15 апреля 2009

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе (Метаболизмы фруктозы)

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе следует отличать от двух других нарушений метаболизма фруктозы, а именно доброкачественной фруктозурии и недостаточности фруктозо-дифосфатазы. Доброкачественная фруктозурия — это редкая семейная аномалия, вызываемая отсутствием фермента фруктокиназы. Без фосфорилирования фруктоза не может быстро поступать в клетки.

В результате нагрузка фруктозой вызывает чрезмерное увеличение ее содержания в плазме и попадание в мочу. Последнее можно спутать с глюкозурией (при применении неспецифических реакций, например, клинитеста) и ошибочно диагностировать сахарный диабет. Это состояние легко отличить от интолератности к фруктозе по тому, что прием фруктозы не вызывает симптомов гипогликемии. Больные совершенно не предъявляют жалоб и поэтому не нуждаются в лечении.

При дефиците фруктозо-дифосфатазы после приема больших количеств фруктозы развиваются выраженная гипогликемия и лактацидоз. Однако прием меньших количеств фруктозы не вызывает ни гипогликемии, ни симптомов со стороны желудочнокишечного тракта. Заболевание в подобном случае распознается обычно в раннем детстве по выраженной гипогликемии и лактацидозу, появляющихся при лихорадочных заболеваниях.

Характерна гепатомегалия, но в анамнезе редко можно встретить указания на появление симптомов после приема фруктозы или сахарозы. В отличие от интолерантности к фруктозе, для которой характерна эугликемия при голодании, при этом заболевании длительное голодание всегда приводит к гипогликемии по мере истощения запасов гликогена. Введение глицерина также вызывает гипогликемию у этих больных, что не наблюдается при интолерантности к фруктозе.

Основной дефект заключается в полном отсутствии фруктозо-дифосфатазы, одного из ограничивающих скорость ферментов глюконеогенеза в печени. Продукция глюкозы этим органом остается нормальной, пока в нем присутствует гликоген. Однако после истощения его запасов развивается гипогликемия.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



Роль предшествующей концентрации глюкозы иллюстрируется наблюдениями, в которых острое снижение уровня глюкозы в плазме у больных диабетом с хронической гипергликемией может обусловливать симптомы и вторичный выброс контррегуляторных гормонов при уровне глюкозы в крови 900 — 1000 мг/л, что укладывается в пределы колебаний гликемии в норме. В отличие от этого, если у здорового человека остро повысить…

Если инсулинсекретирующую опухоль найти не удалось, если больной отказывается от операции или если опухоль злокачественна, то можно применить фармакологические средства лечения гипогликемии. От аллоксана, который, как можно было надеяться, должен был бы являться одним из таких средств, пришлось отказаться из-за его неэффективности у человека. С временным успехом можно вводить глюкагон, стероиды коры надпочечников или гормон…

Индуцированной гипогликемией называют такие состояния, при которых чрезмерное снижение уровня глюкозы в плазме обусловлено: введением лекарственных средств (инсулин); приемом токсических веществ (алкоголь); врожденными дефектами метаболизма или необъяснимой чувствительностью, которые придают определенным ингредиентам диеты способность вызывать гипогликемию (например, врожденное нарушение толерантности к фруктозе, гипогликемия, индуцируемая лейцином). Последняя форма гипогликемии является, таким образом, вариантом гипогликемии после еды….

Другие важные диагностические указания могут быть получены путем тщательного опроса, который должен включать следующие пункты: анамнез появления приступов, указывающих на гипогликемию натощак, а не после еды; недавно замеченноеувеличение массы тела или появление симптомов после физической нагрузки (подозрение на инсулиному); надпочечниковая ила гипофизарная недостаточность; перенесенные ранее операции на желудочно-кишечном тракте; заболевание в семье диабетом (гипогликемия после…

Клинические проявления гипогликемии обусловлены двумя факторами: дефицитом снабжения глюкозой головного мозга (нейрогликемия) и сопровождающим его снижением потребления мозгом кислорода; стимуляцией симпатоадреналовой системы, в результате чего усиливается секреция катехоламинов. Нейрогликопенические симптомы включают головную боль, невозможность сосредоточиться, утомляемость, помрачение сознания, неадекватное поведение, галлюцинации и, наконец, судороги и кому. Судороги могут быть как местными, так и генерализованными. Кроме…