Определение конкретных подходов к изучению наследственно обусловленных биологических сдвигов при шизофрении

Определение конкретных подходов к изучению наследственно обусловленных биологических сдвигов при шизофрении должно основываться, с одной стороны, на существующих гипотезах генетической природы этого заболевания, с другой — на практических возможностях познания сложной цепи процессов, реализующих фенотипическое проявление генов.

В самых общих чертах эта цепь может быть представлена в следующем виде: ген → специфический белок → метаболизм вещества небелковой природы → клеточные органеллы и клетки → ткани → органы → совокупность морфологических и функциональных свойств, составляющая весь организм с его особенностями «строения и поведения.

Каждый из уровней начиная от специфического белка и кончая особенностями строения и поведения организма может рассматриваться как признак, детерминированный одним или несколькими генами. В связи с этим теоретическое изучение генетических проявлений шизофрении может быть предпринято на любом из указанных уровней.

Многочисленные попытки выявить какие-либо характерные изменения в структуре или составе хромосом клеток организма больных шизофренией не увенчались успехом.

Очевидно, что генетическая сущность шизофрении определяется не хромосомными нарушениями, а мутациями на уровне гена. Фенотипическое выражение генов на разных уровнях организации биологических систем настолько многообразно и велико, что вероятность правильного выбора признака при изучении наследственности шизофрении ничтожна.

Поэтому более рациональным является исследование связи уже установленных характерных для шизофрении биологических признаков с генетическими детерминантами.

Из многочисленных фактов, свидетельствующих о роли наследственности в возникновении шизофрении, в настоящее время достоверными могут быть признаны лишь два положения:

1. среди родственников больных происходит накопление случаев шизофрении по сравнению с обычной популяцией;

2. конкордантность по шизофрении выше в парах однояйцевых близнецов по сравнению с двуяйцевыми.

В связи с этим наиболее надежным доказательством генетической природы установленных у больных шизофренией биологических нарушений была бы достоверно повышенная частота их встречаемости в популяциях родственников больных шизофренией, а также различия в парах одно и двуяйцевых близнецов.

По этим соображениям были предприняты исследования, направленные на изучение биологических сдвигов в организме родственников больных шизофренией и близнецов, один некоторых страдал шизофренией.

«Шизофрения, клиника и патогенез»,
под ред. А.В. Снежневского

Конкретная генетическая гипотеза наследования сывороточного фактора крови в семьях больных шизофренией

В настоящее время попытка сформулировать конкретную генетическую гипотезу наследования этого фактора была бы преждевременной из-за недостаточного числа наблюдений. Однако уже предварительные расчеты и анализ родословных показывают, что речь идет, очевидно, о рецессивном наследовании этого признака. Результаты анализа его распределения среди членов семей больных шизофренией представлены на рисунке. Аналогичное распределение установлено и для других семей больных…

Процентное содержание измененных лимфоцитов в мазке крови, критерий достоверности различий и вероятность ошибочного суждения

Критерии изменений в лимфоцитах Психически здоровые лица Родственники больных шизофренией Достоверность Психически здоровые родственники больных Достоверность Цитоплазма 7,9+0,12 14,7+1,64 Т = 4,14 12,1 + 1,50 Т = 2,8 р< 0,001 р<0,01 Перинуклеарная зона 3,6+0,97 7,7+1,95 Т = 1,88 4,3+1,30 — р < 0,05 Ядро 6,1+0,60 13,1+2,03 Т = 3,27 12,2+2,5 Т = 2,12 р<0,01 р<0,05…