сочетание этих двух признаков в каждом индивидуальном случае болезни аналогично фенилпировиноградной олигофрении?…

Как показали наши исследования различных биологических сдвигов в организме больных шизофренией, большинство из них имеет стохастический характер. Это значит, что те или другие изучаемые явления испытывают на себе влияние различных переменных факторов, способных так или иначе изменять свойства объекта исследования. Такой стохастический характер изучаемых процессов дает возможность предсказать дальнейший ход событий с определенной вероятностью, но…

В настоящее время в лаборатории общей патофизиологии Института психиатрии АМН СССР получены доказательства существования нарушений функции и структуры различных клеточных элементов крови больных шизофренией, выражающихся в пониженной гемолитической стойкости и изменении проницаемости мембран их эритроцитов, а также в появлении различных структурных нарушений лимфоцитов. Если подобные расстройства функций клеточных систем возникают и в других органах и…

Результаты, полученные при изучении сывороточных антигенов методом иммуно-электрофореза, а также в исследованиях клеточных механизмов сенсибилизации организма больных, свидетельствуют о выраженных различиях, определяемых типом течения шизофрении. Эта группа расстройств с большим постоянством обнаруживалась у больных ядерными формами шизофрении. Аналогичные показатели при периодических формах болезни не отличались от результатов исследования в контрольной группе. Из этого следует, что…

Схематизируя, можно допустить, что существует класс биологических расстройств общего порядка, свойственный шизофрении как единому целому. Эти расстройства характеризуют общепатологические закономерности и связаны с более фундаментальными нарушениями, свойственными заболеванию вообще. Вторая категория биологических сдвигов отражает более частные элементы развивающегося процесса, такие, как периодичность или непрерывность течения шизофрении. Они составляют, если так можно выразиться, расстройства «второго порядка»…